Ushauri wa maumbile ya uzazi

Maumbile ni utafiti wa urithi, mchakato wa mzazi kupitisha jeni fulani kwa watoto wake.

• Uonekano wa mtu, kama urefu, rangi ya nywele, rangi ya ngozi, na rangi ya macho, huamuliwa na jeni.
• Kasoro za kuzaa na magonjwa fulani pia huamua jeni.

Ushauri wa maumbile ya uzazi ni mchakato ambapo wazazi wanaweza kujifunza zaidi kuhusu:

• Kuna uwezekano gani kwamba mtoto wao angekuwa na shida ya maumbile
• Je! Ni vipimo vipi vinaweza kuangalia kasoro au shida za maumbile
• Kuamua ikiwa ungependa kuwa na vipimo hivi au la

Wanandoa ambao wanataka kupata mtoto wanaweza kufanya vipimo kabla ya kupata mjamzito. Watoa huduma ya afya wanaweza pia kupima fetusi (mtoto ambaye hajazaliwa) ili kuona ikiwa mtoto atakuwa na shida ya maumbile, kama cystic fibrosis au Down syndrome.

Ni juu yako ikiwa utapata ushauri au upimaji wa maumbile kabla ya kuzaa. Utataka kufikiria juu ya matakwa yako ya kibinafsi, imani ya dini, na hali ya familia.

Watu wengine wana hatari kubwa kuliko wengine kwa kupitisha shida za maumbile kwa watoto wao. Wao ni:

• Watu ambao wana wanafamilia au watoto walio na kasoro za maumbile au kuzaliwa.
• Wayahudi wa asili ya Ulaya Mashariki. Wanaweza kuwa na hatari kubwa ya kupata watoto walio na Tay-Sachs au ugonjwa wa Canavan.
• Wamarekani wa Kiafrika, ambao wanaweza kuhatarisha kupitisha anemia ya seli-mundu (ugonjwa wa damu) kwa watoto wao.
• Watu wa asili ya Kusini mashariki mwa Asia au Bahari ya Kati, ambao wako katika hatari kubwa zaidi ya kupata watoto wenye thalassemia, ugonjwa wa damu.
• Wanawake ambao walikuwa wazi kwa sumu (sumu) ambayo inaweza kusababisha kasoro za kuzaliwa.
• Wanawake walio na shida ya kiafya, kama ugonjwa wa sukari, ambayo inaweza kuathiri fetusi yao.
• Wanandoa ambao wamepata kuharibika kwa mimba mara tatu zaidi (fetusi hufa kabla ya wiki 20 za ujauzito).

Upimaji pia unapendekezwa kwa:

• Wanawake ambao wana zaidi ya miaka 35, ingawa uchunguzi wa maumbile sasa unapendekezwa kwa wanawake wa kila kizazi.
• Wanawake ambao wamepata matokeo yasiyo ya kawaida juu ya uchunguzi wa ujauzito, kama vile alpha-fetoprotein (AFP).
• Wanawake ambao fetus inaonyesha matokeo yasiyo ya kawaida juu ya ujauzito wa ultrasound.

Ongea juu ya ushauri wa maumbile na mtoa huduma wako na familia yako. Uliza maswali ambayo unaweza kuwa nayo juu ya mtihani na matokeo yatamaanisha nini kwako.

Kumbuka kuwa vipimo vya maumbile ambavyo hufanywa kabla ya kupata mjamzito (kushika mimba) mara nyingi huweza kukuambia tu uwezekano wa kuwa na mtoto aliye na kasoro fulani ya kuzaliwa. Kwa mfano, unaweza kujifunza kuwa wewe na mwenzi wako mna nafasi 1 kati ya 4 ya kupata mtoto aliye na ugonjwa au kasoro fulani.

Ukiamua kuchukua mimba, utahitaji vipimo zaidi ili kuona ikiwa mtoto wako atakuwa na kasoro au la.

