Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ni hali inayosababisha mifupa dhaifu sana.

Osteogenesis imperfecta (OI) iko wakati wa kuzaliwa. Mara nyingi husababishwa na kasoro katika jeni ambayo hutoa aina 1 ya collagen, msingi muhimu wa jengo la mfupa. Kuna kasoro nyingi ambazo zinaweza kuathiri jeni hii. Ukali wa OI inategemea kasoro maalum ya jeni.

Ikiwa una nakala 1 ya jeni, utakuwa na ugonjwa. Kesi nyingi za OI zinarithiwa kutoka kwa mzazi. Walakini, visa vingine ni matokeo ya mabadiliko mapya ya maumbile.

Mtu aliye na OI ana nafasi ya 50% ya kupitisha jeni na ugonjwa kwa watoto wao.

Watu wote walio na OI wana mifupa dhaifu, na fractures ni zaidi. Watu walio na OI mara nyingi huwa chini ya urefu wa wastani (kimo kifupi). Walakini, ukali wa ugonjwa hutofautiana sana.

Dalili za kawaida ni pamoja na:

• Rangi ya hudhurungi kwa wazungu wa macho yao (bluu sclera)
• Fractures nyingi za mfupa
• Upotezaji wa kusikia mapema (uziwi)

Kwa sababu aina ya collagen pia inapatikana katika mishipa, watu walio na OI mara nyingi huwa na viungo visivyo huru (kutokuwa na nguvu) na miguu gorofa. Aina zingine za OI pia husababisha ukuzaji wa meno duni.

Dalili za aina kali zaidi za OI zinaweza kujumuisha:

• Akainama miguu na mikono
• Kyphosis
• Scoliosis (mgongo wa S-curve)

OI mara nyingi hushukiwa kwa watoto ambao mifupa yao huvunjika kwa nguvu kidogo sana. Uchunguzi wa mwili unaweza kuonyesha kuwa wazungu wa macho yao wana rangi ya samawati.

Utambuzi dhahiri unaweza kufanywa kwa kutumia biopsy ya ngozi. Wanafamilia wanaweza kupewa kipimo cha damu cha DNA.

Ikiwa kuna historia ya familia ya OI, sampuli ya chorionic villus inaweza kufanywa wakati wa ujauzito ili kubaini ikiwa mtoto ana hali hiyo. Walakini, kwa sababu mabadiliko mengi tofauti yanaweza kusababisha OI, aina zingine haziwezi kugunduliwa na kipimo cha maumbile.

Aina kali ya aina ya II OI inaweza kuonekana kwenye ultrasound wakati kijusi ni mchanga kama wiki 16.

Bado hakuna tiba ya ugonjwa huu. Walakini, tiba maalum zinaweza kupunguza maumivu na shida kutoka kwa OI.

Dawa za kulevya ambazo zinaweza kuongeza nguvu na wiani wa mfupa hutumiwa kwa watu walio na OI. Wameonyeshwa kupunguza maumivu ya mfupa na kiwango cha kuvunjika (haswa katika mifupa ya mgongo). Wanaitwa bisphosphonates.

Mazoezi ya athari ya chini, kama vile kuogelea, weka misuli imara na kusaidia kudumisha mifupa yenye nguvu. Watu walio na OI wanaweza kufaidika na mazoezi haya na wanapaswa kuhimizwa kuyafanya.

Katika hali mbaya zaidi, upasuaji wa kuweka fimbo za chuma ndani ya mifupa mirefu ya miguu inaweza kuzingatiwa. Utaratibu huu unaweza kuimarisha mfupa na kupunguza hatari ya kuvunjika. Kufunga brashi pia kunaweza kusaidia kwa watu wengine.

Upasuaji unaweza kuhitajika kusahihisha upungufu wowote. Tiba hii ni muhimu kwa sababu ulemavu (kama vile miguu iliyoinama au shida ya mgongo) inaweza kuingiliana na uwezo wa mtu kusonga au kutembea.

Hata kwa matibabu, fractures itatokea. Fractures nyingi hupona haraka. Wakati katika wahusika unapaswa kuwa mdogo, kwa sababu upotevu wa mfupa unaweza kutokea wakati hautumii sehemu ya mwili wako kwa muda.

Watoto wengi walio na OI hua na shida ya sura ya mwili wanapoingia miaka yao ya ujana. Mfanyakazi wa kijamii au mwanasaikolojia anaweza kuwasaidia kuzoea maisha na OI.

Jinsi mtu anavyofanya vizuri inategemea aina ya OI aliyonayo.

• Aina I, au OI kali, ndio fomu ya kawaida. Watu walio na aina hii wanaweza kuishi maisha ya kawaida.
• Aina ya II ni fomu kali ambayo mara nyingi husababisha kifo katika mwaka wa kwanza wa maisha.
• Aina ya III pia huitwa OI kali. Watu walio na aina hii wana fractures nyingi kuanzia mapema sana maishani na wanaweza kuwa na ulemavu mkubwa wa mifupa. Watu wengi wanahitaji kutumia kiti cha magurudumu na mara nyingi wana muda mfupi wa kuishi.
• Aina ya IV, au OI kali kali, ni sawa na aina ya I, ingawa watu walio na aina ya IV mara nyingi wanahitaji braces au magongo kutembea. Matarajio ya maisha ni ya kawaida au karibu na kawaida.

Kuna aina zingine za OI, lakini hufanyika mara chache sana na nyingi huchukuliwa kama aina ndogo ya aina kali (aina IV).

Shida zinategemea sana aina ya OI iliyopo. Mara nyingi zinahusiana moja kwa moja na shida na mifupa dhaifu na mifupa mingi.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Upotezaji wa kusikia (kawaida katika aina ya I na aina ya III)
• Kushindwa kwa moyo (aina ya II)
• Shida za kupumua na homa ya mapafu kutokana na upungufu wa ukuta wa kifua
• Mgongo au shida za shina la ubongo
• Ulemavu wa kudumu

Aina kali mara nyingi hugunduliwa mapema maishani, lakini kesi kali haziwezi kuzingatiwa hadi baadaye maishani. Tazama mtoa huduma wako wa afya ikiwa wewe au mtoto wako una dalili za hali hii.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi wanaofikiria ujauzito ikiwa kuna historia ya kibinafsi au ya familia ya hali hii.

Ugonjwa wa mfupa wa Brittle; Ugonjwa wa kuzaliwa; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Mifupa. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 721.

Mwana-Hing JP, Thompson GH. Ukosefu wa kuzaliwa wa sehemu za juu na za chini na mgongo. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff na Tiba ya kuzaliwa kwa Martin na Perinatal ya Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 99.