Ugonjwa wa Maroteaux-Lamy

Maroteaux-Lamy Syndrome au Mucopolysaccharidosis VI ni ugonjwa wa urithi wa nadra, ambao wagonjwa wana sifa zifuatazo:

• Mfupi,
• upungufu wa uso,
• shingo fupi,
• otitis ya kawaida,
• magonjwa ya njia ya upumuaji,
• uharibifu wa mifupa na
• ugumu wa misuli.

Ugonjwa huo unasababishwa na mabadiliko katika enzyme Arylsulfatase B, ambayo inazuia kufanya kazi yake, ambayo ni kudhoofisha polysaccharides, ambayo nayo hukusanywa katika seli, kukuza dalili za ugonjwa.

Watu walio na ugonjwa huo wana akili ya kawaida, kwa hivyo watoto hawaitaji shule maalum, vifaa tu vilivyobadilishwa ambavyo vinarahisisha mwingiliano na walimu na wanafunzi wenzao.

Utambuzi hufanywa na mtaalam wa maumbile kulingana na tathmini ya kliniki na uchambuzi wa biochemical ya maabara. Utambuzi katika miaka ya kwanza ya maisha ni muhimu sana kwa ufafanuzi wa mpango wa uingiliaji mapema, ambao utasaidia katika ukuzaji wa mtoto na katika kupeleka wazazi kwa ushauri wa maumbile, kwani wako katika hatari ya kupitisha ugonjwa kwa watoto wao wa baadaye.

Hakuna tiba ya Maroteaux-Lamy Syndrome, lakini matibabu mengine kama upandikizaji wa mafuta ya mfupa na tiba ya uingizwaji wa enzyme yanafaa katika kupunguza dalili. Physiotherapy hutumiwa kupunguza ugumu wa misuli na kuongeza harakati za mwili wa mtu binafsi. Sio wabebaji wote walio na dalili zote za ugonjwa, ukali hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu, wengine wanaweza kuishi maisha ya kawaida.