Kwa wale ambao wanaweza kuwa katika hatari, matokeo ya mtihani yanaweza kusaidia kujibu maswali kama:

• Je! Nafasi za kupata mtoto aliye na kasoro ya maumbile ni kubwa sana hivi kwamba tunapaswa kuangalia njia zingine za kuanzisha familia?
• Ikiwa una mtoto aliye na shida ya maumbile, je! Kuna matibabu au upasuaji ambao unaweza kumsaidia mtoto?
• Je! Tunajiandaa vipi kwa nafasi ambayo tunaweza kuwa na mtoto aliye na shida ya maumbile? Je! Kuna madarasa au vikundi vya msaada kwa shida? Je! Kuna watoaji karibu ambao hutibu watoto walio na shida?
• Je! Tuendelee na ujauzito? Je! Shida za mtoto ni kali sana kwamba tunaweza kuchagua kumaliza ujauzito?

Unaweza kujiandaa kwa kujua ikiwa shida zozote za kiafya kama hizi zinajitokeza katika familia yako:

• Shida za ukuaji wa watoto
• Kuharibika kwa mimba
• Kuzaa bado
• Magonjwa makali ya utoto

Hatua katika ushauri nasaha kabla ya kuzaa ni pamoja na:

• Utajaza fomu ya kina ya historia ya familia na utazungumza na mshauri kuhusu shida za kiafya zinazoendana na familia yako.
• Unaweza pia kupata vipimo vya damu kutazama kromosomu zako au jeni zingine.
• Historia ya familia yako na matokeo ya mtihani yatasaidia mshauri kuangalia kasoro za maumbile unazoweza kupitisha kwa watoto wako.

Ikiwa unachagua kupimwa baada ya kuwa mjamzito, vipimo ambavyo vinaweza kufanywa wakati wa ujauzito (ama kwa mama au kijusi) ni pamoja na:

• Amniocentesis, ambayo giligili hutolewa kutoka kwa kifuko cha amniotic (giligili inayomzunguka mtoto).
• Sampuli ya majengo ya kifahari ya chorionic (CVS), ambayo huchukua sampuli ya seli kutoka kwa placenta.
• Sampuli ya damu ya kitovu (PUBS), ambayo huchunguza damu kutoka kwenye kitovu (kamba inayounganisha mama na mtoto).
• Uchunguzi wa kabla ya kuzaa, ambao unaonekana katika damu ya mama kwa DNA kutoka kwa mtoto ambayo inaweza kuwa na kromosomu ya ziada au inayokosekana.

Vipimo hivi vina hatari. Wanaweza kusababisha maambukizo, kudhuru kijusi, au kusababisha kuharibika kwa mimba. Ikiwa una wasiwasi juu ya hatari hizi, zungumza na mtoa huduma wako.

Madhumuni ya ushauri nasaha kabla ya kuzaa ni kusaidia tu wazazi kufanya maamuzi sahihi. Mshauri wa maumbile atakusaidia kujua jinsi ya kutumia habari unayopata kutoka kwa vipimo vyako. Ikiwa uko katika hatari, au ukigundua kuwa mtoto wako ana shida, mshauri wako na mtoa huduma atazungumza nawe juu ya chaguzi na rasilimali. Lakini maamuzi ni yako ya kufanya.

• Ushauri wa maumbile na utambuzi wa kabla ya kuzaa

Hobel CJ, Williams J. Utunzaji wa ujauzito: utambuzi wa mapema na utunzaji wa kabla ya kuzaa, tathmini ya maumbile na teratolojia, na tathmini ya fetasi ya ujauzito. Katika: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Muhimu wa Hacker & Moore wa uzazi na magonjwa ya wanawake. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Utambuzi na uchunguzi wa kabla ya kuzaa. Katika: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Maumbile katika Dawa. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Utambuzi wa ujauzito na shida za kuzaliwa. Katika: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy na Tiba ya mama na mtoto wa Resnik: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 32.

• Ushauri wa Maumbile