Alkaptonuria

Alkaptonuria ni hali adimu ambayo mkojo wa mtu hubadilisha rangi nyeusi na hudhurungi wakati umefunuliwa hewani. Alkaptonuria ni sehemu ya kikundi cha hali inayojulikana kama kosa la kuzaliwa la kimetaboliki.

Kasoro katika faili ya HGD jeni husababisha alkaptonuria.

Kasoro ya jeni hufanya mwili ushindwe kuvunja vizuri amino asidi fulani (tyrosine na phenylalanine). Kama matokeo, dutu inayoitwa asidi ya homogentisiki hujiunda kwenye ngozi na tishu zingine za mwili. Asidi huacha mwili kupitia mkojo. Mkojo hubadilika-kuwa hudhurungi-nyeusi wakati unachanganyika na hewa.

Alkaptonuria imerithiwa, ambayo inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala ya jeni isiyo na kazi inayohusiana na hali hii, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kupata ugonjwa.

Mkojo katika kitambi cha mtoto mchanga unaweza kuwa mweusi na unaweza kuwa mweusi baada ya masaa kadhaa. Walakini, watu wengi walio na hali hii wanaweza wasijue wanayo.Ugonjwa mara nyingi hugunduliwa katikati ya utu uzima (karibu miaka 40), wakati shida za pamoja na zingine zinatokea.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Arthritis (haswa ya mgongo) ambayo inazidi kuwa mbaya kwa muda
• Giza la sikio
• Matangazo meusi kwenye weupe wa jicho na koni

Mtihani wa mkojo unafanywa kupima alkaptonuria. Ikiwa kloridi ya feri imeongezwa kwenye mkojo, itageuza mkojo kuwa mweusi kwa watu walio na hali hii.

Usimamizi wa alkaptonuria kijadi imekuwa ikilenga kudhibiti dalili. Kula chakula cha chini cha protini inaweza kusaidia, lakini watu wengi wanaona kizuizi hiki kuwa kigumu. Dawa, kama vile NSAID na tiba ya mwili inaweza kusaidia kupunguza maumivu ya pamoja.

Majaribio ya kliniki yanaendelea kwa dawa zingine kutibu hali hii na kutathmini ikiwa dawa ya nitisinone hutoa msaada wa muda mrefu na ugonjwa huu.

Matokeo yanatarajiwa kuwa mazuri.

Kujengwa kwa asidi ya homogentisic kwenye cartilage husababisha ugonjwa wa arthritis kwa watu wazima wengi walio na alkaptonuria.

• Asidi ya homogentisic pia inaweza kujenga juu ya valves za moyo, haswa valve ya mitral. Hii wakati mwingine inaweza kusababisha hitaji la uingizwaji wa valve.
• Ugonjwa wa ateri ya Coronary unaweza kukuza mapema katika maisha kwa watu walio na alkaptonuria.
• Mawe ya figo na mawe ya kibofu yanaweza kuwa ya kawaida kwa watu walio na alkaptonuria.

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ukigundua kuwa mkojo wako mwenyewe au mkojo wa mtoto wako unakuwa mweusi au mweusi unapoonyeshwa kwa hewa.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu walio na historia ya familia ya alkaptonuria ambao wanafikiria kupata watoto.

Uchunguzi wa damu unaweza kufanywa ili uone ikiwa unabeba jeni la alkaptonuria.

Uchunguzi wa ujauzito (amniocentesis au sampuli ya chillionic villus) unaweza kufanywa kumchunguza mtoto anayekua kwa hali hii ikiwa mabadiliko ya maumbile yametambuliwa.

AKU; Alcaptonuria; Upungufu wa asidi ya oksidi ya okomojeni; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Tibu JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Magonjwa ya bakteria. Katika: James WD, Elston DM, Tibu JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Magonjwa ya Andrews ya Ngozi. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 16.

Kliegman RM, Mtakatifu Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.

Taasisi za Kitaifa za Afya, Maktaba ya Kitaifa ya Dawa. Utafiti wa muda mrefu wa nitisinone kutibu alkaptonuria. Clintrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Ilisasishwa Januari 19, 2011. Ilifikia Mei 4, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Uchunguzi wa kimsingi wa mkojo. Katika: McPherson RA, Pincus MR, eds. Utambuzi na Usimamizi wa Kliniki ya Henry kwa Njia za Maabara. Tarehe 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.