Ugonjwa wa Huntington

Ugonjwa wa Huntington (HD) ni shida ya maumbile ambayo seli za neva katika sehemu fulani za ubongo hupotea, au kupungua. Ugonjwa hupitishwa kupitia familia.

HD husababishwa na kasoro ya maumbile kwenye kromosomu 4. Kasoro husababisha sehemu ya DNA kutokea mara nyingi zaidi kuliko inavyotakiwa. Kasoro hii inaitwa kurudia CAG. Kawaida, sehemu hii ya DNA hurudiwa mara 10 hadi 28. Lakini kwa watu walio na HD, inarudiwa mara 36 hadi 120.

Kama jeni hupitishwa kupitia familia, idadi ya kurudia huwa kubwa. Idadi kubwa ya kurudia, ndivyo nafasi ya mtu ya kukuza dalili akiwa na umri wa mapema. Kwa hivyo, wakati ugonjwa hupitishwa katika familia, dalili huibuka katika umri mdogo na mdogo.

Kuna aina mbili za HD:

• Mwanzo wa watu wazima ndio kawaida zaidi. Watu walio na fomu hii kawaida huwa na dalili katikati ya miaka 30 au 40.
• Mwanzo-mapema huathiri idadi ndogo ya watu na huanza utotoni au vijana.

Ikiwa mmoja wa wazazi wako ana HD, una nafasi ya 50% ya kupata jeni. Ikiwa unapata jeni kutoka kwa wazazi wako, unaweza kuipitisha kwa watoto wako, ambao pia watakuwa na nafasi ya 50% ya kupata jeni. Ikiwa haupati jeni kutoka kwa wazazi wako, huwezi kupitisha jeni kwa watoto wako.

Tabia zisizo za kawaida zinaweza kutokea kabla ya shida za harakati, na zinaweza kujumuisha:

• Usumbufu wa tabia
• Ndoto
• Kuwashwa
• Unyoofu
• Kutotulia au kutapatapa
• Paranoia
• Saikolojia

Harakati zisizo za kawaida na zisizo za kawaida ni pamoja na:

• Harakati za usoni, pamoja na grimaces
• Kichwa kinachogeukia kubadili msimamo wa jicho
• Haraka, ghafla, na wakati mwingine harakati za mwitu za mikono, miguu, uso, na sehemu zingine za mwili
• Polepole, harakati zisizodhibitiwa
• Njia isiyo thabiti, pamoja na "kupiga bei" na kutembea kwa upana

Harakati zisizo za kawaida zinaweza kusababisha kuanguka.

Upungufu wa akili ambao polepole unazidi kuwa mbaya, pamoja na:

• Kuchanganyikiwa au kuchanganyikiwa
• Kupoteza hukumu
• Kupoteza kumbukumbu
• Tabia hubadilika
• Hotuba hubadilika, kama vile kutulia wakati unazungumza

Dalili za ziada ambazo zinaweza kuhusishwa na ugonjwa huu ni pamoja na:

• Wasiwasi, mafadhaiko, na mvutano
• Ugumu wa kumeza
• Uharibifu wa hotuba

Dalili kwa watoto:

• Ugumu
• Harakati polepole
• Tetemeko

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na anaweza kuuliza juu ya historia ya familia ya mgonjwa na dalili zake. Uchunguzi wa mfumo wa neva pia utafanywa.

Vipimo vingine ambavyo vinaweza kuonyesha dalili za ugonjwa wa Huntington ni pamoja na:

• Upimaji wa kisaikolojia
• Kichwa CT au MRI scan
• Scan ya PET (isotope) ya ubongo

Upimaji wa maumbile unapatikana kuamua ikiwa mtu hubeba jeni la ugonjwa wa Huntington.

Hakuna tiba ya HD. Hakuna njia inayojulikana ya kuzuia ugonjwa huo kuwa mbaya zaidi. Lengo la matibabu ni kupunguza dalili na kumsaidia mtu kufanya kazi kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Dawa zinaweza kuamriwa, kulingana na dalili.

• Vizuizi vya Dopamine vinaweza kusaidia kupunguza tabia na harakati zisizo za kawaida.
• Dawa kama vile amantadine na tetrabenazine hutumiwa kujaribu kudhibiti harakati zaidi.

Unyogovu na kujiua ni kawaida kati ya watu walio na HD. Ni muhimu kwa walezi kufuatilia dalili na kutafuta msaada wa matibabu kwa mtu huyo mara moja.

Kama ugonjwa unavyoendelea, mtu huyo atahitaji msaada na usimamizi, na mwishowe anaweza kuhitaji utunzaji wa saa 24.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya HD:

• Jumuiya ya Magonjwa ya Huntington ya Amerika - hdsa.org
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD husababisha ulemavu ambao unazidi kuwa mbaya kwa muda. Watu walio na HD kawaida hufa ndani ya miaka 15 hadi 20. Sababu ya kifo mara nyingi ni maambukizo. Kujiua pia ni kawaida.

Ni muhimu kutambua kuwa HD inaathiri watu tofauti. Idadi ya kurudia kwa CAG inaweza kuamua ukali wa dalili. Watu walio na marudio machache wanaweza kuwa na harakati zisizo za kawaida baadaye maishani na maendeleo ya ugonjwa polepole. Wale walio na idadi kubwa ya marudio wanaweza kuathiriwa vibaya wakati wa umri mdogo.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa wewe au mtu wa familia ana dalili za HD.

Ushauri wa maumbile unashauriwa ikiwa kuna historia ya familia ya HD. Wataalam pia wanapendekeza ushauri wa maumbile kwa wenzi walio na historia ya familia ya ugonjwa huu ambao wanafikiria kuwa na watoto.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Ugonjwa wa Huntington. Katika: Mbunge wa Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Uhakiki wa Jeni. Seattle, WA: Chuo Kikuu cha Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Imesasishwa Julai 5, 2018. Ilifikia Mei 30, 2019.

Jankovic J. Parkinson ugonjwa na shida zingine za harakati. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.