Kukosa usingizi kwa familia

Content.

• Dalili ni nini?
• Inasababishwa na nini?
• Inagunduliwaje?
• Inatibiwaje?
• Kuishi na FFI

Je! Usingizi mbaya wa kifamilia ni nini?

Ukosefu wa usingizi wa kifamilia (FFI) ni shida nadra sana ya kulala ambayo huendesha katika familia. Inathiri thalamus. Muundo huu wa ubongo unadhibiti vitu vingi muhimu, pamoja na kujieleza kihemko na kulala. Wakati dalili kuu ni kukosa usingizi, FFI pia inaweza kusababisha dalili zingine nyingi, kama shida za hotuba na shida ya akili.

Kuna lahaja hata nadra inayoitwa usingizi wa mara kwa mara mbaya. Walakini, kumekuwa na kesi 24 tu zilizorekodiwa mnamo 2016. Watafiti wanajua kidogo sana juu ya usingizi mbaya wa nadra, isipokuwa kwamba haionekani kuwa maumbile.

FFI hupata jina lake kwa sababu kutokana na ukweli kwamba mara nyingi husababisha kifo ndani ya mwaka wa dalili mbili zinazoanza. Walakini, ratiba hii inaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu.

Ni sehemu ya familia ya hali inayojulikana kama magonjwa ya prion. Hizi ni hali adimu ambazo husababisha upotezaji wa seli za neva kwenye ubongo. Magonjwa mengine ya prion ni pamoja na ugonjwa wa kuru na Creutzfeldt-Jakob. Kuna visa 300 tu vya magonjwa ya prion kila mwaka nchini Merika, kulingana na Johns Hopkins Medicine. FFI inachukuliwa kuwa moja ya magonjwa ya nadra ya prion.

Dalili ni nini?

Dalili za FFI hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Wao huwa wanajitokeza kati ya umri wa miaka 32 na 62. Hata hivyo, inawezekana kwao kuanza katika umri mdogo au zaidi.

Dalili zinazowezekana za hatua ya mapema FFI ni pamoja na:

• shida kulala
• shida kukaa usingizi
• kusinya kwa misuli na spasms
• ugumu wa misuli
• harakati na mateke wakati wa kulala
• kupoteza hamu ya kula
• shida ya akili inayoendelea haraka

Dalili za FFI zilizo juu zaidi ni pamoja na:

• kutoweza kulala
• kuzorota kwa utambuzi na utendaji wa akili
• kupoteza uratibu, au ataxia
• kuongezeka kwa shinikizo la damu na kiwango cha moyo
• jasho kupita kiasi
• shida kuongea au kumeza
• kupoteza uzito isiyoelezewa
• homa

Inasababishwa na nini?

FFI inasababishwa na mabadiliko ya jeni la PRNP. Mabadiliko haya husababisha shambulio kwenye thalamus, ambayo inadhibiti mizunguko yako ya kulala na inaruhusu sehemu tofauti za ubongo wako kuwasiliana na kila mmoja.

Inachukuliwa kama ugonjwa unaoendelea wa neva. Hii inamaanisha inasababisha thalamus yako kupoteza seli za neva pole pole. Ni upotezaji huu wa seli ambazo husababisha dalili za FFI.

Mabadiliko ya maumbile yanayohusika na FFI hupitishwa kupitia familia. Mzazi aliye na mabadiliko hayo ana nafasi ya asilimia 50 ya kupitisha mabadiliko kwa mtoto wake.

Inagunduliwaje?

Ikiwa unafikiria unaweza kuwa na FFI, daktari wako ataanza kwa kukuuliza uweke maelezo ya kina juu ya tabia yako ya kulala kwa muda. Wanaweza pia kukufanya ufanye utafiti wa kulala. Hii inajumuisha kulala hospitalini au kituo cha kulala wakati daktari wako anarekodi data juu ya vitu kama shughuli za ubongo wako na kiwango cha moyo. Hii pia inaweza kusaidia kuondoa sababu zingine za shida zako za kulala, kama vile ugonjwa wa kupumua au ugonjwa wa narcolepsy.

Ifuatayo, unaweza kuhitaji utaftaji wa PET. Aina hii ya jaribio la upigaji picha itampa daktari wako wazo bora juu ya jinsi thalamus yako inavyofanya kazi.

Upimaji wa maumbile pia unaweza kusaidia daktari wako kudhibitisha utambuzi. Walakini, huko Merika, lazima uwe na historia ya familia ya FFI au uweze kuonyesha kuwa majaribio ya hapo awali yalipendekeza FFI ili ufanye hivi. Ikiwa una kesi iliyothibitishwa ya FFI katika familia yako, pia unastahiki upimaji wa maumbile kabla ya kuzaa.

Inatibiwaje?

Hakuna tiba ya FFI. Matibabu machache yanaweza kusaidia kudhibiti dalili. Dawa za kulala, kwa mfano, zinaweza kutoa misaada ya muda kwa watu wengine, lakini hazifanyi kazi kwa muda mrefu.

Walakini, watafiti wanafanya kazi kikamilifu kupata matibabu madhubuti na hatua za kuzuia. Inadokeza kwamba tiba ya kinga inaweza kusaidia, lakini utafiti wa ziada, pamoja na masomo ya wanadamu, unahitajika. Kuna pia inayoendelea ikijumuisha utumiaji wa doxycycline, dawa ya kukinga. Watafiti wanadhani inaweza kuwa njia bora ya kuzuia FFI kwa watu wanaobeba mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha.

Watu wengi walio na magonjwa adimu wanaona inasaidia kuwasiliana na wengine ambao wako katika hali kama hiyo, iwe mkondoni au katika kikundi cha msaada cha hapa. Msingi wa Ugonjwa wa Creutzfeldt-Jakob ni mfano mmoja. Ni faida ambayo hutoa rasilimali kadhaa juu ya magonjwa ya prion.

Kuishi na FFI

Inaweza kuwa miaka kabla ya dalili za FFI kuanza kuonekana. Walakini, mara tu wanapoanza, huwa mbaya zaidi kwa kipindi cha mwaka mmoja au mbili. Wakati kuna utafiti unaoendelea juu ya tiba inayowezekana, hakuna tiba inayojulikana ya FFI, ingawa misaada ya kulala inaweza kutoa misaada ya muda.