Hemophilia A

Hemophilia A ni ugonjwa wa urithi wa damu unaosababishwa na ukosefu wa sababu ya kuganda damu ya VIII. Bila sababu ya kutosha ya VIII, damu haiwezi kuganda vizuri kudhibiti kutokwa na damu.

Unapotokwa na damu, athari kadhaa hufanyika mwilini ambayo husaidia kuganda kwa damu. Utaratibu huu huitwa kuteleza kwa kuganda. Inajumuisha protini maalum zinazoitwa kuganda, au kuganda, sababu. Unaweza kuwa na nafasi kubwa ya kutokwa na damu kupita kiasi ikiwa moja au zaidi ya sababu hizi hazipo au hazifanyi kazi kama inavyopaswa.

Sababu ya VIII (nane) ni sababu moja ya ujazo. Hemophilia A ni matokeo ya mwili kutotengeneza sababu ya kutosha ya VIII.

Hemophilia A husababishwa na tabia ya kupindukia iliyorithiwa ya X, na jeni yenye kasoro iko kwenye X kromosomu. Wanawake wana nakala mbili za X kromosomu. Kwa hivyo ikiwa chembe ya VIII kwenye kromosomu moja haifanyi kazi, jeni kwenye kromosomu nyingine inaweza kufanya kazi ya kutengeneza sababu ya kutosha ya VIII.

Wanaume wana kromosomu X moja tu. Ikiwa chembe ya VIII inakosekana kwenye kromosomu X ya kijana, atakuwa na hemophilia A. Kwa sababu hii, watu wengi walio na hemophilia A ni wa kiume.

Ikiwa mwanamke ana sababu ya kasoro ya VIII, anachukuliwa kuwa mbebaji. Hii inamaanisha jeni yenye kasoro inaweza kupitishwa kwa watoto wake. Wavulana waliozaliwa na wanawake kama hao wana nafasi ya 50% ya kuwa na hemophilia A. Binti zao wana nafasi ya 50% ya kuwa mbebaji. Watoto wote wa kike wa wanaume walio na hemophilia hubeba jeni lenye kasoro. Sababu za hatari ya hemophilia A ni pamoja na:

• Historia ya familia ya kutokwa na damu
• Kuwa wa kiume

Ukali wa dalili hutofautiana. Kutokwa na damu kwa muda mrefu ndio dalili kuu. Mara nyingi huonekana kwanza mtoto mchanga anapotahiriwa. Shida zingine za kutokwa na damu kawaida hujitokeza wakati mtoto mchanga anaanza kutambaa na kutembea.

Kesi nyepesi zinaweza kutambuliwa hadi baadaye maishani. Dalili zinaweza kutokea kwanza baada ya upasuaji au jeraha. Damu ya ndani inaweza kutokea mahali popote.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Kutokwa damu kwenye viungo na maumivu yanayohusiana na uvimbe
• Damu kwenye mkojo au kinyesi
• Kuumiza
• Njia ya utumbo na damu ya njia ya mkojo
• Kutokwa na damu puani
• Kutokwa damu kwa muda mrefu kutoka kwa kupunguzwa, uchimbaji wa meno, na upasuaji
• Kutokwa na damu ambayo huanza bila sababu

Ikiwa wewe ndiye mtu wa kwanza katika familia kuwa na ugonjwa wa kutuhumiwa wa kutokwa na damu, mtoa huduma wako wa afya ataagiza mfululizo wa vipimo vinavyoitwa utafiti wa ujazo. Mara kasoro maalum ikigunduliwa, watu wengine katika familia yako watahitaji vipimo ili kugundua shida hiyo.

Uchunguzi wa kugundua hemophilia A ni pamoja na:

• Wakati wa Prothrombin
• Wakati wa kutokwa na damu
• Kiwango cha Fibrinogen
• Wakati wa thromboplastin (PTT)
• Shughuli ya Seramu ya VIII

Matibabu ni pamoja na kuchukua nafasi ya sababu ya kukosa kuganda. Utapokea umakini wa VIII. Unapata kiasi gani inategemea:

• Ukali wa kutokwa na damu
• Tovuti ya kutokwa na damu
• Uzito wako na urefu

Hemophilia nyepesi inaweza kutibiwa na desmopressin (DDAVP). Dawa hii husaidia mwili kutolewa sababu ya VIII ambayo imehifadhiwa ndani ya kitambaa cha mishipa ya damu.

Ili kuzuia shida ya kutokwa na damu, watu walio na hemophilia na familia zao wanaweza kufundishwa kutoa sababu ya VIII huzingatia nyumbani kwa dalili za kwanza za kutokwa na damu. Watu walio na aina kali za ugonjwa wanaweza kuhitaji matibabu ya kuzuia mara kwa mara.

Mkusanyiko wa DDAVP au factor VIII pia inaweza kuhitajika kabla ya kufyonzwa meno au upasuaji.

Unapaswa kupata chanjo ya hepatitis B. Watu walio na hemophilia wana uwezekano mkubwa wa kupata hepatitis B kwa sababu wanaweza kupokea bidhaa za damu.

Watu wengine walio na hemophilia A huunda kingamwili kwa sababu ya VIII. Antibodies hizi huitwa inhibitors. Vizuiaji vinashambulia sababu ya VIII ili isifanye kazi tena. Katika hali kama hizo, sababu ya kugandisha iliyotengenezwa na mwanadamu iitwayo VIIa inaweza kutolewa.

Unaweza kupunguza mafadhaiko ya ugonjwa kwa kujiunga na kikundi cha msaada cha hemophilia. Kushiriki na wengine ambao wana uzoefu wa kawaida na shida zinaweza kukusaidia usijisikie upweke.

Kwa matibabu, watu wengi walio na hemophilia A wanaweza kuishi maisha ya kawaida.

Ikiwa una hemophilia A, unapaswa kuchunguzwa mara kwa mara na mtaalam wa damu.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Shida za pamoja za muda mrefu, ambazo zinaweza kuhitaji uingizwaji wa pamoja
• Damu katika ubongo (damu ya ndani ya ubongo)
• Mabonge ya damu kwa sababu ya matibabu

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Dalili za shida ya kutokwa na damu inakua
• Mwanafamilia amepatikana na hemophilia A
• Una hemophilia A na unapanga kupata watoto; ushauri wa maumbile unapatikana

Ushauri wa maumbile unaweza kupendekezwa. Upimaji unaweza kutambua wanawake na wasichana ambao hubeba jeni ya hemophilia. Tambua wanawake na wasichana wanaobeba jeni ya hemophilia.

Upimaji unaweza kufanywa wakati wa ujauzito kwa mtoto ndani ya tumbo la mama.

Ukosefu wa sababu ya VIII; Hemophilia ya kawaida; Ugonjwa wa kutokwa na damu - hemophilia A

• Maganda ya damu

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D.Hemophilia A na B. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura 135.

Scott JP, Mafuriko VH. Upungufu wa sababu ya urithi (shida za kutokwa na damu). Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.