Kuelewa ni nini Achondroplasia

Content.

• Mabadiliko kuu yanayohusiana na achondroplasia
• Sababu za Achondroplasia
• Utambuzi wa Achondroplasia
• Matibabu ya Achondroplasia
• Tiba ya mwili kwa Achondroplasia

Achondroplasia ni aina ya ujinga, ambayo husababishwa na mabadiliko ya maumbile na husababisha mtu kuwa na kimo kidogo kuliko kawaida, akifuatana na miguu na kiwiliwili kisicho na kipimo, na miguu ya arched. Kwa kuongezea, watu wazima wenye shida hii ya maumbile pia wana mikono midogo, mikubwa na vidole vifupi, kuongezeka kwa saizi ya kichwa, sifa maalum za uso na paji la uso maarufu na mkoa kati ya macho yaliyopangwa na ugumu wa kufikia mikono vizuri.

Achondroplasia ni matokeo ya ukuaji wa kutosha wa mifupa mirefu na ndio aina ya ujinga ambayo huunda watu wadogo zaidi ulimwenguni, na inaweza kusababisha watu wazima kupima sentimita 60 kwa urefu.

Mabadiliko kuu yanayohusiana na achondroplasia

Mabadiliko kuu na shida ambazo watu walio na uso wa Achondroplasia ni:

• Upungufu wa mwili kuhusishwa na upungufu wa mifupa na urefu, kwani sehemu za umma mara nyingi hazibadilishwa na ufikiaji umezuiliwa;
• Shida za kupumua kama vile apnea ya kulala na kizuizi cha njia ya hewa;
• Hydrocephalus, kwa sababu fuvu ni nyembamba ambayo husababisha mkusanyiko usiokuwa wa kawaida wa kioevu ndani ya fuvu, na kusababisha uvimbe na kuongezeka kwa shinikizo;
• Unene kupita kiasi ambayo inaweza kusababisha shida ya pamoja na kuongeza nafasi za kuwa na shida za moyo;
• Tatizo la meno kwa sababu upinde wa meno ni mdogo kuliko kawaida, pia kuna upangaji mbaya na kuingiliana kwa meno;
• Matatizo ya kutoridhika na kijamii wanaweza kuathiri watu ambao wana ugonjwa huu, kwani wanaweza kuhisi kutoridhika na muonekano wao, ambayo husababisha hisia ya uwongo ya hali duni na shida ya kijamii.

Licha ya kusababisha shida kadhaa za mwili na mapungufu, Achondroplasia ni mabadiliko ya maumbile ambayo hayaathiri akili.

Sababu za Achondroplasia

Achondroplasia husababishwa na mabadiliko katika jeni inayohusiana na ukuaji wa mfupa, ambayo husababisha ukuzaji wake usiokuwa wa kawaida. Mabadiliko haya yanaweza kutokea kwa kutengwa katika familia, au inaweza kupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto kwa njia ya urithi wa maumbile. Kwa hivyo, baba au mama aliye na achondroplasia ana nafasi ya 50% ya kupata mtoto aliye na hali sawa.

Utambuzi wa Achondroplasia

Achondroplasia inaweza kugundulika wakati mwanamke ana mjamzito, mapema kama mwezi wa 6 wa ujauzito, kupitia ultrasound ya kabla ya kujifungua au ultrasound, kwani kuna kupungua kwa saizi na ufupishaji wa mifupa. au kupitia radiografia za kawaida za miguu ya mtoto.

Walakini, kunaweza kuwa na visa ambapo ugonjwa hugunduliwa baadaye tu baada ya mtoto kuzaliwa, kupitia radiografia za kawaida za miguu ya mtoto, kwani shida hii inaweza kutambuliwa na wazazi na madaktari wa watoto, kwani watoto wachanga kawaida huwa na miguu yao mifupi kuhusiana na shina .

Kwa kuongezea, wakati ultrasound au eksirei ya miguu ya mtoto haitoshi kudhibitisha utambuzi wa ugonjwa, inawezekana kufanya uchunguzi wa maumbile, ambayo inabainisha ikiwa kuna mabadiliko yoyote kwenye jeni ambayo husababisha aina hii ya udogo.

Matibabu ya Achondroplasia

Hakuna tiba ya kutibu achondroplasia, lakini matibabu mengine kama tiba ya mwili kurekebisha mkao na kuimarisha misuli, mazoezi ya mwili mara kwa mara na ufuatiliaji wa ujumuishaji wa kijamii unaweza kuonyeshwa na daktari wa mifupa ili kuboresha hali ya maisha.

Watoto walio na shida hii ya maumbile wanapaswa kufuatiliwa tangu kuzaliwa na ufuatiliaji unapaswa kupanuka katika maisha yao yote, ili hali yao ya afya iweze kupimwa mara kwa mara.

Kwa kuongezea, wanawake walio na achondroplasia ambao wanakusudia kupata ujauzito wanaweza kuwa na hatari kubwa ya shida wakati wa ujauzito, kwani kuna nafasi ndogo ndani ya tumbo kwa mtoto, ambayo huongeza uwezekano wa mtoto kuzaliwa mapema.

Tiba ya mwili kwa Achondroplasia

Kazi ya tiba ya mwili katika achondroplasia sio kutibu ugonjwa, lakini kuboresha hali ya maisha ya mtu binafsi na hii inasaidia kutibu hypotonia, kuchochea maendeleo ya kisaikolojia, kupunguza maumivu na usumbufu unaosababishwa na kasoro ya ugonjwa na kumsaidia mtu binafsi kufanya shughuli zao za kila siku kwa usahihi, bila kuhitaji msaada kutoka kwa wengine.

Vipindi vya tiba ya mwili vinaweza kufanyika kila siku au angalau mara mbili kwa wiki, kwa muda mrefu kama inavyofaa ili kuboresha hali ya maisha na hizi zinaweza kufanywa kibinafsi au kwa vikundi.

Katika vikao vya tiba ya mwili, mtaalamu wa tiba ya mwili lazima atumie njia za kupunguza maumivu, kuwezesha harakati, kurekebisha mkao, kuimarisha misuli, kuchochea ubongo na kuunda mazoezi ambayo yanakidhi mahitaji ya mtu binafsi.