Limb-ukanda misuli dystrophies

Nguvu za misuli ya kamba hujumuisha angalau magonjwa 18 tofauti ya kurithi. (Kuna aina 16 za maumbile zinazojulikana.) Shida hizi kwanza huathiri misuli kuzunguka ukanda na viuno vya bega. Magonjwa haya yanazidi kuwa mabaya. Hatimaye, inaweza kuhusisha misuli mingine.

Ukanda wa misuli ya kamba ni kikundi kikubwa cha magonjwa ya maumbile ambayo kuna udhaifu wa misuli na upotezaji (ugonjwa wa misuli).

Katika hali nyingi, wazazi wote lazima wapitishe jeni isiyo na kazi (yenye kasoro) kwa mtoto kupata ugonjwa (urithi wa autosomal recessive). Katika aina zingine adimu, ni mzazi mmoja tu ndiye anahitaji kupitisha jeni lisilofanya kazi ili kumuathiri mtoto. Hii inaitwa urithi mkubwa wa autosomal. Kwa hali 16 kati ya hizi, jeni lenye kasoro limegunduliwa. Kwa wengine, jeni haijulikani bado.

Sababu muhimu ya hatari ni kuwa na mwanafamilia aliye na ugonjwa wa misuli.

Mara nyingi, ishara ya kwanza ni udhaifu wa misuli ya pelvic. Mifano ya hii ni pamoja na shida kusimama kutoka kwa nafasi ya kukaa bila kutumia mikono, au ugumu wa kupanda ngazi. Udhaifu huanza utotoni hadi utu uzima.

Dalili zingine ni pamoja na:

• Kawaida, wakati mwingine kutetemeka, tembea
• Viungo ambavyo vimewekwa katika hali ya mkataba (mwishoni mwa ugonjwa)
• Ndama wakubwa na wenye sura ya misuli (pseudohypertrophy), ambayo sio nguvu sana
• Kupoteza misuli, kupunguza sehemu fulani za mwili
• Maumivu ya chini ya mgongo
• Palpitations au inaelezea kupita
• Udhaifu wa bega
• Udhaifu wa misuli usoni (baadaye katika ugonjwa)
• Udhaifu katika misuli ya miguu ya chini, miguu, mikono ya chini, na mikono (baadaye katika ugonjwa)

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Viwango vya ubunifu vya damu
• Uchunguzi wa DNA (upimaji wa maumbile ya Masi)
• Echocardiogram au ECG
• Upimaji wa Electromyogram (EMG)
• Uchunguzi wa misuli

Hakuna tiba zinazojulikana zinazobadilisha udhaifu wa misuli. Tiba ya jeni inaweza kupatikana katika siku zijazo. Tiba inayounga mkono inaweza kupunguza shida za ugonjwa.

Hali hiyo inasimamiwa kulingana na dalili za mtu huyo. Inajumuisha:

• Ufuatiliaji wa moyo
• Misaada ya uhamaji
• Tiba ya mwili
• Utunzaji wa kupumua
• Udhibiti wa uzito

Upasuaji wakati mwingine unahitajika kwa shida yoyote ya mfupa au viungo.

Chama cha Dystrophy ya misuli ni rasilimali bora: www.mda.org

Kwa ujumla, watu huwa na udhaifu ambao polepole unazidi kuwa mbaya katika misuli iliyoathiriwa na huenea.

Ugonjwa husababisha upotezaji wa harakati. Mtu huyo anaweza kuwa anategemea kiti cha magurudumu ndani ya miaka 20 hadi 30.

Udhaifu wa misuli ya moyo na shughuli isiyo ya kawaida ya umeme ya moyo inaweza kuongeza hatari ya kupooza, kuzimia, na kifo cha ghafla. Watu wengi walio na kundi hili la magonjwa huishi hadi kuwa watu wazima, lakini hawafikii umri wao wote wa kuishi.

Watu walio na ukanda wa misuli ya mkanda wanaweza kupata shida kama vile:

• Midundo isiyo ya kawaida ya moyo
• Mikataba ya viungo
• Shida na shughuli za maisha ya kila siku kwa sababu ya udhaifu wa bega
• Udhaifu wa kuendelea, ambao unaweza kusababisha kuhitaji kiti cha magurudumu

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa wewe au mtoto wako unahisi dhaifu wakati unapoinuka kutoka nafasi ya kuchuchumaa. Piga mtaalam wa maumbile ikiwa wewe au mwanafamilia umegunduliwa na ugonjwa wa misuli, na unapanga ujauzito.

Ushauri wa maumbile sasa hutolewa kwa watu walioathirika na familia zao. Hivi karibuni upimaji wa Masi utajumuisha upangaji mzima wa genome kwa wagonjwa na jamaa zao ili kuanzisha utambuzi. Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia wanandoa wengine na familia kujifunza juu ya hatari na kusaidia kupanga uzazi. Inaruhusu pia kuunganisha wagonjwa walio na usajili wa magonjwa na mashirika ya wagonjwa.

Baadhi ya shida zinaweza kuzuiwa kwa matibabu sahihi. Kwa mfano, pacemaker ya moyo au defibrillator inaweza kupunguza sana hatari ya kifo cha ghafla kwa sababu ya densi ya moyo isiyo ya kawaida. Tiba ya mwili inaweza kuzuia au kuchelewesha kandarasi na kuboresha maisha.

Watu walioathirika wanaweza kutaka kufanya benki ya DNA. Upimaji wa DNA unapendekezwa kwa wale ambao wameathiriwa. Hii inasaidia kutambua mabadiliko ya jeni ya familia. Mara tu mabadiliko yanapopatikana, upimaji wa DNA kabla ya kuzaa, upimaji wa wabebaji, na utambuzi wa maumbile kabla ya kupandikizwa unawezekana.

Dystrophy ya misuli - aina ya ukanda-mguu (LGMD)

• Misuli ya nje ya juu

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies ya misuli. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Ukanda wa kuzaliwa, kiungo na dystrophies zingine za misuli. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurolojia ya watoto ya Swaiman. Tarehe 6 Elsevier; 2017: chap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limb-ukanda misuli dystrophies. Katika: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Shida za Neuromuscular za Utoto, Utoto, na Ujana. Tarehe ya pili. Waltham, MA: Vyombo vya habari vya Elsevier Academic; 2015: sura ya 34.