Ugonjwa wa Ellis-van Creveld

Ugonjwa wa Ellis-van Creveld ni shida nadra ya maumbile ambayo huathiri ukuaji wa mifupa.

Ellis-van Creveld hupitishwa kupitia familia (kurithi). Inasababishwa na kasoro katika 1 ya 2 jeni la ugonjwa wa Ellis-van Creveld (EVC na EVC2). Jeni hizi zimewekwa karibu na kila mmoja kwenye chromosome sawa.

Ukali wa ugonjwa hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Kiwango cha juu cha hali hiyo kinaonekana kati ya Amish ya Amish ya Kale ya Kaunti ya Lancaster, Pennsylvania. Ni nadra sana kwa idadi ya watu kwa jumla.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Kusafisha mdomo au kaakaa
• Epispadias au tezi dume isiyopendekezwa (cryptorchidism)
• Vidole vya ziada (polydactyly)
• Upeo mdogo wa mwendo
• Shida za msumari, pamoja na misumari iliyopotea au iliyoharibika
• Mikono mifupi na miguu, haswa forearm na mguu wa chini
• Urefu mfupi, kati ya mita 3.5 hadi 5 (mita 1 hadi 1.5)
• Nywele chache, ambazo hazipo, au laini
• Ukosefu wa meno, kama meno ya kigingi, meno yenye nafasi nyingi
• Meno yapo wakati wa kuzaliwa (meno ya asili)
• Kuchelewa au kukosa meno

Ishara za hali hii ni pamoja na:

• Ukosefu wa homoni ya ukuaji
• Kasoro za moyo, kama vile shimo moyoni (kasoro ya sekunde ya ateri), hufanyika karibu nusu ya visa vyote

Majaribio ni pamoja na:

• X-ray ya kifua
• Echocardiogram
• Upimaji wa maumbile unaweza kufanywa kwa mabadiliko katika moja ya jeni mbili za EVC
• X-ray ya mifupa
• Ultrasound
• Uchunguzi wa mkojo

Matibabu inategemea ni mfumo gani wa mwili unaoathiriwa na ukali wa shida. Hali yenyewe haitibiki, lakini shida nyingi zinaweza kutibiwa.

Jamii nyingi zina vikundi vya msaada vya EVC. Uliza mtoa huduma wako wa afya au hospitali ya eneo lako ikiwa kuna mmoja katika eneo lako.

Watoto wengi walio na hali hii hufa katika utoto wa mapema. Mara nyingi hii ni kwa sababu ya kifua kidogo au kasoro ya moyo. Kuzaa bado ni kawaida.

Matokeo hutegemea ni mfumo gani wa mwili unahusika na ni kwa kiwango gani mfumo huo wa mwili unahusika. Kama hali nyingi za maumbile zinazojumuisha mifupa au muundo wa mwili, akili ni kawaida.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Uharibifu wa mifupa
• Ugumu wa kupumua
• Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa (CHD) haswa kasoro ya ugonjwa wa damu (ASD)
• Ugonjwa wa figo

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako ana dalili za ugonjwa huu. Ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa EVC na mtoto wako ana dalili zozote, tembelea mtoa huduma wako.

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia familia kuelewa hali hiyo na jinsi ya kumtunza mtu huyo.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wazazi wanaotarajiwa kutoka kwa kundi lenye hatari kubwa, au ambao wana historia ya familia ya ugonjwa wa EVC.

Dysplasia ya chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - mkono wa mtoto mchanga
• Chromosomes na DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Utambuzi na usimamizi wa hali mbaya ya mifupa ya fetasi. Katika: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Dawa ya fetasi: Sayansi ya Msingi na Mazoezi ya Kliniki. Tarehe ya tatu. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 34.

Hecht JT, Horton WA. Shida zingine za kurithi za ukuaji wa mifupa. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura 720.