Homocystinuria

Homocystinuria ni shida ya maumbile inayoathiri kimetaboliki ya methionine ya amino asidi. Amino asidi ni vitalu vya ujenzi wa maisha.

Homocystinuria imerithiwa katika familia kama tabia ya kupindukia ya kiotomatiki. Hii inamaanisha kuwa mtoto lazima arithi nakala isiyo ya kazi ya jeni kutoka kwa kila mzazi ili aathiriwe vibaya.

Homocystinuria ina sifa kadhaa zinazofanana na ugonjwa wa Marfan, pamoja na mabadiliko ya mifupa na macho.

Watoto wachanga wanaonekana wenye afya. Dalili za mapema, ikiwa zipo, sio dhahiri.

Dalili zinaweza kutokea kama maendeleo ya kuchelewa kidogo au kutostawi. Kuongeza shida za kuona kunaweza kusababisha utambuzi wa hali hii.

Dalili zingine ni pamoja na:

• Ulemavu wa kifua (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Flush kwenye mashavu
• Tao za juu za miguu
• Ulemavu wa akili
• Kubisha magoti
• Miguu mirefu
• Shida za akili
• Uoni wa karibu
• Vidole vya spidery (arachnodactyly)
• Mrefu, nyembamba kujenga

Mtoa huduma ya afya anaweza kugundua kuwa mtoto ni mrefu na mwembamba.

Ishara zingine ni pamoja na:

• Mgongo uliopindika (scoliosis)
• Ulemavu wa kifua
• Lens iliyoondolewa ya jicho

Ikiwa kuna maono mabaya au maradufu, daktari wa macho (ophthalmologist) atafanya uchunguzi wa macho uliopanuka ili kutafuta utengano wa lensi au kuona karibu.

Kunaweza kuwa na historia ya kuganda kwa damu. Ulemavu wa akili au ugonjwa wa akili pia inawezekana.

Vipimo ambavyo vinaweza kuamriwa ni pamoja na yoyote ya yafuatayo:

• Skrini ya amino asidi ya damu na mkojo
• Upimaji wa maumbile
• Biopsy ya ini na majaribio ya enzyme
• X-ray ya mifupa
• Biopsy ya ngozi na utamaduni wa fibroblast
• Uchunguzi wa kawaida wa ophthalmic

Hakuna tiba ya homocystinuria. Karibu nusu ya watu walio na ugonjwa hujibu vitamini B6 (pia inajulikana kama pyridoxine).

Wale ambao watajibu watahitaji kuchukua vitamini B6, B9 (folate), na virutubisho vya B12 kwa maisha yao yote. Wale ambao hawajibu virutubisho watahitaji kula lishe yenye kiwango kidogo cha methionini. Wengi watahitaji kutibiwa na trimethylglycine (dawa pia inajulikana kama betaine).

Lishe ya chini-methionini wala dawa haitaboresha ulemavu wa kiakili uliopo. Dawa na lishe inapaswa kufuatiliwa kwa karibu na daktari ambaye ana uzoefu wa kutibu homocystinuria.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya homocystinuria:

• Mtandao wa HCU Amerika - hcunetworkamerica.org
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Ingawa hakuna tiba ya homocystinuria, tiba ya vitamini B inaweza kusaidia karibu nusu ya watu walioathiriwa na hali hiyo.

Ikiwa utambuzi unafanywa wakati wa utoto, kuanza lishe yenye kiwango kidogo cha methionini haraka inaweza kuzuia ulemavu wa akili na shida zingine za ugonjwa. Kwa sababu hii, baadhi ya mataifa huchunguza homocystinuria kwa watoto wote wachanga.

Watu ambao viwango vya damu vya homocysteine ​​vinaendelea kuongezeka wana hatari kubwa ya kuganda kwa damu. Clots inaweza kusababisha shida kubwa za matibabu na kufupisha muda wa kuishi.

Shida kubwa zaidi hufanyika kwa sababu ya kuganda kwa damu. Vipindi hivi vinaweza kutishia maisha.

Lenti zilizohamishwa za macho zinaweza kuharibu sana maono. Upasuaji wa lensi unaweza kuhitajika.

Ulemavu wa akili ni matokeo mabaya ya ugonjwa huo. Lakini, inaweza kupunguzwa ikiwa imegunduliwa mapema.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa wewe au mtu wa familia anaonyesha dalili za shida hii, haswa ikiwa una historia ya familia ya homocystinuria.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu walio na historia ya familia ya homocystinuria ambao wanataka kupata watoto. Utambuzi wa ujauzito wa homocystinuria unapatikana. Hii inajumuisha kukuza seli za amniotic au chorionic villi kupima cystathionine synthase (enzyme ambayo haipo katika homocystinuria).

Ikiwa kuna kasoro zinazojulikana za jeni kwa wazazi au familia, sampuli kutoka kwa sampuli ya chillionic villus au amniocentesis zinaweza kutumiwa kujaribu kasoro hizi.

Upungufu wa cystathionine beta-synthase; Upungufu wa CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria na hyperhomocysteinemia. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: chap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionini. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.3.