Achondrogenesis

Achondrogenesis ni aina adimu ya upungufu wa homoni ya ukuaji ambayo kuna kasoro katika ukuzaji wa mfupa na cartilage.

Achondrogenesis imerithiwa, ambayo inamaanisha hupitishwa kupitia familia.

Aina zingine zinajulikana kuwa za kupindukia, ikimaanisha wazazi wote wawili hubeba jeni lenye kasoro. Nafasi ya mtoto anayefuata kuathiriwa ni 25%.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Shina fupi sana, mikono, miguu, na shingo
• Kichwa kinaonekana kikubwa kuhusiana na shina
• Taya ndogo ya chini
• Kifua chembamba

Mionzi ya X huonyesha shida za mfupa zinazohusiana na hali hiyo.

Hakuna tiba ya sasa. Ongea na mtoa huduma wako wa afya kuhusu maamuzi ya utunzaji.

Unaweza kutaka kutafuta ushauri wa maumbile.

Matokeo yake mara nyingi ni duni sana. Watoto wengi walio na achondrogenesis wamezaliwa wakiwa wamekufa au hufa muda mfupi baada ya kuzaliwa kwa sababu ya shida za kupumua zinazohusiana na kifua kidogo kisicho kawaida.

Hali hii mara nyingi huwa mbaya mapema maishani.

Hali hii mara nyingi hugunduliwa kwenye uchunguzi wa kwanza wa mtoto mchanga.

Grant LA, Griffin N. Matatizo ya kuzaliwa ya mifupa. Katika: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's Utambuzi wa Radiolojia ya Muhimu. Tarehe ya pili. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Shida zinazojumuisha wasafirishaji wa ion. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 717.