Thalassemia

Thalassemia ni shida ya damu inayopitishwa kupitia familia (iliyorithiwa) ambayo mwili hufanya fomu isiyo ya kawaida au kiwango kidogo cha hemoglobini. Hemoglobini ni protini iliyo kwenye seli nyekundu za damu ambayo hubeba oksijeni. Ugonjwa huo husababisha idadi kubwa ya seli nyekundu za damu kuharibiwa, ambayo husababisha upungufu wa damu.

Hemoglobini imetengenezwa na protini mbili:

• Alpha globini
• Globini ya beta

Thalassemia hufanyika wakati kuna kasoro katika jeni ambayo inasaidia kudhibiti utengenezaji wa moja ya protini hizi.

Kuna aina mbili kuu za thalassemia:

• Alpha thalassemia hufanyika wakati jeni au jeni zinazohusiana na protini ya alpha globini haipo au hubadilishwa (hubadilishwa).
• Beta thalassemia hufanyika wakati kasoro sawa za jeni zinaathiri uzalishaji wa protini ya beta globini.

Alpha thalassemias hufanyika mara nyingi kwa watu kutoka Asia ya Kusini-Mashariki, Mashariki ya Kati, Uchina, na wale wa asili ya Kiafrika.

Beta thalassemias hufanyika mara nyingi kwa watu wa asili ya Mediterania. Kwa kiwango kidogo, Wachina, Waasia wengine, na Waamerika wa Kiafrika wanaweza kuathiriwa.

Kuna aina nyingi za thalassemia. Kila aina ina aina ndogo tofauti. Alfa na beta thalassemia ni pamoja na aina mbili zifuatazo:

• Thalassemia kuu
• Thalassemia mdogo

Lazima urithi kasoro ya jeni kutoka kwa wazazi wote ili kukuza thalassemia kuu.

Thalassemia mdogo hufanyika ikiwa unapokea jeni lisilofaa kutoka kwa mzazi mmoja tu. Watu walio na aina hii ya shida ni wabebaji wa ugonjwa. Mara nyingi, hazina dalili.

Beta thalassemia kuu pia huitwa Cooley anemia.

Sababu za hatari kwa thalassemia ni pamoja na:

• Kiasia, Wachina, Mediterania, au kabila la Afrika la Amerika
• Historia ya familia ya shida hiyo

Aina kali zaidi ya alpha thalassemia kubwa husababisha kuzaliwa kwa mtoto (kifo cha mtoto ambaye hajazaliwa wakati wa kuzaliwa au hatua za mwisho za ujauzito).

Watoto waliozaliwa na beta thalassemia kuu (Cooley anemia) ni kawaida wakati wa kuzaliwa, lakini hupata anemia kali wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Ulemavu wa mifupa usoni
• Uchovu
• Kushindwa kwa ukuaji
• Kupumua kwa pumzi
• Ngozi ya manjano (manjano)

Watu walio na fomu ndogo ya alpha na beta thalassemia wana seli ndogo nyekundu za damu lakini hawana dalili.

Mtoa huduma wako wa afya atafanya uchunguzi wa mwili kutafuta wengu ulioenea.

Sampuli ya damu itatumwa kwa maabara ili kupimwa.

• Seli nyekundu za damu zitaonekana kuwa ndogo na umbo lisilo la kawaida wakati zinaangaliwa chini ya darubini.
• Hesabu kamili ya damu (CBC) inaonyesha upungufu wa damu.
• Jaribio linaloitwa hemoglobin electrophoresis inaonyesha uwepo wa fomu isiyo ya kawaida ya hemoglobin.
• Jaribio linaloitwa uchambuzi wa mabadiliko linaweza kusaidia kugundua alpha thalassemia.

Matibabu ya thalassemia kuu mara nyingi hujumuisha kuongezewa damu mara kwa mara na virutubisho vya folate.

Ikiwa unapewa damu, haupaswi kuchukua virutubisho vya chuma. Kufanya hivyo kunaweza kusababisha idadi kubwa ya chuma kujengeka mwilini, ambayo inaweza kuwa na madhara.

Watu wanaopewa damu nyingi wanahitaji matibabu inayoitwa tiba ya chelation. Hii imefanywa ili kuondoa chuma kupita kiasi kutoka kwa mwili.

Kupandikiza uboho inaweza kusaidia kutibu ugonjwa kwa watu wengine, haswa watoto.

Thalassemia kali inaweza kusababisha kifo cha mapema (kati ya miaka 20 hadi 30) kwa sababu ya kupungua kwa moyo. Kupata uingizwaji wa damu mara kwa mara na tiba ya kuondoa chuma mwilini husaidia kuboresha matokeo.

Aina kali za thalassemia mara nyingi hazifupishi urefu wa maisha.

Unaweza kutaka kutafuta ushauri wa maumbile ikiwa una historia ya familia ya hali hiyo na unafikiria kuwa na watoto.

Bila kutibiwa, thalassemia kuu husababisha shida ya moyo na shida ya ini. Pia hufanya mtu kuwa na uwezekano mkubwa wa kupata maambukizo.

Uhamisho wa damu unaweza kusaidia kudhibiti dalili zingine, lakini hubeba hatari ya athari kutoka kwa chuma nyingi.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Wewe au mtoto wako una dalili za thalassemia.
• Unatibiwa ugonjwa huo na dalili mpya huibuka.

Anemia ya Mediterranean; Anemia ya baridi; Beta thalassemia; Alfa thalassemia

• Thalassemia kuu
• Thalassemia mdogo

Cappellini MD. Thalassemias. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Shina za Thalassemia. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.