Aina ya ugonjwa wa kuhifadhi V glycogen

Aina ya V (tano) ugonjwa wa kuhifadhi glycogen (GSD V) ni hali ya nadra ya kurithi ambayo mwili hauwezi kuvunja glycogen.Glycogen ni chanzo muhimu cha nishati ambacho huhifadhiwa kwenye tishu zote, haswa kwenye misuli na ini.

GSD V pia huitwa ugonjwa wa McArdle.

GSD V husababishwa na kasoro katika jeni ambayo hufanya enzyme inayoitwa misuli glycogen phosphorylase. Kama matokeo, mwili hauwezi kuvunja glycogen kwenye misuli.

GSD V ni shida ya maumbile ya kupindukia ya mwili. Hii inamaanisha kuwa lazima upokee nakala ya jeni lisilofanya kazi kutoka kwa wazazi wote wawili. Mtu anayepokea jeni isiyo ya kufanya kazi kutoka kwa mzazi mmoja tu kawaida huwa hana ugonjwa huu. Historia ya familia ya GSD V inaongeza hatari.

Dalili kawaida huanza wakati wa utoto wa mapema. Lakini, inaweza kuwa ngumu kutenganisha dalili hizi na zile za utoto wa kawaida. Utambuzi hauwezi kutokea hadi mtu awe na zaidi ya miaka 20 au 30.

• Mkojo wa rangi ya Burgundy (myoglobinuria)
• Uchovu
• Zoezi la kutovumilia, uthabiti duni
• Uvimbe wa misuli
• Maumivu ya misuli
• Ugumu wa misuli
• Udhaifu wa misuli

Vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• Electromyography (EMG)
• Upimaji wa maumbile
• Asidi ya Lactic katika damu
• MRI
• Uchunguzi wa misuli
• Myoglobini kwenye mkojo
• Plasma amonia
• Serum creatine kinase

Hakuna matibabu maalum.

Mtoa huduma ya afya anaweza kupendekeza yafuatayo kukaa hai na afya na kuzuia dalili:

• Jihadharini na mapungufu yako ya mwili.
• Kabla ya kufanya mazoezi, pasha moto kwa upole.
• Epuka kufanya mazoezi kwa bidii au kwa muda mrefu.
• Kula protini ya kutosha.

Muulize mtoa huduma wako ikiwa ni wazo nzuri kula sukari kabla ya kufanya mazoezi. Hii inaweza kusaidia kuzuia dalili za misuli.

Ikiwa unahitaji kufanyiwa upasuaji, muulize mtoa huduma wako ikiwa ni sawa kwako kuwa na anesthesia ya jumla.

Vikundi vifuatavyo vinaweza kutoa habari zaidi na rasilimali:

• Chama cha Ugonjwa wa Uhifadhi wa Glycogen - www.agsdus.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Magonjwa Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Watu walio na GSD V wanaweza kuishi maisha ya kawaida kwa kudhibiti lishe yao na mazoezi ya mwili.

Mazoezi yanaweza kutoa maumivu ya misuli, au hata kuvunjika kwa misuli ya mifupa (rhabdomyolysis). Hali hii inahusishwa na mkojo wa rangi ya burgundy na hatari ya figo kushindwa ikiwa ni kali.

Wasiliana na mtoa huduma wako ikiwa umerudia vipindi vya maumivu au misuli nyembamba baada ya mazoezi, haswa ikiwa una mkojo wa burgundy au pink.

Fikiria ushauri wa maumbile ikiwa una historia ya familia ya GSD V.

Upungufu wa myophosphorylase; Upungufu wa misuli ya glycogen phosphorylase; Upungufu wa PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen magonjwa ya kuhifadhi ya misuli. Katika: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Shida za Neuromuscular za Utoto, Utoto, na Ujana. Tarehe ya pili. Waltham, MA: Vyombo vya habari vya Elsevier Academic; 2015: sura ya 39.

Brandow AM. Kasoro za Enzymatic. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.

Weinstein DA. Magonjwa ya uhifadhi wa Glycogen. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 196.