Ugonjwa wa Angelman

Ugonjwa wa Angelman (AS) ni hali ya maumbile ambayo husababisha shida na jinsi mwili wa mtoto na ubongo unakua. Ugonjwa huo upo tangu kuzaliwa (kuzaliwa). Walakini, mara nyingi haigunduliki hadi karibu miezi 6 hadi 12 ya umri. Hii ndio wakati shida za maendeleo hugunduliwa mara ya kwanza katika hali nyingi.

Hali hii inahusisha jeni UBE3A.

Jeni nyingi huja kwa jozi. Watoto hupokea moja kutoka kwa kila mzazi. Katika hali nyingi, jeni zote mbili zinafanya kazi. Hii inamaanisha habari kutoka kwa jeni zote hutumiwa na seli. Pamoja na UBE3A jeni, wazazi wote hupitisha, lakini ni jeni tu iliyopitishwa kutoka kwa mama ndio inayofanya kazi.

Ugonjwa wa Angelman mara nyingi hufanyika kwa sababu UBE3A kupitishwa kutoka kwa mama haifanyi kazi inavyostahili. Katika visa vingine, AS husababishwa wakati nakala mbili za UBE3A jeni linatoka kwa baba, na hakuna linatoka kwa mama. Hii inamaanisha hakuna jeni inayofanya kazi, kwa sababu zote zinatoka kwa baba.

Katika watoto wachanga na watoto wachanga:

• Kupoteza toni ya misuli (kujaa)
• Kulisha shida
• Kiungulia (asidi reflux)
• Kutetemeka kwa harakati za mkono na mguu

Katika watoto wachanga na watoto wakubwa:

• Kutembea kwa utulivu au kijinga
• Hotuba kidogo au hakuna
• Furaha, utu wa kusisimua
• Kucheka na kutabasamu mara nyingi
• Nywele nyepesi, ngozi, na rangi ya macho ikilinganishwa na familia zingine
• Ukubwa mdogo wa kichwa ikilinganishwa na mwili, umepamba nyuma ya kichwa
• Ulemavu mkubwa wa kiakili
• Kukamata
• Harakati nyingi za mikono na miguu
• Shida za kulala
• Ulimi unasukuma, unamwagika mate
• Harakati za kutafuna na kinywa zisizo za kawaida
• Macho yaliyovuka
• Kutembea na mikono iliyoinuliwa na mikono ikipunga mikono

Watoto wengi walio na shida hii hawaonyeshi dalili hadi karibu miezi 6 hadi 12. Huu ndio wakati wazazi wanaweza kuona kucheleweshwa kwa ukuaji wa mtoto wao, kama vile kutambaa au kuanza kuzungumza.

Watoto kati ya umri wa miaka 2 hadi 5 huanza kuonyesha dalili kama vile kutembea kwa ujinga, utu wenye furaha, kucheka mara nyingi, hakuna usemi, na shida za kiakili.

Vipimo vya maumbile vinaweza kugundua ugonjwa wa Angelman. Vipimo hivi hutafuta:

• Vipande vya chromosomes ambazo hazipo
• Jaribio la DNA ili kuona ikiwa nakala za jeni kutoka kwa wazazi wote ziko katika hali ya kutofanya kazi au ya kazi
• Mabadiliko ya jeni katika nakala ya mama ya jeni

Vipimo vingine vinaweza kujumuisha:

• MRI ya ubongo
• EEG
  

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Angelman. Matibabu husaidia kudhibiti shida za kiafya na maendeleo zinazosababishwa na hali hiyo.

• Dawa za anticonvulsant husaidia kudhibiti kifafa
• Tiba ya tabia husaidia kudhibiti usumbufu, shida za kulala, na shida za ukuzaji
• Tiba ya kazi na usemi husimamia shida za usemi na hufundisha stadi za kuishi
• Tiba ya mwili husaidia na shida za kutembea na harakati
  

Msingi wa Angelman Syndrome: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Watu wenye AS wanaishi karibu na maisha ya kawaida. Wengi wana urafiki na huingiliana kijamii. Matibabu husaidia kuboresha kazi. Watu wenye AS hawawezi kuishi peke yao. Walakini, wanaweza kusoma majukumu fulani na kuishi na wengine katika mazingira yanayosimamiwa.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Shambulio kali
• Reflux ya gastroesophageal (kiungulia)
• Scoliosis (mgongo uliopindika)
• Kuumia kwa bahati mbaya kwa sababu ya harakati zisizodhibitiwa

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako ana dalili za hali hii.

Hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa Angelman.Ikiwa una mtoto aliye na AS au historia ya familia ya hali hiyo, unaweza kutaka kuzungumza na mtoa huduma wako kabla ya kuwa mjamzito.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Ugonjwa wa Angelman. Uhakiki wa Jeni. Seattle, WA: Chuo Kikuu cha Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Ilisasishwa Desemba 27, 2017. Ilifikia Agosti 1, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Magonjwa ya maumbile na watoto. Katika: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patholojia ya Msingi. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Msingi wa ugonjwa wa chromosomal na genomic: shida za autosomes na chromosomes ya ngono. Katika: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Maumbile katika Dawa. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 6.