Anemia ya urithi wa urithi

Upungufu wa damu ya spherocytic ni shida nadra ya safu ya uso (utando) wa seli nyekundu za damu. Inasababisha seli nyekundu za damu ambazo zimeumbwa kama nyanja, na kuvunjika mapema kwa seli nyekundu za damu (anemia ya hemolytic).

Ugonjwa huu unasababishwa na jeni yenye kasoro. Kasoro husababisha utando wa seli nyekundu ya damu isiyo ya kawaida. Seli zilizoathiriwa zina eneo ndogo kwa kiwango chao kuliko seli nyekundu za kawaida, na zinaweza kufungua kwa urahisi.

Upungufu wa damu unaweza kutofautiana kutoka kali hadi kali. Katika hali mbaya ugonjwa huo unaweza kupatikana katika utoto wa mapema. Katika hali nyepesi inaweza kutambuliwa hadi mtu mzima.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kwa watu wa asili ya kaskazini mwa Uropa, lakini umepatikana katika jamii zote.

Watoto wachanga wanaweza kuwa na manjano ya ngozi na macho (homa ya manjano) na rangi ya rangi (pallor).

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Uchovu
• Kuwashwa
• Kupumua kwa pumzi
• Udhaifu

Katika hali nyingi, wengu hupanuliwa.

Vipimo vya maabara vinaweza kusaidia kugundua hali hii. Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Smear ya damu kuonyesha seli zenye umbo lisilo la kawaida
• Kiwango cha Bilirubin
• Kamili hesabu ya damu kuangalia upungufu wa damu
• Jaribio la Coombs
• Kiwango cha LDH
• Udhaifu wa Osmotic au upimaji maalum kutathmini kasoro ya seli nyekundu za damu
• Hesabu ya Reticulocyte

Upasuaji wa kuondoa wengu (splenectomy) huponya upungufu wa damu lakini haisahihishi umbo la seli isiyo ya kawaida.

Familia zilizo na historia ya spherocytosis zinapaswa kuchunguzwa watoto wao kwa shida hii.

Watoto wanapaswa kusubiri hadi umri wa miaka 5 kuwa na splenectomy kwa sababu ya hatari ya kuambukizwa. Katika hali nyepesi zilizogunduliwa kwa watu wazima, inaweza kuwa sio lazima kuondoa wengu.

Watoto na watu wazima wanapaswa kupewa chanjo ya pneumococcal kabla ya upasuaji wa kuondoa wengu. Pia wanapaswa kupokea virutubisho vya asidi ya folic. Chanjo za ziada zinaweza kuhitajika kulingana na historia ya mtu.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya upungufu wa damu wa urithi wa spherocytic:

• Kituo cha Habari cha Magonjwa ya Maumbile na Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Shirika la Kitaifa la Shida Za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Matokeo yake kawaida ni nzuri na matibabu. Baada ya wengu kuondolewa, urefu wa maisha wa chembe nyekundu ya damu hurudi katika hali ya kawaida.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Mawe ya mawe
• Uzalishaji mdogo wa seli nyekundu za damu (shida ya aplastic) inayosababishwa na maambukizo ya virusi, ambayo inaweza kufanya anemia kuwa mbaya zaidi

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa:

• Dalili zako zinazidi kuwa mbaya.
• Dalili zako hazibadiliki na matibabu mapya.
• Unaendeleza dalili mpya.

Huu ni ugonjwa wa urithi na hauwezi kuzuilika. Kujua hatari yako, kama historia ya familia ya shida hiyo, inaweza kukusaidia kugunduliwa na kutibiwa mapema.

Anemia ya hemolytic ya kuzaliwa ya spherocytic; Spherocytosis; Anemia ya hemolytic - spherocytic

• Seli nyekundu za damu - kawaida
• Seli nyekundu za damu - spherocytosis
• Seli za damu

Gallagher PG. Shida za utando wa seli nyekundu za damu. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 45.

MD ya Merguerian, Gallagher PG. Spherocytosis ya urithi. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 485.