Acrodysostosis

Acrodysostosis ni shida nadra sana ambayo iko wakati wa kuzaliwa (kuzaliwa). Inasababisha shida na mifupa ya mikono, miguu, na pua, na ulemavu wa akili.

Watu wengi walio na acrodysostosis hawana historia ya familia ya ugonjwa huo. Walakini, wakati mwingine hali hiyo hupitishwa kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto. Wazazi walio na hali hiyo wana nafasi 1 kwa 2 ya kupitisha shida hiyo kwa watoto wao.

Kuna hatari kubwa zaidi na baba ambao ni wakubwa.

Dalili za shida hii ni pamoja na:

• Mara kwa mara maambukizi ya sikio la kati
• Shida za ukuaji, mikono mifupi na miguu
• Shida za kusikia
• Ulemavu wa akili
• Mwili haujibu homoni fulani, ingawa viwango vya homoni ni kawaida
• Vipengele tofauti vya uso

Mtoa huduma ya afya kawaida anaweza kugundua hali hii na uchunguzi wa mwili. Hii inaweza kuonyesha yoyote yafuatayo:

• Umri wa mfupa wa hali ya juu
• Ulemavu wa mifupa mikononi na miguuni
• Kuchelewa kwa ukuaji
• Shida na ngozi, sehemu za siri, meno, na mifupa
• Mikono mifupi na miguu na mikono na miguu ndogo
• Kichwa kifupi, kipimo mbele hadi nyuma
• Urefu mfupi
• Pua pana, iliyoinuliwa pana na daraja tambarare
• Vipengele tofauti vya uso (pua fupi, mdomo wazi, taya ambayo hutoka nje)
• Kichwa kisicho kawaida
• Macho yenye upana, wakati mwingine na ngozi ya ngozi ya ziada kwenye kona ya jicho

Katika miezi ya kwanza ya maisha, eksirei zinaweza kuonyesha amana ya kalsiamu yenye doa, inayoitwa kuteleza, katika mifupa (haswa pua). Watoto wachanga wanaweza pia kuwa na:

• Vidole na vidole vifupi visivyo kawaida
• Ukuaji wa mapema wa mifupa mikononi na miguuni
• Mifupa mafupi
• Kupunguza mifupa ya mkono karibu na mkono

Jeni mbili zimeunganishwa na hali hii, na upimaji wa maumbile unaweza kufanywa.

Matibabu inategemea dalili.

Homoni, kama vile ukuaji wa homoni, inaweza kutolewa. Upasuaji wa kutibu shida za mifupa unaweza kufanywa.

Vikundi hivi vinaweza kutoa habari zaidi juu ya acrodysostosis:

• Shirika la kitaifa la shida za nadra - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Kituo cha Habari cha Maumbile na Ugonjwa wa Magonjwa ya NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Shida hutegemea kiwango cha ushiriki wa mifupa na ulemavu wa akili. Kwa ujumla, watu hufanya vizuri.

Acrodysostosis inaweza kusababisha:

• Ulemavu wa kujifunza
• Arthritis
• Ugonjwa wa handaki ya Carpal
• Upeo wa harakati katika mgongo, viwiko, na mikono

Piga simu kwa mtoa huduma wa mtoto wako ikiwa ishara za ugonjwa wa kupumua hukua. Hakikisha urefu na uzito wa mtoto wako hupimwa wakati wa kila ziara ya mtoto mzuri. Mtoa huduma anaweza kukuelekeza kwa:

• Mtaalam wa maumbile kwa tathmini kamili na masomo ya kromosomu
• Daktari wa watoto wa endocrinologist kwa usimamizi wa shida za ukuaji wa mtoto wako

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomy ya mifupa ya mbele

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Dysplasias zingine za mifupa. Katika: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Mifumo inayotambulika ya Smith ya Uharibifu wa Binadamu. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Tovuti ya Shirika la Kitaifa ya Shida za Rare. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Ilifikia Februari 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.