Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia ni ugonjwa wa nadra wa utoto. Inathiri ubongo na sehemu zingine za mwili.

Ataxia inahusu harakati zisizoratibiwa, kama vile kutembea. Telangiectasias ni mishipa ya damu iliyopanuliwa (capillaries) chini tu ya uso wa ngozi. Telangiectasias huonekana kama mishipa ndogo, nyekundu, kama buibui.

Ataxia-telangiectasia imerithiwa. Hii inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Ni tabia ya kupindukia ya autosomal. Wazazi wote wawili lazima wape nakala ya jeni lisilofanya kazi ili mtoto awe na dalili za ugonjwa huo.

Ugonjwa hutokana na mabadiliko katika ATM jeni. Jeni hili hutoa maagizo ya kutengeneza protini ambayo husaidia kudhibiti kiwango ambacho seli hukua na kugawanyika.Kasoro katika jeni hii inaweza kusababisha kifo kisicho cha kawaida kuzunguka mwili, pamoja na sehemu ya ubongo ambayo inasaidia kuratibu harakati.

Wavulana na wasichana wanaathiriwa sawa.

Dalili ni pamoja na:

• Upungufu wa uratibu wa harakati (ataxia) katika utoto wa marehemu ambao unaweza kujumuisha gaitiksisi (serebela ataxia), mwendo wa kutuliza, kutokuwa na utulivu
• Kupungua kwa ukuaji wa akili, kupungua au kuacha baada ya miaka 10 hadi 12
• Kuchelewa kutembea
• Uharibifu wa maeneo ya ngozi wazi kwa jua
• Kubadilika kwa ngozi (matangazo ya rangi ya kahawa-na-maziwa)
• Kupanua mishipa ya damu kwenye ngozi ya pua, masikio, na ndani ya kiwiko na goti
• Mishipa ya damu iliyopanuliwa katika wazungu wa macho
• Harusi au harakati zisizo za kawaida za macho (nystagmus) mwishoni mwa ugonjwa
• Upepo wa mapema wa nywele
• Kukamata
• Usikivu kwa mionzi, pamoja na eksirei
• Maambukizi makali ya njia ya kupumua ambayo huendelea kurudi (mara kwa mara)

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Mtihani unaweza kuonyesha ishara ya yafuatayo:

• Tani, nodi za limfu, na wengu chini ya saizi ya kawaida
• Kupungua kwa kutokuwepo kwa tafakari za kina za tendon
• Kucheleweshwa au kutokuwepo kwa ukuaji wa mwili na ngono
• Kushindwa kwa ukuaji
• Uso unaofanana na mask
• Kuchorea ngozi nyingi na mabadiliko ya muundo

Uchunguzi unaowezekana ni pamoja na:

• Alpha fetoprotein
• Skrini ya B na T
• Antigen ya Carcinoembryonic
• Upimaji wa maumbile kutafuta mabadiliko kwenye jeni la ATM
• Mtihani wa uvumilivu wa glukosi
• Viwango vya immunoglobulini ya Seramu (IgE, IgA)
• Mionzi ya X kutazama saizi ya tezi ya thymus

Hakuna matibabu maalum ya ataxia-telangiectasia. Matibabu inaelekezwa kwa dalili maalum.

Mradi wa Watoto wa Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Taasisi ya Kitaifa ya Ataxia (NAF): ataxia.org

Kifo cha mapema ni kawaida, lakini umri wa kuishi unatofautiana.

Kwa sababu watu walio na hali hii ni nyeti sana kwa mionzi, hawapaswi kamwe kupewa tiba ya mionzi, na hakuna mionzi ya lazima isiyofaa kufanywa.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Saratani, kama lymphoma
• Ugonjwa wa kisukari
• Kyphosis
• Shida ya harakati inayoendelea ambayo husababisha matumizi ya kiti cha magurudumu
• Scoliosis
• Maambukizi makubwa ya mapafu

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako ana dalili za shida hii.

Wanandoa walio na historia ya familia ya hali hii ambao wanafikiria ujauzito wanaweza kuzingatia ushauri wa maumbile.

Wazazi wa mtoto aliye na shida hii wanaweza kuwa na hatari kidogo ya saratani. Wanapaswa kuwa na ushauri nasaha wa maumbile na uchunguzi wa saratani ulioongezeka.

Ugonjwa wa Louis-Bar

• Antibodies
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Uhakiki wa Jeni. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Ilisasishwa Oktoba 27, 2016. Ilifikia Julai 30, 2019.

Martin KL. Shida za mishipa. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 669.

Varma R, Williams SD. Neurolojia. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 16.