Uvumilivu wa urithi wa fructose

Uvumilivu wa fructose ya urithi ni shida ambayo mtu hukosa protini inayohitajika kuvunja fructose. Fructose ni sukari ya matunda ambayo kawaida hufanyika mwilini. Fructose iliyotengenezwa na binadamu hutumiwa kama kitamu katika vyakula vingi, pamoja na chakula cha watoto na vinywaji.

Hali hii hutokea wakati mwili unakosa enzyme iitwayo aldolase B. Dutu hii inahitajika ili kuvunja fructose.

Ikiwa mtu asiye na dutu hii anakula fructose au sucrose (miwa au beet sukari, sukari ya mezani), mabadiliko magumu ya kemikali hufanyika mwilini. Mwili hauwezi kubadilisha sukari iliyohifadhiwa (glycogen) kuwa sukari. Kama matokeo, sukari ya damu huanguka na vitu hatari hujiunga kwenye ini.

Uvumilivu wa urithi wa urithi ni urithi, ambayo inamaanisha inaweza kupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala isiyo ya kufanya kazi ya jeni la aldolase B, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kuathiriwa.

Dalili zinaweza kuonekana baada ya mtoto kuanza kula chakula au fomula.

Dalili za mapema za uvumilivu wa fructose ni sawa na zile za galactosemia (kutokuwa na uwezo wa kutumia galactose ya sukari). Dalili za baadaye zinahusiana zaidi na ugonjwa wa ini.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Kufadhaika
• Kulala kupita kiasi
• Kuwashwa
• Ngozi ya manjano au wazungu wa macho (manjano)
• Kulisha duni na ukuaji kama mtoto, kutostawi kustawi
• Shida baada ya kula matunda na vyakula vingine ambavyo vina fructose au sucrose
• Kutapika

Uchunguzi wa mwili unaweza kuonyesha:

• Kuongezeka kwa ini na wengu
• Homa ya manjano

Majaribio ambayo yanathibitisha utambuzi ni pamoja na:

• Vipimo vya kuganda damu
• Mtihani wa sukari ya damu
• Masomo ya enzyme
• Upimaji wa maumbile
• Vipimo vya kazi ya figo
• Vipimo vya kazi ya ini
• Biopsy ya ini
• Mtihani wa damu ya asidi ya Uric
• Uchunguzi wa mkojo

Sukari ya damu itakuwa chini, haswa baada ya kupokea fructose au sucrose. Viwango vya asidi ya Uric vitakuwa juu.

Kuondoa fructose na sucrose kutoka kwa lishe ni matibabu madhubuti kwa watu wengi. Shida zinaweza kutibiwa. Kwa mfano, watu wengine wanaweza kuchukua dawa ili kupunguza kiwango cha asidi ya uric katika damu yao na kupunguza hatari yao ya gout.

Uvumilivu wa fructose ya urithi inaweza kuwa nyepesi au kali.

Kuepuka fructose na sucrose husaidia watoto wengi walio na hali hii. Ubashiri ni mzuri katika hali nyingi.

Watoto wachache walio na aina kali ya ugonjwa wataendeleza ugonjwa mkali wa ini. Hata kuondoa fructose na sucrose kutoka kwa lishe hakuwezi kuzuia ugonjwa mkali wa ini kwa watoto hawa.

Jinsi mtu anavyofanya vizuri inategemea:

• Utambuzi unafanywa hivi karibuni
• Hivi karibuni fructose na sucrose zinaweza kuondolewa kutoka kwa lishe
• Enzyme inafanya kazi vipi katika mwili

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Kuepuka vyakula vyenye fructose kutokana na athari zao
• Vujadamu
• Gout
• Ugonjwa kutokana na kula vyakula vyenye fructose au sucrose
• Kushindwa kwa ini
• Sukari ya chini ya damu (hypoglycemia)
• Kukamata
• Kifo

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako atakua na dalili za hali hii baada ya kuanza kulisha. Ikiwa mtoto wako ana hali hii, wataalam wanapendekeza kuonana na daktari ambaye ni mtaalamu wa genetics ya biochemical au metabolism.

Wanandoa walio na historia ya familia ya kutovumiliana kwa fructose ambao wanataka kupata mtoto wanaweza kuzingatia ushauri wa maumbile.

Madhara mengi ya ugonjwa yanaweza kuzuiwa kwa kupungua kwa ulaji wa fructose na ulaji wa sukari.

Fructosemia; Uvumilivu wa Fructose; Upungufu wa Fructose aldolase B; Upungufu wa Fructose-1, 6-bisphosphate aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Shida za kurithi za bomba la figo. Katika: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen YT. Kasoro katika kimetaboliki ya wanga. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Wanga. Katika: McPherson RA, Pincus MR, eds. Utambuzi na Usimamizi wa Kliniki ya Henry kwa Njia za Maabara. Tarehe 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: sura ya 16.

Scheinman SJ. Shida za usafirishaji wa figo. Katika: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Utangulizi wa Taasisi ya Kitaifa ya figo. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 38.