Ugonjwa wa mkojo wa maple syrup

Ugonjwa wa mkojo wa maple syrup (MSUD) ni shida ambayo mwili hauwezi kuvunja sehemu fulani za protini. Mkojo wa watu walio na hali hii wanaweza kunuka kama siki ya maple.

Ugonjwa wa mkojo wa maple syrup (MSUD) hurithiwa, ambayo inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Inasababishwa na kasoro katika jeni 1 kati ya 3. Watu walio na hali hii hawawezi kuvunja amino asidi leukini, isoleini, na valine. Hii inasababisha mkusanyiko wa kemikali hizi kwenye damu.

Katika fomu kali zaidi, MSUD inaweza kuharibu ubongo wakati wa mafadhaiko ya mwili (kama vile maambukizo, homa, au kutokula kwa muda mrefu).

Aina zingine za MSUD ni laini au huja na kwenda. Hata katika hali nyepesi zaidi, vipindi vya mara kwa mara vya mafadhaiko ya mwili vinaweza kusababisha ulemavu wa akili na viwango vya juu vya leucine kuongezeka.

Dalili za shida hii ni pamoja na:

• Coma
• Kulisha shida
• Ulevi
• Kukamata
• Mkojo ambao unanuka kama syrup ya maple
• Kutapika

Vipimo hivi vinaweza kufanywa ili kuangalia ugonjwa huu:

• Jaribio la asidi ya amino ya Plasma
• Mtihani wa asidi ya kikaboni
• Upimaji wa maumbile

Kutakuwa na ishara za ketosis (mkusanyiko wa ketoni, bidhaa inayotokana na mafuta inayowaka) na asidi ya ziada katika damu (acidosis).

Wakati hali hiyo inagunduliwa, na wakati wa vipindi, matibabu hujumuisha kula lishe isiyo na protini. Vimiminika, sukari, na wakati mwingine mafuta hutolewa kupitia mshipa (IV). Dialysis kupitia tumbo lako au mshipa inaweza kufanywa ili kupunguza kiwango cha vitu visivyo vya kawaida katika damu yako.

Matibabu ya muda mrefu inahitaji lishe maalum. Kwa watoto wachanga, lishe hiyo ni pamoja na fomula na viwango vya chini vya amino asidi leukini, isoleini na valine. Watu walio na hali hii lazima wabaki kwenye lishe duni katika asidi hizi za amino kwa maisha.

Ni muhimu sana kufuata lishe hii kila wakati kuzuia uharibifu wa mfumo wa neva (neva). Hii inahitaji uchunguzi wa damu mara kwa mara na usimamizi wa karibu na mtaalam wa lishe aliyesajiliwa na daktari, na pia ushirikiano na wazazi wa watoto walio na hali hiyo.

Ugonjwa huu unaweza kutishia maisha ikiwa hautatibiwa.

Hata na matibabu ya lishe, hali zenye mkazo na ugonjwa bado zinaweza kusababisha viwango vya juu vya asidi fulani za amino. Kifo kinaweza kutokea wakati wa vipindi hivi. Kwa matibabu kali ya lishe, watoto wamekua kuwa watu wazima na wanaweza kubaki na afya.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Uharibifu wa neva
• Coma
• Kifo
• Ulemavu wa akili

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa una historia ya familia ya MSUD na unapanga kuanzisha familia. Pia piga simu mtoa huduma wako mara moja ikiwa una mtoto mchanga ambaye ana dalili za ugonjwa wa mkojo wa maple syrup.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu ambao wanataka kupata watoto na ambao wana historia ya familia ya ugonjwa wa mkojo wa maple syrup. Mataifa mengi sasa huchunguza watoto wachanga wote na upimaji wa damu kwa MSUD.

Ikiwa uchunguzi wa uchunguzi unaonyesha kuwa mtoto wako anaweza kuwa na MSUD, uchunguzi wa damu unaofuata wa viwango vya asidi ya amino unapaswa kufanywa mara moja ili kudhibitisha ugonjwa huo.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias na asidi ya kikaboni. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 37.

Kliegman RM, Mtakatifu Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Makosa ya kuzaliwa ya wanga, amonia, asidi ya amino, na kimetaboliki ya asidi ya kikaboni. Katika: Gleason CA, Juul SE, eds. Magonjwa ya Avery ya Mtoto mchanga. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 22.