Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi

Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi (RTS) ni ugonjwa wa maumbile. Inajumuisha vidole vikubwa vya miguu na vidole, kimo kifupi, sura tofauti za uso, na viwango tofauti vya ulemavu wa akili.

RTS ni hali adimu. Tofauti katika jeni UBUNIFU na EP300 zinaonekana kwa watu wengine walio na hali hii.

Watu wengine wanakosa jeni kabisa. Hii ni kawaida zaidi kwa watu walio na shida kali zaidi.

Kesi nyingi ni za nadra (hazijapitishwa kupitia familia). Inawezekana ni kwa sababu ya kasoro mpya ya maumbile inayotokea ama kwenye mbegu za kiume au yai, au wakati wa kutunga mimba.

Dalili ni pamoja na:

• Kupanua kwa vidole gumba vya miguu na vidole vikubwa
• Kuvimbiwa
• Nywele nyingi kwenye mwili (hirsutism)
• Kasoro za moyo, labda zinahitaji upasuaji
• Ulemavu wa akili
• Kukamata
• Umbo fupi ambalo linaonekana baada ya kuzaliwa
• Kukua polepole kwa ustadi wa utambuzi
• Kukua polepole kwa ustadi wa magari ikifuatana na sauti ndogo ya misuli

Ishara na dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Kukosekana au figo ya ziada, na shida zingine na figo au kibofu cha mkojo
• Mfupa ambao haujakua kabisa katikati
• Kutembea kwa uthabiti au ngumu
• Macho yaliyopungua chini
• Masikio yaliyowekwa chini au masikio mabaya
• Kupunguza kope (ptosis)
• Mionzi
• Coloboma (kasoro katika iris ya jicho)
• Microcephaly (kichwa kidogo kupita kiasi)
• Mdomo mwembamba, mdogo, au uliokatwa na meno yaliyojaa
• Pua maarufu au "beaked"
• Nyusi nyembamba na zenye arched na kope ndefu
• Tezi dume isiyoteremshwa (cryptorchidism), au shida zingine za tezi dume

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Uchunguzi wa damu na eksirei pia zinaweza kufanywa.

Uchunguzi wa maumbile unaweza kufanywa ili kubaini ikiwa jeni zinazohusika na ugonjwa huu hazipo au zimebadilishwa.

Hakuna matibabu maalum ya RTS. Walakini, matibabu yafuatayo yanaweza kutumika kudhibiti shida zinazohusiana na hali hiyo.

• Upasuaji wa kurekebisha mifupa katika vidole gumba vya miguu au vidole wakati mwingine inaweza kuboresha kufahamu au kupunguza usumbufu.
• Programu za uingiliaji mapema na elimu maalum ya kushughulikia ulemavu wa maendeleo.
• Rufaa kwa wataalam wa tabia na vikundi vya msaada kwa wanafamilia.
• Tiba ya matibabu ya kasoro za moyo, upotezaji wa kusikia, na shida ya macho.
• Matibabu ya kuvimbiwa na reflux ya gastroesophageal (GERD).

Kikundi cha Wazazi cha Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

Wengi wa watoto wanaweza kujifunza kusoma katika kiwango cha msingi. Wengi wa watoto wamechelewesha ukuzaji wa magari, lakini kwa wastani, wanajifunza kutembea na umri wa miaka 2 1/2.

Shida hutegemea ni sehemu gani ya mwili iliyoathiriwa. Shida zinaweza kujumuisha:

• Shida za kulisha kwa watoto wachanga
• Mara kwa mara maambukizi ya sikio na upotezaji wa kusikia
• Shida na sura ya moyo
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida
• Ukali wa ngozi

Uteuzi na mtaalam wa maumbile unapendekezwa ikiwa mtoa huduma atapata ishara za RTS.

Ushauri wa maumbile unashauriwa kwa wenzi walio na historia ya familia ya ugonjwa huu ambao wanapanga ujauzito.

Ugonjwa wa Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Saizi isiyo ya kawaida ya mwili na idadi. Katika: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Kanuni na Mazoezi ya Emery na Rimoin ya Maumbile ya Matibabu na Genomics. Tarehe 7. Cambridge, MA: Vyombo vya habari vya Elsevier Academic; 2019: sura ya 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Maumbile ya maendeleo na kasoro za kuzaliwa. Katika: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Maumbile katika Dawa. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 14.

Stevens CA. Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi. Mapitio ya Jeni. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Ilisasishwa Agosti 7, 2014. Ilifikia Julai 30, 2019.