Upungufu wa antitrypsin ya Alpha-1

Upungufu wa antitrypsin (AAT) ya Alpha-1 ni hali ambayo mwili haufanyi AAT ya kutosha, protini ambayo inalinda mapafu na ini kutokana na uharibifu. Hali hiyo inaweza kusababisha COPD na ugonjwa wa ini (cirrhosis).

AAT ni aina ya protini inayoitwa protease inhibitor. AAT imetengenezwa ndani ya ini na inafanya kazi kulinda mapafu na ini.

Upungufu wa AAT inamaanisha kuwa haitoshi ya protini hii mwilini. Inasababishwa na kasoro ya maumbile. Hali hiyo ni ya kawaida kati ya Wazungu na Wamarekani wa Kaskazini wenye asili ya Uropa.

Watu wazima walio na upungufu mkubwa wa AAT wataendeleza emphysema, wakati mwingine kabla ya umri wa miaka 40. Uvutaji sigara unaweza kuongeza hatari ya emphysema na kuifanya iwe mapema.

Dalili zinaweza kujumuisha yoyote yafuatayo:

• Kupumua kwa pumzi bila na bidii, na dalili zingine za COPD
• Dalili za kutofaulu kwa ini
• Kupoteza uzito bila kujaribu
• Kupiga kelele

Uchunguzi wa mwili unaweza kufunua kifua chenye umbo la pipa, kupiga, au kupunguza sauti za kupumua. Vipimo vifuatavyo pia vinaweza kusaidia kwa utambuzi:

• Mtihani wa damu wa AAT
• Gesi za damu za ateri
• X-ray ya kifua
• CT scan ya kifua
• Upimaji wa maumbile
• Jaribio la kazi ya mapafu

Mtoa huduma wako wa afya anaweza kukushuku kuwa na hali hii ikiwa utaendeleza:

• COPD kabla ya umri wa miaka 45
• COPD lakini haujawahi kuvuta sigara au umefunuliwa na sumu
• COPD na una historia ya familia ya hali hiyo
• Cirrhosis na hakuna sababu nyingine inayoweza kupatikana
• Cirrhosis na una historia ya familia ya ugonjwa wa ini

Matibabu ya upungufu wa AAT inajumuisha kuchukua nafasi ya protini inayokosekana ya AAT. Protini hutolewa kupitia mshipa kila wiki au kila wiki 4. Hii ni nzuri tu kwa kuzuia uharibifu zaidi wa mapafu kwa watu wasio na ugonjwa wa hatua ya mwisho. Utaratibu huu unaitwa tiba ya kuongeza.

Ikiwa unavuta sigara, unahitaji kuacha.

Matibabu mengine pia hutumiwa kwa COPD na cirrhosis.

Kupandikiza mapafu kunaweza kutumika kwa ugonjwa mkali wa mapafu, na upandikizaji wa ini unaweza kutumika kwa ugonjwa wa cirrhosis kali.

Watu wengine walio na upungufu huu hawataendeleza ugonjwa wa ini au mapafu. Ukiacha kuvuta sigara, unaweza kupunguza kasi ya ugonjwa wa mapafu.

COPD na cirrhosis inaweza kuwa hatari kwa maisha.

Shida za upungufu wa AAT ni pamoja na:

• Bronchiectasis (uharibifu wa njia kubwa za hewa)
• Ugonjwa sugu wa mapafu (COPD)
• Kushindwa kwa ini au saratani

Wasiliana na mtoa huduma wako ikiwa una dalili za upungufu wa AAT.

Upungufu wa AAT; Upungufu wa proteni ya Alpha-1; COPD - upungufu wa antitrypsin ya alpha-1; Cirrhosis - alpha-1 upungufu wa antitrypsin

• Mapafu
• Anatomy ya ini

Han MK, Lazaro SC. COPD: utambuzi wa kliniki na usimamizi. Katika: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Kitabu cha Maandishi cha Murray na Nadel cha Tiba ya Upumuaji. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. upungufu wa a1 -antitrypsin. Kliniki Kifua Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. upungufu wa a1 -antitrypsin na emphysema. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 421.