Je! Ni nini gangliosidosis, dalili na matibabu

Content.

• Dalili kuu
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matibabu ya gangliosidosis

Gangliosidosis ni ugonjwa wa nadra wa maumbile unaojulikana na kupungua au kutokuwepo kwa shughuli ya enzyme ya beta-galactosidase, ambayo inahusika na uharibifu wa molekuli tata, na kusababisha mkusanyiko wao katika ubongo na viungo vingine.

Ugonjwa huu ni mbaya sana wakati unaonekana katika miaka ya kwanza ya maisha na utambuzi hufanywa kulingana na dalili na sifa zinazowasilishwa na mtu huyo, na vile vile matokeo ya vipimo vinavyoonyesha shughuli za enzyme ya beta-galactosidase na uwepo ya mabadiliko katika jeni ya GBL1, ambayo inawajibika kudhibiti shughuli za enzyme hii.

Dalili kuu

Dalili za gangliosidosis hutofautiana kulingana na umri wao, na ugonjwa huchukuliwa kuwa dhaifu wakati dalili zinaonekana kati ya miaka 20 na 30:

• Andika I au gangliosidosis ya watoto wachanga: Dalili huonekana kabla ya umri wa miezi 6 na zinaonyeshwa na kuharibika kwa mfumo wa neva, maendeleo ya uziwi na upofu, kudhoofisha misuli, unyeti wa kelele, ini na wengu iliyozidi, ulemavu wa akili, uso mbaya na mabadiliko ya moyo, kwa mfano. Kwa sababu ya idadi kubwa ya dalili ambazo zinaweza kukuzwa, aina hii ya gangliosidosis inachukuliwa kuwa mbaya zaidi na umri wa kuishi ni miaka 2 hadi 3;
• Aina ya Gangliosidosis II: Aina hii ya gangliosidosis inaweza kuhesabiwa kama ya kuchelewa kwa watoto, wakati dalili zinaonekana kati ya miaka 1 na 3, au mtoto, wakati zinaonekana kati ya miaka 3 hadi 10. Dalili kuu za aina hii ya gangliosidosis ni kucheleweshwa au kurudisha nyuma ukuaji wa magari na utambuzi, kudhoufika kwa ubongo na mabadiliko katika maono. Aina ya Gangliosidosis inachukuliwa kuwa ya ukali wa wastani na umri wa kuishi unatofautiana kati ya miaka 5 na 10;
• Aina ya Gangliosidosis II au mtu mzima: Dalili zinaweza kuonekana kutoka kwa umri wa miaka 10, ingawa ni kawaida kuonekana kati ya miaka 20 hadi 30, na inajulikana kwa ugumu wa hiari wa misuli na mabadiliko katika mifupa ya mgongo, ambayo inaweza kusababisha kyphosis au scoliosis, kwa mfano . Aina hii ya gangliosidosis inachukuliwa kuwa nyepesi, hata hivyo ukali wa dalili zinaweza kutofautiana kulingana na kiwango cha shughuli za enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis ni ugonjwa wa maumbile wa kupindukia wa mwili, ambayo ni kwamba, kwa mtu kuwasilisha ugonjwa huo, ni muhimu kwamba wazazi wao angalau ni wabebaji wa jeni lililobadilishwa. Kwa hivyo, kuna nafasi ya 25% ya mtu kuzaliwa na mabadiliko katika jeni la GBL1 na 50% ya mtu kuwa mbebaji wa jeni.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa gangliosidosis hufanywa kwa kutathmini sifa za kliniki zilizowasilishwa na mtu huyo, kama vile uso wa jumla, ini kubwa na wengu, kuchelewesha kisaikolojia na mabadiliko ya kuona, kwa mfano, ambayo yanaonekana mara kwa mara katika hatua za mwanzo za ugonjwa.

Kwa kuongezea, vipimo hufanywa kusaidia kudhibitisha utambuzi, kama picha za neva, hesabu ya damu, ambayo uwepo wa lymphocyte zilizo na vacuoles huzingatiwa, mtihani wa mkojo, ambayo mkusanyiko mkubwa wa oligosaccharides kwenye mkojo hugunduliwa, na maumbile kupima, ambayo inakusudia kutambua mabadiliko yanayosababisha ugonjwa huo.

Utambuzi unaweza pia kufanywa wakati wa ujauzito kupitia upimaji wa maumbile ukitumia sampuli ya chillionic villus au seli za maji za amniotic. Ikiwa mtihani huu ni mzuri, ni muhimu kwamba familia iongozwa juu ya dalili ambazo mtoto anaweza kukuza katika maisha yote.

Matibabu ya gangliosidosis

Kwa sababu ya mzunguko wa chini wa ugonjwa huu, hadi sasa hakuna matibabu yaliyowekwa vizuri, na dalili zinazodhibitiwa, kama lishe ya kutosha, ufuatiliaji wa ukuaji, tiba ya hotuba na tiba ya mwili ili kuchochea harakati na hotuba.

Kwa kuongezea, mitihani ya macho na ufuatiliaji wa hatari ya maambukizo na magonjwa ya moyo hufanywa.