Ugonjwa wa Russell-Silver

Russell-Silver syndrome (RSS) ni ugonjwa uliopo wakati wa kuzaliwa unaojumuisha ukuaji duni. Upande mmoja wa mwili unaweza pia kuonekana kuwa mkubwa kuliko mwingine.

Mtoto mmoja kati ya 10 aliye na ugonjwa huu ana shida inayojumuisha kromosomu 7. Kwa watu wengine walio na ugonjwa huo, inaweza kuathiri kromosomu 11.

Mara nyingi, hufanyika kwa watu ambao hawana historia ya familia ya ugonjwa huo.

Idadi ya watu wanaokua na hali hii inatofautiana sana. Wanaume na wanawake wanaathiriwa sawa.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Alama za kuzaliwa ambazo ni rangi ya kahawa na maziwa (alama za cafe-au-lait)
• Kichwa kikubwa kwa saizi ya mwili, paji la uso pana na uso mdogo wa umbo la pembetatu na kidevu chembamba chembamba
  
• Kupindika kwa pinky kuelekea kidole cha pete
• Kushindwa kustawi, pamoja na kuchelewa kwa umri wa mfupa
• Uzito mdogo wa kuzaliwa
• Urefu mfupi, mikono mifupi, vidole na vidole vya miguu
• Shida za tumbo na utumbo kama vile asidi reflux na kuvimbiwa

Hali hiyo kawaida hugunduliwa na utoto wa mapema. Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili.

Hakuna vipimo maalum vya maabara ya kugundua RSS. Utambuzi kawaida hutegemea uamuzi wa mtoaji wa mtoto wako. Walakini, majaribio yafuatayo yanaweza kufanywa:

• Sukari ya damu (watoto wengine wanaweza kuwa na sukari ya chini ya damu)
• Upimaji wa umri wa mifupa (umri wa mfupa mara nyingi ni mdogo kuliko umri halisi wa mtoto)
• Upimaji wa maumbile (inaweza kugundua shida ya kromosomu)
• Homoni ya ukuaji (watoto wengine wanaweza kuwa na upungufu)
• Utafiti wa mifupa (kudhibiti hali zingine ambazo zinaweza kuiga RSS)

Uingizwaji wa homoni ya ukuaji inaweza kusaidia ikiwa homoni hii inakosekana. Matibabu mengine ni pamoja na:

• Kuhakikisha mtu anapata kalori za kutosha kuzuia sukari ya chini ya damu na kukuza ukuaji
• Tiba ya mwili kuboresha toni ya misuli
• Msaada wa kielimu kushughulikia ulemavu wa masomo na shida za upungufu wa umakini mtoto anaweza kuwa nazo

Wataalam wengi wanaweza kushiriki katika kumtibu mtu aliye na hali hii. Ni pamoja na:

• Daktari aliyebobea katika maumbile kusaidia kugundua RSS
• Daktari wa tumbo au mtaalam wa lishe kusaidia kukuza lishe sahihi ili kukuza ukuaji
• Daktari wa endocrinologist kuagiza ukuaji wa homoni
• Mshauri wa maumbile na mwanasaikolojia

Watoto wazee na watu wazima hawaonyeshi sifa za kawaida wazi kama watoto wachanga au watoto wadogo. Akili inaweza kuwa ya kawaida, ingawa mtu huyo anaweza kuwa na ulemavu wa kujifunza. Kasoro za kuzaliwa kwa njia ya mkojo zinaweza kuwapo.

Watu walio na RSS wanaweza kuwa na shida hizi:

• Kutafuna au kuzungumza kwa shida ikiwa taya ni ndogo sana
• Ulemavu wa kujifunza

Piga simu kwa mtoa huduma wa mtoto wako ikiwa ishara za RSS zinakua. Hakikisha urefu na uzito wa mtoto wako hupimwa wakati wa kila ziara ya mtoto mzuri. Mtoa huduma anaweza kukuelekeza kwa:

• Mtaalam wa maumbile kwa tathmini kamili na masomo ya kromosomu
• Daktari wa watoto wa endocrinologist kwa usimamizi wa shida za ukuaji wa mtoto wako

Ugonjwa wa Silver-Russell; Ugonjwa wa fedha; RSS; Ugonjwa wa Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Shida za kromosomu. Katika: Gleason CA, Juul SE, eds. Magonjwa ya Avery ya Mtoto mchanga. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Utambuzi na usimamizi wa ugonjwa wa Silver-Russell: taarifa ya kwanza ya makubaliano ya kimataifa. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.