Upungufu wa damu wa Fanconi

Upungufu wa damu wa Fanconi ni ugonjwa adimu unaopitishwa kupitia familia (urithi) ambao huathiri sana uboho wa mfupa. Inasababisha kupungua kwa uzalishaji wa kila aina ya seli za damu.

Hii ndio aina ya kawaida ya urithi wa upungufu wa damu.

Upungufu wa damu wa Fanconi ni tofauti na ugonjwa wa Fanconi, shida nadra ya figo.

Upungufu wa damu wa Fanconi ni kwa sababu ya jeni isiyo ya kawaida ambayo huharibu seli, ambazo huwazuia kutengeneza DNA iliyoharibiwa.

Ili kurithi upungufu wa damu wa Fanconi, mtu lazima apate nakala moja ya jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa kila mzazi.

Hali hiyo hugunduliwa mara nyingi kwa watoto kati ya miaka 3 hadi 14.

Watu walio na upungufu wa damu wa Fanconi wana idadi ya chini kuliko kawaida ya seli nyeupe za damu, seli nyekundu za damu, na sahani (seli zinazosaidia kuganda kwa damu).

Seli nyeupe za damu za kutosha zinaweza kusababisha maambukizo. Ukosefu wa seli nyekundu za damu inaweza kusababisha uchovu (upungufu wa damu).

Kiasi cha chini cha kawaida cha sahani zinaweza kusababisha kutokwa na damu nyingi.

Watu wengi walio na upungufu wa damu ya Fanconi wana dalili zingine:

• Moyo usiokuwa wa kawaida, mapafu, na njia ya kumengenya
• Shida za mifupa (haswa nyonga, mgongo au mbavu) zinaweza kusababisha mgongo uliopindika (scoliosis)
• Mabadiliko katika rangi ya ngozi, kama maeneo yenye ngozi, inayoitwa kahawa au lait matangazo, na vitiligo
• Usiwi kutokana na masikio yasiyo ya kawaida
• Shida za macho au kope
• Figo ambazo hazikuunda vizuri
• Shida na mikono na mikono, kama kukosa, gumba gumba au nyongeza, shida za mikono na mfupa katika mkono wa chini, na mfupa mdogo au kukosa kwenye mkono
• Urefu mfupi
• Kichwa kidogo
• Korodani ndogo na mabadiliko ya sehemu za siri

Dalili zingine zinazowezekana:

• Kushindwa kustawi
• Ulemavu wa kujifunza
• Uzito mdogo wa kuzaliwa
• Ulemavu wa akili

Vipimo vya kawaida vya upungufu wa damu wa Fanconi ni pamoja na:

• Uchunguzi wa uboho wa mifupa
• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Vipimo vya maendeleo
• Dawa zilizoongezwa kwenye sampuli ya damu ili kuangalia uharibifu wa kromosomu
• X-ray ya mkono na masomo mengine ya upigaji picha (CT scan, MRI)
• Jaribio la kusikia
• Kuandika tishu za HLA (kupata wafadhili wanaofanana wa mafuta ya mfupa)
• Ultrasound ya figo

Wanawake wajawazito wanaweza kuwa na amniocentesis au sampuli mbaya ya chorionic kugundua hali hiyo kwa mtoto wao ambaye hajazaliwa.

Watu walio na mabadiliko ya seli ya damu kidogo hadi wastani ambao hawahitaji kuongezewa wanaweza kuhitaji ukaguzi wa mara kwa mara na ukaguzi wa hesabu ya damu. Mtoa huduma ya afya atafuatilia kwa karibu mtu huyo kwa saratani zingine. Hizi zinaweza kujumuisha leukemia au saratani ya kichwa, shingo, au mfumo wa mkojo.

Dawa zinazoitwa sababu za ukuaji (kama vile erythropoietin, G-CSF, na GM-CSF) zinaweza kuboresha hesabu za damu kwa muda mfupi.

