Ugonjwa wa Crigler-Najjar: ni nini, aina kuu na matibabu

Content.

• Aina kuu na dalili
• Aina ya 1 ya ugonjwa wa Crigler-Najjar
• Aina ya ugonjwa wa Crigler-Najjar 2
• Jinsi ya kudhibitisha utambuzi
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Crigler-Najjar ni ugonjwa wa maumbile wa ini ambao husababisha mkusanyiko wa bilirubini mwilini, kwa sababu ya mabadiliko kwenye enzyme ambayo hubadilisha dutu hii kwa kuondoa kwake kupitia bile.

Mabadiliko haya yanaweza kuwa na digrii tofauti na aina ya udhihirisho wa dalili, kwa hivyo, ugonjwa huo unaweza kuwa aina ya 1, kali zaidi, au aina ya 2, nyepesi na rahisi kutibiwa.

Kwa hivyo, bilirubini ambayo haiwezi kuondolewa na kujilimbikiza mwilini husababisha homa ya manjano, na kusababisha ngozi na macho ya manjano, na hatari ya uharibifu wa ini au ulevi wa ubongo.

Aina kuu na dalili

Ugonjwa wa Crigler-Najjar unaweza kugawanywa katika aina 2, ambazo hutofautishwa na kiwango cha kutofanya kazi kwa enzyme ya ini ambayo hubadilisha bilirubin, inayoitwa glucoronyl transferase, na pia na dalili na matibabu.

Aina ya 1 ya ugonjwa wa Crigler-Najjar

Ni aina mbaya zaidi, kwani kuna ukosefu wa jumla wa shughuli za ini kwa mabadiliko ya bilirubin, ambayo imekusanywa kwa kupita kiasi katika damu na husababisha dalili hata wakati wa kuzaliwa.

• Dalili: homa ya manjano kali tangu kuzaliwa, kuwa moja ya sababu za hyperbilirubinemia ya mtoto mchanga, na kuna hatari ya kuharibika kwa ini na sumu ya ubongo inayoitwa kernicterus, ambayo kuna kuchanganyikiwa, kusinzia, kuchafuka, kukosa fahamu na hatari ya kifo.

Jifunze zaidi juu ya nini husababisha na jinsi ya kuponya aina za hyperbilirubinemia ya mtoto mchanga.

Aina ya ugonjwa wa Crigler-Najjar 2

Katika kesi hii, enzyme inayobadilisha bilirubini iko chini sana, ingawa bado iko, na ingawa pia ni kali, homa ya manjano haina nguvu sana, na kuna dalili na shida chache kuliko ugonjwa wa aina ya 1. ubongo pia ni mdogo, ambao unaweza kutokea kwa vipindi vya bilirubini iliyoinuliwa.

• Dalili: jaundice ya kiwango tofauti, ambayo inaweza kuwa kali hadi kali, na inaweza kuonekana katika miaka mingine katika maisha yote. Inaweza pia kusababishwa baada ya mafadhaiko mwilini, kama maambukizo au upungufu wa maji mwilini.

Licha ya hatari kwa afya ya mtoto na maisha yanayosababishwa na aina ya ugonjwa huu, inawezekana kupunguza idadi na ukali wa udhihirisho na matibabu, na tiba ya picha, au hata upandikizaji wa ini.

Jinsi ya kudhibitisha utambuzi

Utambuzi wa ugonjwa wa Crigler-Najjar hufanywa na daktari wa watoto, gastro au hepatologist, kulingana na uchunguzi wa mwili na vipimo vya damu, vinavyoonyesha kuongezeka kwa viwango vya bilirubini, pamoja na tathmini ya utendaji wa ini, na AST, ALT na albumin, kwa mfano.

Utambuzi huo unathibitishwa na vipimo vya DNA au hata biopsy ya ini, ambayo inaweza kutofautisha aina ya ugonjwa.

Jinsi matibabu hufanyika

Tiba kuu ya kupungua kwa viwango vya bilirubini mwilini, katika aina ya 1 ya ugonjwa wa Crigler-Najjar, ni picha ya matibabu na taa ya samawati kwa angalau masaa 12 kwa siku, ambayo inaweza kutofautiana kulingana na mahitaji ya kila mtu.

Phototherapy ni bora kwa sababu inavunjika na kubadilisha bilirubin ili iweze kufikia bile na kuondolewa na mwili. Tiba hii pia inaweza kuambatana na kuongezewa damu au utumiaji wa dawa za kudanganya za bilirubini, kama vile cholestyramine na phosphate ya kalsiamu, ili kuboresha ufanisi wake, katika hali zingine. Jifunze zaidi kuhusu dalili na jinsi tiba ya picha inafanya kazi

Pamoja na hayo, mtoto anakua, mwili unakabiliwa na matibabu, kwani ngozi inakuwa sugu zaidi, ikihitaji masaa zaidi na zaidi ya matibabu ya picha.

Kwa matibabu ya aina ya 2 ya ugonjwa wa Crigler-Najjar, tiba ya tiba hufanywa katika siku za kwanza za maisha au, kwa miaka mingine, tu kama fomu inayosaidia, kwani ugonjwa wa aina hii una majibu mazuri ya matibabu na dawa ya Fenobarbital, ambayo inaweza ongeza shughuli za enzyme ya ini ambayo huondoa bilirubini kupitia bile.

Walakini, matibabu ya uhakika kwa aina yoyote ya ugonjwa hupatikana tu na upandikizaji wa ini, ambayo ni muhimu kupata wafadhili anayefaa na kuwa na hali ya mwili kwa upasuaji. Jua wakati imeonyeshwa na ni vipi kupona kutoka kupandikiza ini.