Mucopolysaccharidosis ni nini na inatibiwaje

Content.

• Aina za mucopolysaccharidosis
• Sababu zinazowezekana
• Ni nini dalili
• Je! Ni utambuzi gani
• Jinsi matibabu hufanyika

Mucopolysaccharidosis inajulikana na kundi la magonjwa ya kurithi ambayo hutokana na kukosekana kwa enzyme, ambayo ina kazi ya kumeng'enya sukari inayoitwa mucopolysaccharide, pia inajulikana kama glucosaminoglycan.

Hii ni nadra na ngumu kugundua ugonjwa, kwa sababu inaleta dalili sawa na magonjwa mengine, kama vile ini na wengu iliyozidi, upungufu wa mifupa na viungo, usumbufu wa kuona na shida za kupumua, kwa mfano.

Mucopolysaccharidosis haina tiba, lakini matibabu yanaweza kufanywa ambayo hupunguza kasi ya mabadiliko ya ugonjwa na hutoa maisha bora kwa mtu huyo. Matibabu hutegemea aina ya mucopolysaccharidosis na inaweza kufanywa na uingizwaji wa enzyme, upandikizaji wa uboho, tiba ya mwili au dawa kwa mfano.

Aina za mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis inaweza kuwa ya aina kadhaa, ambazo zinahusiana na enzyme ambayo mwili hauwezi kutoa, na hivyo kudhihirisha dalili tofauti kwa kila ugonjwa. Aina tofauti za mucopolysaccharidosis ni:

• Aina 1: Ugonjwa wa Hurler, Hurler-Schele au Schele;
• Aina ya 2: Ugonjwa wa wawindaji;
• Aina ya 3: Ugonjwa wa Sanfilippo;
• Aina ya 4: Ugonjwa wa Morquio. Jifunze zaidi juu ya aina 4 ya mucopolysaccharidosis;
• Aina ya 6: Ugonjwa wa Maroteux-Lamy;
• Aina ya 7: Ugonjwa wa ujanja.

Sababu zinazowezekana

Mucopolysaccharidosis ni ugonjwa wa urithi wa urithi, ambayo inamaanisha kuwa hupita kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto na ni ugonjwa wa kupindukia wa autosomal, isipokuwa aina ya II. Ugonjwa huu unaonyeshwa na kutokuwa na uwezo wa mwili kutoa enzyme fulani ambayo inashusha mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides ni sukari ya mnyororo mrefu, muhimu kwa uundaji wa miundo anuwai ya mwili, kama ngozi, mifupa, cartilage na tendons, ambazo hujilimbikiza katika tishu hizi, lakini ambazo zinahitaji kufanywa upya. Kwa hili, enzymes inahitajika kuivunja, ili iweze kuondolewa na kubadilishwa na mucopolysaccharides mpya.

Walakini, kwa watu walio na mucopolysaccharidosis, zingine za Enzymes haziwezi kuwapo kwa kuvunjika kwa mucopolysaccharide, na kusababisha mzunguko wa upya kukatizwa, na kusababisha mkusanyiko wa sukari hizi kwenye lysosomes ya seli za mwili, kudhoofisha utendaji wao na kutoa kuongezeka kwa magonjwa mengine na uharibifu.

Ni nini dalili

Dalili za mucopolysaccharidosis hutegemea aina ya ugonjwa ambao mtu huyo anao na anaendelea, ambayo inamaanisha kuwa wanazidi kuwa mbaya wakati ugonjwa unavyoendelea. Baadhi ya ishara na dalili ni:

• Kuongezeka kwa ini na wengu;
• Uharibifu wa mifupa;
• Shida za pamoja na uhamaji;
• Mfupi;
• Maambukizi ya kupumua;
• Hernia ya umbilical au inguinal;
• Shida za kupumua na moyo na mishipa;
• Matatizo ya kusikia na kuona;
• Kulala apnea;
• Mabadiliko katika Mfumo wa Kati wa Mishipa;
• Kichwa kinapanuliwa.

Kwa kuongezea, watu wengi wanaougua ugonjwa huu pia wana tabia ya tabia ya uso.

Je! Ni utambuzi gani

Kwa ujumla, utambuzi wa mucopolysaccharidosis inajumuisha tathmini ya ishara na dalili na vipimo vya maabara.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu inategemea aina ya mucopolysaccharidosis ambayo mtu anayo, hali ya ugonjwa huo na shida zinazoibuka na zinapaswa kufanywa haraka iwezekanavyo.

Daktari anaweza kupendekeza tiba ya uingizwaji wa enzyme, upandikizaji wa uboho au vikao vya tiba ya mwili, kwa mfano. Kwa kuongezea, shida zinazosababishwa na ugonjwa lazima pia zitibiwe.