Ugonjwa wa Sturge-Weber

Ugonjwa wa Sturge-Weber (SWS) ni shida nadra ambayo iko wakati wa kuzaliwa. Mtoto aliye na hali hii atakuwa na alama ya kuzaliwa ya doa ya divai (kawaida usoni) na anaweza kuwa na shida za mfumo wa neva.

Kwa watu wengi, sababu ya Sturge-Weber ni kwa sababu ya mabadiliko ya GNAQ jeni. Jeni hili huathiri mishipa ndogo ya damu inayoitwa capillaries. Shida kwenye capillaries husababisha madoa ya divai ya bandari kuunda.

Sturge-Weber haifikiriwi kupitishwa (kurithiwa) kupitia familia.

Dalili za SWS ni pamoja na:

• Doa la divai ya bandari (kawaida zaidi juu ya uso wa juu na kifuniko cha macho kuliko mwili wote)
• Kukamata
• Maumivu ya kichwa
• Kupooza au udhaifu upande mmoja
• Ulemavu wa kujifunza
• Glaucoma (shinikizo kubwa sana la maji kwenye jicho)
• Tezi ya chini (hypothyroidism)

Glaucoma inaweza kuwa ishara moja ya hali hiyo.

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Scan ya CT
• Scan ya MRI
• Mionzi ya eksirei

Matibabu inategemea ishara na dalili za mtu, na inaweza kujumuisha:

• Dawa za anticonvulsant za kukamata
• Matone ya macho au upasuaji kutibu glaucoma
• Tiba ya Laser kwa madoa ya bandari ya divai
• Tiba ya mwili kwa kupooza au udhaifu
• Upasuaji unaowezekana wa ubongo kuzuia kifafa

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya SWS:

• Msingi wa Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS kawaida sio hatari kwa maisha. Hali hiyo inahitaji ufuatiliaji wa kawaida wa maisha yote. Ubora wa maisha ya mtu hutegemea jinsi dalili zake (kama vile kukamata) zinaweza kuzuiwa au kutibiwa.

Mtu huyo atahitaji kutembelea daktari wa macho (ophthalmologist) angalau mara moja kwa mwaka kutibu glaucoma. Pia watahitaji kuona daktari wa neva kutibu kifafa na dalili zingine za mfumo wa neva.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Ukuaji wa mishipa isiyo ya kawaida katika fuvu
• Kuendelea kukua kwa doa ya divai ya bandari
• Ucheleweshaji wa maendeleo
• Shida za kihemko na tabia
• Glaucoma, ambayo inaweza kusababisha upofu
• Kupooza
• Kukamata

Mtoa huduma ya afya anapaswa kuangalia alama zote za kuzaliwa, pamoja na doa la divai ya bandari. Kukamata, shida za kuona, kupooza, na mabadiliko katika tahadhari au hali ya akili inaweza kumaanisha kufunika kwa ubongo kunahusika. Dalili hizi zinapaswa kutathminiwa mara moja.

Hakuna kinga inayojulikana.

Angiomatosis ya encephalotrigeminal; SWS

• Ugonjwa wa Sturge-Weber - miguu ya miguu
• Ugonjwa wa Sturge-Weber - miguu
• Doa ya divai ya bandari kwenye uso wa mtoto

Flemming KD, Brown RD. Epidemiology na historia ya asili ya kuharibika kwa mishipa ya ndani. Katika: Winn HR, ed. Upasuaji wa neva wa Youmans na Winn. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 401.

Nguvu SM, Garzon MC. Uharibifu wa mishipa. Katika: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatology ya watoto wachanga na watoto wachanga. Tarehe ya tatu. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromes ya neva. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.