Ugonjwa wa X dhaifu

Ugonjwa wa Fragile X ni hali ya maumbile inayojumuisha mabadiliko katika sehemu ya kromosomu ya X. Ni aina ya kawaida ya ulemavu wa kiakili uliorithiwa kwa wavulana.

Ugonjwa wa Fragile X unasababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa FMR1. Sehemu ndogo ya nambari ya jeni inarudiwa mara kadhaa katika eneo moja la kromosomu ya X. Kurudia zaidi, hali hiyo itatokea zaidi.

The FMR1 jeni hufanya protini inayohitajika kwa ubongo wako kufanya kazi vizuri. Kasoro katika jeni hufanya mwili wako uzalishe protini kidogo, au hakuna kabisa.

Wavulana na wasichana wanaweza kuathiriwa wote, lakini kwa sababu wavulana wana kromosomu moja tu ya X, upanuzi mmoja dhaifu wa X huenda ukawaathiri sana. Unaweza kuwa na ugonjwa dhaifu wa X hata kama wazazi wako hawana.

Historia ya familia ya ugonjwa dhaifu wa X, shida za ukuaji, au ulemavu wa kiakili hauwezi kuwapo.

Shida za tabia zinazohusiana na ugonjwa dhaifu wa X ni pamoja na:

• Ugonjwa wa wigo wa tawahudi
• Kuchelewesha kutambaa, kutembea, au kupinduka
• Kupiga mkono au kuuma mkono
• Tabia isiyo na nguvu au ya msukumo
• Ulemavu wa akili
• Kuchelewa kwa hotuba na lugha
• Tabia ya kuepuka kuwasiliana na macho

Ishara za mwili zinaweza kujumuisha:

• Miguu ya gorofa
• Viungo rahisi na sauti ya chini ya misuli
• Ukubwa mkubwa wa mwili
• Paji kubwa au masikio na taya maarufu
• Uso mrefu
• Ngozi laini

Baadhi ya shida hizi zipo wakati wa kuzaliwa, wakati zingine zinaweza zisikua hadi baada ya kubalehe.

Wanafamilia ambao wana marudio machache kwenye FMR1 jeni haiwezi kuwa na ulemavu wa akili. Wanawake wanaweza kupata hedhi mapema au shida kupata ujauzito. Wanaume na wanawake wanaweza kuwa na shida na mitetemeko na uratibu duni.

Kuna ishara chache za nje za ugonjwa dhaifu wa X kwa watoto. Vitu vingine ambavyo mtoa huduma ya afya anaweza kutafuta ni pamoja na:

• Mzunguko mkubwa wa kichwa kwa watoto
• Ulemavu wa akili
• Tezi dume kubwa baada ya kubalehe
• Tofauti za hila katika huduma za uso

Kwa wanawake, aibu nyingi inaweza kuwa ishara pekee ya shida hiyo.

Upimaji wa maumbile unaweza kugundua ugonjwa huu.

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa dhaifu wa X. Badala yake, mafunzo na elimu yameandaliwa kusaidia watoto walioathiriwa kufanya kazi kwa kiwango cha juu kabisa. Majaribio ya kliniki yanaendelea (www.clinicaltrials.gov/) na kuangalia dawa kadhaa zinazowezekana za kutibu ugonjwa dhaifu wa X.

Msingi wa Kitaifa wa X Fragile: fragilex.org/

Jinsi mtu huyo anavyofanya vizuri inategemea kiwango cha ulemavu wa akili.

Shida hutofautiana, kulingana na aina na ukali wa dalili. Wanaweza kujumuisha:

• Maambukizi ya sikio ya mara kwa mara kwa watoto
• Shida ya mshtuko

Ugonjwa wa X dhaifu unaweza kuwa sababu ya ugonjwa wa akili au shida zinazohusiana, ingawa sio watoto wote walio na ugonjwa dhaifu wa X wana hali hizi.

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa huu na unapanga kuwa mjamzito.

Ugonjwa wa Martin-Bell; Ugonjwa wa Alama ya X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 shida. Uhakiki wa Jeni. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Iliyasasishwa Novemba 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Magonjwa ya maumbile na watoto. Katika: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patholojia ya Msingi. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.