Dysstrophy ya misuli ya uso

Dysstrophy ya misuli ya uso ni udhaifu wa misuli na upotezaji wa tishu za misuli ambazo huzidi kuwa mbaya kwa muda.

Dysstrophy ya misuli ya uso huathiri misuli ya juu ya mwili. Sio sawa na dystrophy ya misuli ya Duchenne na ugonjwa wa misuli ya Becker, ambayo huathiri mwili wa chini.

Dysstrophy ya misuli ya uso ni ugonjwa wa maumbile kwa sababu ya mabadiliko ya kromosomu. Inaonekana kwa wanaume na wanawake. Inaweza kukua kwa mtoto ikiwa mzazi yeyote anabeba jeni la shida hiyo. Katika kesi 10% hadi 30%, wazazi hawana jeni.

Dysstrophy ya misuli ya uso ni moja ya aina ya kawaida ya ugonjwa wa misuli inayoathiri 1 kati ya watu 15,000 hadi 1 kati ya watu wazima 20,000 nchini Merika. Inathiri wanaume na wanawake kwa usawa.

Wanaume mara nyingi huwa na dalili nyingi kuliko wanawake.

Dysstrophy ya misuli ya uso huathiri sana uso, bega, na misuli ya mkono wa juu. Walakini, inaweza pia kuathiri misuli karibu na pelvis, makalio, na mguu wa chini.

Dalili zinaweza kuonekana baada ya kuzaliwa (fomu ya watoto wachanga), lakini mara nyingi hazionekani hadi umri wa miaka 10 hadi 26. Walakini, sio kawaida dalili kuonekana baadaye sana maishani. Katika hali nyingine, dalili hazikua kamwe.

Dalili mara nyingi huwa nyepesi na polepole huzidi kuwa mbaya. Udhaifu wa misuli ya uso ni kawaida, na inaweza kujumuisha:

• Kichocheo cha macho
• Kutokuwa na uwezo wa kupiga filimbi kwa sababu ya udhaifu wa misuli ya shavu
• Kupungua kwa usoni kwa sababu ya udhaifu wa misuli ya uso
• Unyogovu au hasira ya uso
• Ugumu kutamka maneno
• Ugumu kufikia juu ya kiwango cha bega

Udhaifu wa misuli ya bega husababisha vilema kama vile vile vile vya bega (upana wa mabawa) na mabega ya kuteleza. Mtu huyo ana shida kuinua mikono kwa sababu ya udhaifu wa misuli ya bega na mkono.

Udhaifu wa miguu ya chini unawezekana kwani machafuko yanazidi kuwa mabaya. Hii inaingilia uwezo wa kucheza michezo kwa sababu ya kupungua kwa nguvu na usawa duni. Udhaifu unaweza kuwa mkali wa kutosha kuingilia kati na kutembea. Asilimia ndogo ya watu hutumia kiti cha magurudumu.

Maumivu ya muda mrefu yapo katika 50% hadi 80% ya watu walio na ugonjwa huu wa ugonjwa wa misuli.

Kupoteza kusikia na midundo isiyo ya kawaida ya moyo inaweza kutokea lakini ni nadra.

Uchunguzi wa mwili utaonyesha udhaifu wa misuli ya uso na bega pamoja na mabawa ya kawaida. Udhaifu wa misuli ya nyuma inaweza kusababisha scoliosis, wakati udhaifu wa misuli ya tumbo inaweza kuwa sababu ya tumbo linalozama. Shinikizo la damu linaweza kuzingatiwa, lakini kawaida huwa nyepesi. Uchunguzi wa jicho unaweza kuonyesha mabadiliko katika mishipa ya damu nyuma ya jicho.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Jaribio la ubunifu wa kinase (inaweza kuwa juu kidogo)
• Upimaji wa DNA
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (elektroniki elektroniki)
• Angiografia ya fluorescein
• Upimaji wa maumbile ya kromosomu 4
• Vipimo vya kusikia
• Biopsy ya misuli (inaweza kudhibitisha utambuzi)
• Mtihani wa kuona
• Upimaji wa moyo
• Mionzi ya X ya mgongo kuamua ikiwa kuna scoliosis
• Vipimo vya kazi ya mapafu

Hivi sasa, usumbufu wa misuli ya uso wa mwili bado hauwezi kupona. Matibabu hupewa kudhibiti dalili na kuboresha maisha. Shughuli inahimizwa. Kutokuwa na shughuli kama kitanda kunaweza kufanya ugonjwa wa misuli kuwa mbaya zaidi.

Tiba ya mwili inaweza kusaidia kudumisha nguvu ya misuli. Matibabu mengine yanayowezekana ni pamoja na:

• Tiba ya kazi kusaidia kuboresha shughuli za maisha ya kila siku.
• Albuterol ya mdomo ili kuongeza misuli (lakini sio nguvu).
• Tiba ya hotuba.
• Upasuaji wa kurekebisha scapula yenye mabawa.
• Misaada ya kutembea na vifaa vya msaada wa miguu ikiwa kuna udhaifu wa kifundo cha mguu.
• BiPAP kusaidia kupumua. Oksijeni peke yake inapaswa kuepukwa kwa wagonjwa walio na CO2 ya juu (hypercarbia).
• Huduma za ushauri (mtaalamu wa magonjwa ya akili, mwanasaikolojia, mfanyakazi wa kijamii).

Ulemavu mara nyingi huwa mdogo. Maisha ya maisha mara nyingi hayaathiriwi.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Kupungua kwa uhamaji.
• Kupungua kwa uwezo wa kujitunza.
• Ulemavu wa uso na mabega.
• Kupoteza kusikia.
• Kupoteza maono (nadra).
• Ukosefu wa kupumua. (Hakikisha kuzungumza na mtoa huduma wako wa afya kabla ya kuwa na anesthesia ya jumla.)

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa dalili za hali hii zinaibuka.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi walio na historia ya familia ya ugonjwa huu ambao wanataka kupata watoto.

Mchanganyiko wa misuli ya Landouzy-Dejerine

• Misuli ya nje ya juu

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies ya misuli. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Ukosefu wa karibu, wa mbali, na wa jumla. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 27.

Warner WC, Sawyer JR. Shida za Neuromuscular. Katika: Azar FM, Beaty JH, Kanale ST, eds. Mifupa ya Uendeshaji ya Campbell. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 35.