Makala ya Syndrome ya Williams-Beuren

Content.

• Sifa kuu
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matibabu ikoje

Ugonjwa wa Williams-Beuren ni ugonjwa wa nadra wa maumbile na sifa zake kuu ni tabia ya kupendeza, ya kijamii na ya mawasiliano ya mtoto, ingawa inatoa moyo, uratibu, usawa, upungufu wa akili na shida za kisaikolojia.

Ugonjwa huu unaathiri utengenezaji wa elastini, na kuathiri unyoofu wa mishipa ya damu, mapafu, utumbo na ngozi.

Watoto walio na ugonjwa huu huanza kuzungumza wakiwa na umri wa miezi 18, lakini wanaonyesha urahisi katika kusoma mashairi na nyimbo na, kwa jumla, unyeti mkubwa wa muziki na kumbukumbu nzuri ya kusikia. Kawaida huonyesha hofu wakati wa kusikia kupiga makofi, blender, ndege, nk, kwa sababu wana hisia kali kwa sauti, hali inayoitwa hyperacusis.

Sifa kuu

Katika ugonjwa huu, uondoaji kadhaa wa jeni unaweza kutokea, na kwa hivyo sifa za mtu mmoja zinaweza kuwa tofauti sana na ile ya mwingine. Walakini, kati ya sifa zinazowezekana zinaweza kuwapo:

• Kuvimba karibu na macho
• Pua ndogo, iliyonyooka
• Kidevu kidogo
• Ngozi maridadi
• Iris yenye nyota kwa watu wenye macho ya bluu
• Urefu mfupi wakati wa kuzaliwa na upungufu wa urefu wa 1 hadi 2 cm kwa mwaka
• Nywele zilizopindika
• Midomo ya mwili
• Raha ya muziki, kuimba na vyombo vya muziki
• Ugumu wa kulisha
• Uvimbe wa tumbo
• Usumbufu wa kulala
• Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa
• Shinikizo la damu la mishipa
• Maambukizi ya sikio ya mara kwa mara
• Strabismus
• Meno madogo mbali mbali
• Tabasamu la mara kwa mara, urahisi wa mawasiliano
• Ulemavu fulani wa kiakili, kuanzia mpole hadi wastani
• Upungufu wa tahadhari na kuhangaika
• Katika umri wa kwenda shule kuna ugumu wa kusoma, kuongea na hisabati,

Ni kawaida kwa watu walio na ugonjwa huu kuwa na shida za kiafya kama shinikizo la damu, otitis, maambukizo ya mkojo, figo kutofaulu, endocarditis, shida ya meno, pamoja na scoliosis na contracture ya viungo, haswa wakati wa kubalehe.

Ukuzaji wa magari ni polepole, inachukua muda kutembea, na wana shida kubwa katika kutekeleza majukumu ambayo yanahitaji uratibu wa magari, kama kukata karatasi, kuchora, kuendesha baiskeli au kufunga viatu vyao.

Unapokuwa mtu mzima, magonjwa ya akili kama vile unyogovu, dalili za kulazimisha, phobias, mashambulizi ya hofu na mafadhaiko ya baada ya kiwewe yanaweza kutokea.

Jinsi utambuzi hufanywa

Daktari hugundua kuwa mtoto ana ugonjwa wa Williams-Beuren wakati anaangalia sifa zake, akithibitishwa kupitia kipimo cha maumbile, ambayo ni aina ya mtihani wa damu, inayoitwa fluorescent in situ hybridization (FISH).

Uchunguzi kama ultrasound ya figo, kutathmini shinikizo la damu na kuwa na echocardiogram pia inaweza kusaidia. Kwa kuongezea, viwango vya juu vya kalsiamu katika damu, shinikizo la damu, viungo vilivyo huru na umbo la nyota ya iris, ikiwa jicho ni bluu.

Sifa zingine ambazo zinaweza kusaidia katika kugundua ugonjwa huu ni kwamba mtoto au mtu mzima hapendi kubadilisha nyuso popote walipo, hawapendi mchanga, wala ngazi au nyuso zisizo sawa.

Matibabu ikoje

Ugonjwa wa Williams-Beuren hauna tiba na ndio sababu inahitajika kuandamana na mtaalam wa magonjwa ya moyo, mtaalam wa mwili, mtaalam wa hotuba, na kufundisha katika shule hiyo maalum ni muhimu kwa sababu ya upungufu wa akili ambao mtoto anao. Daktari wa watoto pia anaweza kuagiza vipimo vya damu mara kwa mara kutathmini kiwango cha kalsiamu na vitamini D, ambazo kawaida huinuliwa.