Aina ya Mucopolysaccharidosis IV

Aina ya Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) ni ugonjwa adimu ambao mwili hukosa au hauna enzyme ya kutosha inayohitajika kuvunja minyororo mirefu ya molekuli za sukari. Minyororo hii ya molekuli huitwa glycosaminoglycans (zamani iliitwa mucopolysaccharides). Kama matokeo, molekuli hujiunga katika sehemu tofauti za mwili na kusababisha shida anuwai za kiafya.

Hali hiyo ni ya kikundi cha magonjwa inayoitwa mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV pia inajulikana kama ugonjwa wa Morquio.

Kuna aina zingine kadhaa za wabunge, pamoja na:

• Wabunge I (Ugonjwa wa Hurler; Ugonjwa wa Hurler-Scheie; Ugonjwa wa Scheie)
• MPS II (ugonjwa wa wawindaji)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)

Wabunge wa IV ni shida ya kurithi. Hii inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala ya jeni isiyo na kazi inayohusiana na hali hii, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kupata ugonjwa. Hii inaitwa tabia ya kupindukia ya autosomal.

Kuna aina mbili za MPS IV: aina A na aina B.

• Aina A inasababishwa na kasoro katika VITAMU jeni. Watu walio na aina A hawana enzyme inayoitwa N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Aina B husababishwa na kasoro katika GLB1 jeni. Watu walio na aina B hawazalishi enzyme ya kutosha iitwayo beta-galactosidase.

Mwili unahitaji vimeng'enya hivi kuvunja nyuzi ndefu za molekuli za sukari iitwayo keratan sulfate. Katika aina zote mbili, idadi kubwa ya glycosaminoglycans hujengwa mwilini. Hii inaweza kuharibu viungo.

Dalili kawaida huanza kati ya miaka 1 na 3. Ni pamoja na:

• Ukuaji usiokuwa wa kawaida wa mifupa, pamoja na mgongo
• Kifua chenye umbo la kengele na mbavu ziliwaka chini
• Kona ya mawingu
• Vipengele vya uso vibaya
• Kuongezeka kwa ini
• Manung'uniko ya moyo
• Hernia kwenye kinena
• Viungo vya Hypermobile
• Kubisha magoti
• Kichwa kikubwa
• Kupoteza kazi ya ujasiri chini ya shingo
• Urefu mfupi na shina fupi haswa
• Meno yaliyopanuliwa sana

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili kuangalia dalili ambazo ni pamoja na:

• Mzunguko usiokuwa wa kawaida wa mgongo
• Kona ya mawingu
• Manung'uniko ya moyo
• Hernia kwenye kinena
• Kuongezeka kwa ini
• Kupoteza kazi ya ujasiri chini ya shingo
• Kimo kifupi (haswa shina fupi)

Vipimo vya mkojo kawaida hufanywa kwanza. Vipimo hivi vinaweza kuonyesha mucopolysaccharides za ziada, lakini haziwezi kuamua aina maalum ya wabunge.

Vipimo vingine vinaweza kujumuisha:

• Utamaduni wa damu
• Echocardiogram
• Upimaji wa maumbile
• Jaribio la kusikia
• Uchunguzi wa jicho la taa
• Utamaduni wa ngozi ya ngozi
• Mionzi ya X ya mifupa mirefu, mbavu, na mgongo
• MRI ya fuvu la chini na shingo ya juu

Kwa aina A, dawa inayoitwa elosulfase alfa (Vimizim), ambayo inachukua nafasi ya enzyme inayokosekana, inaweza kujaribu. Inapewa kupitia mshipa (IV, ndani ya mishipa). Ongea na mtoa huduma wako kwa habari zaidi.

Tiba ya kubadilisha enzyme haipatikani kwa aina B.

Kwa aina zote mbili, dalili hutibiwa kama zinavyotokea. Mchanganyiko wa mgongo unaweza kuzuia kuumia kwa uti wa mgongo kwa watu ambao mifupa yao ya shingo hayajaendelea.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi kuhusu wabunge IV:

• Jamii ya Wabunge wa Kitaifa - mpssociety.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kazi ya utambuzi (uwezo wa kufikiria wazi) kawaida ni kawaida kwa watu walio na wabunge IV.

Shida za mifupa zinaweza kusababisha shida kubwa za kiafya. Kwa mfano, mifupa ndogo iliyo juu ya shingo inaweza kuteleza na kuharibu uti wa mgongo, na kusababisha kupooza. Upasuaji wa kurekebisha shida kama hizo unapaswa kufanywa ikiwezekana.

Shida za moyo zinaweza kusababisha kifo.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Shida za kupumua
• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Uharibifu wa uti wa mgongo na uwezekano wa kupooza
• Shida za maono
• Shida za kutembea zinazohusiana na mviringo usiokuwa wa kawaida wa mgongo na shida zingine za mfupa

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa dalili za MPS IV zinatokea.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi ambao wanataka kupata watoto na ambao wana historia ya familia ya MPS IV. Upimaji wa ujauzito unapatikana.

Wabunge IV; Ugonjwa wa Morquio; Aina ya Mucopolysaccharidosis IVA; Wabunge IVA; Upungufu wa Galactosamine-6-sulfatase; Aina ya Mucopolysaccharidosis IVB; Wabunge IVB; Upungufu wa beta galactosidase; Ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal - aina ya IV ya mucopolysaccharidosis

Pyeritz RE. Magonjwa ya kurithi ya tishu zinazojumuisha. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 18.