Friedreich ataxia

Friedreich ataxia ni ugonjwa adimu unaopitishwa kupitia familia (urithi). Inathiri misuli na moyo.

Friedreich ataxia husababishwa na kasoro katika jeni inayoitwa frataxin (FXN). Mabadiliko katika jeni hii husababisha mwili kutengeneza sehemu nyingi ya DNA inayoitwa kurudia trinukleotidi (GAA). Kawaida, mwili una nakala 8 hadi 30 za GAA. Watu walio na ataxia ya Friedreich wana nakala nyingi kama 1,000. Nakala zaidi za GAA mtu anazo, mapema katika maisha ugonjwa huanza na kasi inazidi kuwa mbaya.

Friedreich ataxia ni shida ya maumbile ya mwili. Hii inamaanisha lazima upate nakala ya jeni lenye kasoro kutoka kwa mama yako na baba yako.

Dalili husababishwa na uvaaji wa miundo katika maeneo ya ubongo na uti wa mgongo unaodhibiti uratibu, harakati za misuli, na kazi zingine. Dalili mara nyingi huanza kabla ya kubalehe. Dalili zinaweza kujumuisha:

• Hotuba isiyo ya kawaida
• Mabadiliko katika maono, haswa maono ya rangi
• Kupungua kwa uwezo wa kuhisi kutetemeka kwa miguu ya chini
• Shida za miguu, kama kidole cha nyundo na matao ya juu
• Kupoteza kusikia, hii hufanyika kwa karibu 10% ya watu
• Harakati za macho ya Jerky
• Kupoteza uratibu na usawa, ambayo husababisha kuanguka mara kwa mara
• Udhaifu wa misuli
• Hakuna maoni kwenye miguu
• Kutembea kwa utulivu na harakati zisizoratibiwa (ataxia), ambayo inazidi kuwa mbaya kwa wakati

Shida za misuli husababisha mabadiliko kwenye mgongo. Hii inaweza kusababisha scoliosis au kyphoscoliosis.

Ugonjwa wa moyo mara nyingi hua na huweza kusababisha kutofaulu kwa moyo. Kushindwa kwa moyo au dysrhythmias ambazo hazijibu matibabu zinaweza kusababisha kifo. Ugonjwa wa sukari unaweza kuendeleza katika hatua za baadaye za ugonjwa.

Vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• ECG
• Masomo ya Electrophysiological
• EMG (elektroniki elektroniki)
• Upimaji wa maumbile
• Uchunguzi wa upitishaji wa neva
• Uchunguzi wa misuli
• X-ray, CT scan, au MRI ya kichwa
• X-ray ya kifua
• X-ray ya mgongo

Vipimo vya sukari ya damu (sukari) vinaweza kuonyesha ugonjwa wa kisukari au uvumilivu wa sukari. Uchunguzi wa macho unaweza kuonyesha uharibifu wa ujasiri wa macho, ambayo mara nyingi hufanyika bila dalili.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich ni pamoja na:

• Ushauri
• Tiba ya hotuba
• Tiba ya mwili
• Misaada ya kutembea au viti vya magurudumu

Vifaa vya mifupa (braces) vinaweza kuhitajika kwa shida ya ugonjwa wa miguu na miguu. Kutibu magonjwa ya moyo na ugonjwa wa sukari husaidia watu kuishi kwa muda mrefu na kuboresha maisha yao.

Friedreich ataxia polepole inazidi kuwa mbaya na husababisha shida kufanya shughuli za kila siku. Watu wengi wanahitaji kutumia kiti cha magurudumu ndani ya miaka 15 tangu ugonjwa uanze. Ugonjwa huo unaweza kusababisha kifo cha mapema.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Ugonjwa wa kisukari
• Kushindwa kwa moyo au ugonjwa wa moyo
• Kupoteza uwezo wa kuzunguka

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa dalili za Friedreich ataxia zinatokea, haswa ikiwa kuna historia ya familia ya shida hiyo.

Watu walio na historia ya familia ya Friedreich ataxia ambao wana nia ya kupata watoto wanaweza kutaka kufikiria uchunguzi wa maumbile kubaini hatari yao.

Ataxia ya Friedreich; Upungufu wa Spinocerebellar

• Mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa pembeni

Mink JW. Shida za harakati. Katika: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis na kyphosis. Katika: Azar FM, Beaty JH, Kanale ST, eds. Mifupa ya Uendeshaji ya Campbell. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 44.