Ugonjwa wa Waardenburg

Ugonjwa wa Waardenburg ni kikundi cha hali iliyopitishwa kupitia familia. Ugonjwa huo unahusisha uziwi na ngozi ya rangi, nywele, na rangi ya macho.

Ugonjwa wa Waardenburg mara nyingi hurithiwa kama tabia kuu ya autosomal. Hii inamaanisha mzazi mmoja tu ndiye anayepaswa kupitisha jeni lisilofaa kwa mtoto kuathiriwa.

Kuna aina nne kuu za ugonjwa wa Waardenburg. Ya kawaida ni aina I na aina II.

Aina ya III (ugonjwa wa Klein-Waardenburg) na aina ya IV (ugonjwa wa Waardenburg-Shah) ni nadra.

Aina anuwai ya ugonjwa huu hutokana na kasoro katika jeni tofauti. Watu wengi walio na ugonjwa huu wana mzazi aliye na ugonjwa, lakini dalili za mzazi zinaweza kuwa tofauti kabisa na zile za mtoto.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Mdomo wazi (nadra)
• Kuvimbiwa
• Usiwi (kawaida katika ugonjwa wa aina ya II)
• Macho ya rangi ya samawati kabisa au rangi ya macho ambayo hailingani (heterochromia)
• Rangi ya ngozi, nywele, na macho (rangi ya ualbino)
• Ugumu wa kunyoosha kabisa viungo
• Kupungua kidogo kwa kazi ya kiakili
• Macho yaliyowekwa pana (kwa aina ya I)
• Rangi nyeupe ya nywele au kijivu mapema cha nywele

Aina zisizo za kawaida za ugonjwa huu zinaweza kusababisha shida na mikono au matumbo.

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Sauti ya sauti
• Wakati wa kusafiri kwa matumbo
• Mchoro wa koloni
• Upimaji wa maumbile

Hakuna matibabu maalum. Dalili zitatibiwa kama inahitajika. Lishe maalum na dawa za kuweka haja ndogo zinaamriwa kwa watu ambao wana kuvimbiwa. Usikivu unapaswa kuchunguzwa kwa karibu.

Mara tu shida za kusikia zinasahihishwa, watu wengi walio na ugonjwa huu wanapaswa kuishi maisha ya kawaida. Wale walio na aina adimu ya ugonjwa wanaweza kuwa na shida zingine.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Kuvimbiwa kali kiasi cha kuhitaji sehemu ya utumbo mkubwa kuondolewa
• Kupoteza kusikia
• Shida za kujithamini, au shida zingine zinazohusiana na kuonekana
• Utendaji mdogo wa kiakili umepungua (inawezekana, isiyo ya kawaida)

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa Waardenburg na unapanga kuwa na watoto. Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya kwa mtihani wa kusikia ikiwa wewe au mtoto wako ana uziwi au kupungua kwa kusikia.

Ugonjwa wa Klein-Waardenburg; Ugonjwa wa Waardenburg-Shah

• Daraja pana ya pua
• Hisia ya kusikia

Cipriano SD, Eneo JJ. Ugonjwa wa neva. Katika: Callen JP, Jorizzo JL, Eneo JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Ishara za Dermatological za Ugonjwa wa Kimfumo. Tarehe 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 40.

Kliegman RM, Mtakatifu Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.

Milunsky JM. Aina ya ugonjwa wa Waardenburg. Uhakiki wa Jeni. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Iliyasasishwa Mei 4, 2017. Ilifikia Julai 31, 2019.