Ugonjwa wa Marfan

Marfan syndrome ni shida ya tishu zinazojumuisha. Hii ndio tishu inayoimarisha miundo ya mwili.

Shida za tishu zinazojumuisha huathiri mfumo wa mifupa, mfumo wa moyo na mishipa, macho, na ngozi.

Ugonjwa wa Marfan husababishwa na kasoro katika jeni inayoitwa fibrillin-1. Fibrillin-1 ina jukumu muhimu kama msingi wa ujenzi wa tishu zinazojumuisha mwilini.

Kasoro ya jeni pia husababisha mifupa mirefu ya mwili kukua sana. Watu wenye ugonjwa huu wana urefu mrefu na mikono na miguu ndefu. Jinsi ukuaji huu unavyotokea haueleweki vizuri.

Sehemu zingine za mwili zilizoathiriwa ni pamoja na:

• Tishu ya mapafu (kunaweza kuwa na pneumothorax, ambayo hewa inaweza kutoka kutoka kwenye mapafu kwenda kwenye cavity ya kifua na kuanguka mapafu)
• Aorta, mishipa kuu ya damu ambayo huchukua damu kutoka moyoni kwenda kwa mwili inaweza kunyoosha au kuwa dhaifu (iitwayo upanuzi wa aorta au aneurysm ya aorta)
• Vipu vya moyo
• Macho, kusababisha mtoto wa jicho na shida zingine (kama utengano wa lensi)
• Ngozi
• Tishu inayofunika uti wa mgongo
• Viungo

Katika hali nyingi, ugonjwa wa Marfan hupitishwa kupitia familia (urithi). Walakini, hadi 30% ya watu hawana historia ya familia, ambayo inaitwa "nadra." Katika visa vya nadra, ugonjwa unaaminika kusababishwa na mabadiliko mapya ya jeni.

Watu wenye ugonjwa wa Marfan mara nyingi ni warefu na mikono mirefu, nyembamba na miguu na vidole kama buibui (iitwayo arachnodactyly). Urefu wa mikono ni mkubwa kuliko urefu wakati mikono imenyooshwa.

Dalili zingine ni pamoja na:

• Kifua kinachozama au kushika, kinachoitwa funnel chest (pectus excavatum) au matiti ya njiwa (pectus carinatum)
• Miguu ya gorofa
• Palate yenye meno mengi na meno yaliyojaa
• Hypotonia
• Viungo ambavyo ni rahisi kubadilika (lakini viwiko vinaweza kubadilika kidogo)
• Ulemavu wa kujifunza
• Mwendo wa lensi ya jicho kutoka kwa nafasi yake ya kawaida (kutengwa)
• Uoni wa karibu
• Taya ndogo ya chini (micrognathia)
• Mgongo unaozunguka kwa upande mmoja (scoliosis)
• Uso mwembamba, mwembamba

Watu wengi walio na ugonjwa wa Marfan wanakabiliwa na maumivu sugu ya misuli na viungo.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Viungo vinaweza kuzunguka zaidi ya kawaida. Kunaweza pia kuwa na ishara za:

• Aneurysm
• Mapafu yaliyoanguka
• Shida za valve ya moyo

Uchunguzi wa jicho unaweza kuonyesha:

• Kasoro ya lensi au konea
• Kikosi cha retina
• Shida za maono

Vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• Echocardiogram
• Upimaji wa mabadiliko ya Fibrillin-1 (kwa watu wengine)

Echocardiogram au jaribio lingine linapaswa kufanywa kila mwaka ili kuangalia msingi wa aorta na labda vali za moyo.

Shida za maono zinapaswa kutibiwa inapowezekana.

Fuatilia scoliosis, haswa wakati wa miaka ya ujana.

Dawa ya kupunguza kasi ya moyo na kupunguza shinikizo la damu inaweza kusaidia kuzuia mafadhaiko kwenye aorta. Ili kuzuia kuumiza aorta, watu walio na hali hiyo wanaweza kulazimika kurekebisha shughuli zao. Watu wengine wanaweza kuhitaji upasuaji kuchukua nafasi ya mizizi na vali ya aota.

Wanawake wajawazito walio na ugonjwa wa Marfan lazima wafuatiliwe kwa karibu sana kwa sababu ya kuongezeka kwa mafadhaiko juu ya moyo na aorta.

Msingi wa kitaifa wa Marfan - www.marfan.org

Shida zinazohusiana na moyo zinaweza kufupisha maisha ya watu walio na ugonjwa huu. Walakini, watu wengi wanaishi katika miaka yao ya 60 na zaidi. Utunzaji mzuri na upasuaji vinaweza kupanua maisha.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Upyaji wa aorti
• Kupasuka kwa vali
• Endocarditis ya bakteria
• Kugawanya aneurysm ya aota
• Upanuzi wa msingi wa aota
• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Kuenea kwa valve ya Mitral
• Scoliosis
• Shida za maono

Wanandoa ambao wana hali hii na wanapanga kupata watoto wanaweza kutaka kuzungumza na mshauri wa maumbile kabla ya kuanza familia.

Mabadiliko mapya ya jeni yanayosababisha Marfan (chini ya theluthi moja ya kesi) hayawezi kuzuiwa. Ikiwa una ugonjwa wa Marfan, angalia mtoa huduma wako angalau mara moja kila mwaka.

Aneurysm ya Aortic - Marfan

• Pectus excavatum
• Ugonjwa wa Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Ugonjwa wa Marfan. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.

Pyeritz RE. Magonjwa ya kurithi ya tishu zinazojumuisha. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.