Kupandikiza mafuta ya mfupa kunaweza kuponya shida ya hesabu ya damu ya upungufu wa damu wa Fanconi. (Mfadhili bora wa uboho ni kaka au dada ambaye aina ya tishu inalingana na mtu aliyeathiriwa na upungufu wa damu wa Fanconi.)

Watu ambao wamefanikiwa kupandikiza uboho bado wanahitaji kukaguliwa mara kwa mara kwa sababu ya hatari ya saratani za ziada.

Tiba ya homoni pamoja na kipimo kidogo cha steroids (kama hydrocortisone au prednisone) imeamriwa kwa wale ambao hawana wafadhili wa uboho. Watu wengi huitikia tiba ya homoni. Lakini kila mtu aliye na shida hiyo atazidi kuwa mbaya wakati dawa zitasimamishwa. Katika hali nyingi, dawa hizi mwishowe huacha kufanya kazi.

Matibabu ya ziada yanaweza kujumuisha:

• Antibiotic (ikiwezekana kutolewa kupitia mshipa) kutibu maambukizo
• Uhamisho wa damu kutibu dalili kwa sababu ya idadi ndogo ya damu
• Chanjo ya virusi vya papilloma

Watu wengi walio na hali hii hutembelea daktari mara kwa mara, wakibobea katika kutibu:

• Shida za damu (mtaalam wa damu)
• Magonjwa yanayohusiana na tezi (endocrinologist)
• Magonjwa ya macho (mtaalam wa macho)
• Magonjwa ya mifupa (mifupa)
• Ugonjwa wa figo (nephrologist)
• Magonjwa yanayohusiana na viungo vya uzazi wa kike na matiti (daktari wa wanawake)

Viwango vya kuishi hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Mtazamo ni duni kwa wale walio na hesabu ndogo za damu. Matibabu mpya na yaliyoboreshwa, kama vile upandikizaji wa mafuta ya mfupa, ina uwezekano mkubwa wa kuboresha maisha.

Watu walio na upungufu wa damu ya Fanconi wana uwezekano mkubwa wa kukuza aina kadhaa za shida za damu na saratani. Hizi zinaweza kujumuisha leukemia, ugonjwa wa myelodysplastic, na saratani ya kichwa, shingo, au mfumo wa mkojo.

Wanawake walio na upungufu wa damu wa Fanconi ambao wanapata ujauzito wanapaswa kutazamwa kwa uangalifu na mtaalam. Wanawake kama hao mara nyingi wanahitaji kuongezewa damu wakati wote wa ujauzito.

Wanaume walio na upungufu wa damu ya Fanconi wamepungua uzazi.

Shida za upungufu wa damu wa Fanconi zinaweza kujumuisha:

• Kushindwa kwa uboho wa mifupa
• Saratani ya damu
• Saratani za ini (zote mbaya na mbaya)

Familia zilizo na historia ya hali hii zinaweza kuwa na ushauri wa maumbile ili kuelewa vizuri hatari yao.

Chanjo inaweza kupunguza shida zingine, pamoja na homa ya mapafu ya mapafu, hepatitis, na maambukizo ya varicella.

Watu walio na upungufu wa damu ya Fanconi wanapaswa kuepuka vitu vinavyosababisha saratani (kansajeni) na wafanye uchunguzi wa mara kwa mara ili kuchunguza saratani.

Upungufu wa damu wa Fanconi; Anemia - Fanconi's

• Vipengele vilivyoundwa vya damu

Dror Y. Syndromes za kutofaulu kwa uboho. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 29.

Lissauer T, Carroll W. Matatizo ya Haematological. Katika: Lissauer T, Carroll W, eds. Kitabu cha maandishi cha watoto. Tarehe 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 23.

Vlachos A, Lipton JM. Kushindwa kwa uboho wa mifupa. Katika: Lanzkowsky P, Lipton JM, Samaki JD, eds. Mwongozo wa Lanzkowsky wa Hematology ya watoto na Oncology. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 8.