Ugonjwa wa Noonan na lentigini nyingi

Ugonjwa wa Noonan na lentigini nyingi (NSML) ni shida nadra sana ya kurithi. Watu wenye hali hii wana shida na ngozi, kichwa na uso, sikio la ndani, na moyo. Sehemu za siri pia zinaweza kuathiriwa.

Ugonjwa wa Noonan hapo awali ulijulikana kama ugonjwa wa LEOPARD.

NSLM imerithiwa kama tabia kuu ya kiotomatiki. Hii inamaanisha mtu anahitaji tu jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa mzazi mmoja ili kurithi ugonjwa.

Jina la zamani la NSML la LEOPARD linasimama kwa shida tofauti (ishara na dalili) za shida hii:

• Lentigines - idadi kubwa ya alama ya kahawia au nyeusi-kama ngozi ambayo huathiri sana shingo na kifua cha juu lakini inaweza kuonekana mwili mzima
• Upungufu wa upitishaji wa Electrocardiograph - shida na kazi za umeme na za kusukuma moyo
• Ohypertelorism ya seli - macho ambayo yamewekwa mbali mbali
• Stenosis ya valve ya mapafu- kupungua kwa valve ya moyo ya mapafu, na kusababisha mtiririko mdogo wa damu kwenye mapafu na kusababisha pumzi fupi.
• Akutokuwa sawa kwa sehemu za siri - kama vile korodani zisizopendekezwa
• Rukuaji wa ukuaji (kucheleweshwa ukuaji) - pamoja na shida za ukuaji wa mifupa ya kifua na mgongo
• DUwovu - upotezaji wa kusikia unaweza kutofautiana kati ya kali na kali

NSML ni sawa na ugonjwa wa Noonan. Walakini, dalili kuu inayoelezea hali hizi mbili ni kwamba watu walio na NSML wana lentigines.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kusikiliza moyo na stethoscope.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• ECG na echocardiogram kuangalia moyo
• Jaribio la kusikia
• CT scan ya ubongo
• X-ray ya fuvu
• EEG kuangalia utendaji wa ubongo
• Uchunguzi wa damu kuangalia viwango fulani vya homoni
• Kuondoa ngozi ndogo kwa uchunguzi (biopsy ya ngozi)

Dalili zinachukuliwa kama inafaa. Msaada wa kusikia unaweza kuhitajika. Matibabu ya homoni inaweza kuwa muhimu kwa wakati unaotarajiwa wa kubalehe kusababisha mabadiliko ya kawaida kutokea.

Laser, cryosurgery (kufungia), au mafuta ya blekning inaweza kusaidia kupunguza sehemu zingine za hudhurungi kwenye ngozi.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa LEOPARD:

• Shirika la Kitaifa la Shida Za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Shida hutofautiana na ni pamoja na:

• Usiwi
• Kuchelewa kubalehe
• Shida za moyo
• Ugumba

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa kuna dalili za shida hii.

Piga simu kwa miadi na mtoa huduma wako ikiwa una historia ya familia ya shida hii na unapanga kuwa na watoto.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu walio na historia ya familia ya NSLM ambao wanataka kupata watoto.

Ugonjwa wa lentigines nyingi; Ugonjwa wa LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Tibu JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi ya Melanocytic na neoplasms. Katika: James WD, Elston DM, Tibu JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Magonjwa ya Andrews ya Ngozi. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 30.

Paller AS, Mancini AJ. Shida za rangi. Katika: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatology ya Kliniki ya watoto ya Hurwitz. Tarehe 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 11.