Ugonjwa wa Lesch-Nyhan

Ugonjwa wa Lesch-Nyhan ni ugonjwa ambao hupitishwa kupitia familia (urithi). Inathiri jinsi mwili hujenga na kuvunja utakaso. Purines ni sehemu ya kawaida ya tishu za wanadamu ambazo husaidia kutengeneza ramani ya maumbile ya mwili. Pia hupatikana katika vyakula vingi tofauti.

Ugonjwa wa Lesch-Nyhan hupitishwa kama tabia inayounganishwa na X, au inahusiana na ngono. Inatokea zaidi kwa wavulana. Watu walio na ugonjwa huu wanakosa au wanakosa enzyme inayoitwa hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Mwili unahitaji dutu hii kusindika purines. Bila hivyo, viwango vya juu vya asidi ya uric hujiunda mwilini.

Asidi ya uric inaweza kusababisha uvimbe kama gout kwenye viungo vingine. Katika hali nyingine, mawe ya figo na kibofu cha mkojo hukua.

Watu walio na Lesch-Nyhan wamechelewesha ukuzaji wa magari ikifuatiwa na harakati zisizo za kawaida na kuongezeka kwa maoni. Kipengele cha kushangaza cha ugonjwa wa Lesch-Nyhan ni tabia ya kujiharibu, pamoja na kutafuna vidole na midomo. Haijulikani jinsi ugonjwa huo unasababisha shida hizi.

Kunaweza kuwa na historia ya familia ya hali hii.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Mtihani unaweza kuonyesha:

• Kuongezeka kwa tafakari
• Ukali (kuwa na spasms)

Uchunguzi wa damu na mkojo unaweza kuonyesha viwango vya juu vya asidi ya uric. Biopsy ya ngozi inaweza kuonyesha viwango vya kupungua kwa enzyme ya HPRT1.

Hakuna matibabu maalum kwa ugonjwa wa Lesch-Nyhan. Dawa ya kutibu gout inaweza kupunguza kiwango cha asidi ya uric. Walakini, matibabu hayaboresha matokeo ya mfumo wa neva (kwa mfano, kuwa na hisia na spasms zilizoongezeka).

Dalili zingine zinaweza kutolewa na dawa hizi:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Kujidhuru kunaweza kupunguzwa kwa kuondolewa kwa meno au kwa kutumia kinga ya kinywa ya kinga iliyoundwa na daktari wa meno.

Unaweza kusaidia mtu aliye na ugonjwa huu kwa kutumia mbinu za kupunguza mafadhaiko na mbinu nzuri za tabia.

Matokeo yake yanaweza kuwa duni. Watu wenye ugonjwa huu kawaida wanahitaji msaada wa kutembea na kukaa. Wengi wanahitaji kiti cha magurudumu.

Ulemavu mkubwa, unaoendelea ni uwezekano.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa ishara za ugonjwa huu zinaonekana kwa mtoto wako au ikiwa kuna historia ya ugonjwa wa Lesch-Nyhan katika familia yako.

Ushauri wa maumbile kwa wazazi wanaotarajiwa na historia ya familia ya ugonjwa wa Lesch-Nyhan inapendekezwa. Upimaji unaweza kufanywa ili kuona ikiwa mwanamke ni mbebaji wa ugonjwa huu.

Harris JC. Shida za kimetaboliki ya purine na pyrimidine. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 108.

Katz TC, Finn CT, Baridi JM. Wagonjwa walio na syndromes ya maumbile. Katika: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Kitabu cha Hospitali Kuu ya Massachusetts cha Psychiatry ya Hospitali Kuu. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 35.