Uharibifu wa rangi ya rangi

Incontinentia pigmenti (IP) ni hali nadra ya ngozi iliyopitishwa kupitia familia. Inathiri ngozi, nywele, macho, meno, na mfumo wa neva.

IP husababishwa na kasoro kubwa inayohusiana na X inayotokea kwenye jeni inayojulikana kama IKBKG.

Kwa sababu kasoro ya jeni hufanyika kwenye chromosome ya X, hali hiyo mara nyingi huonekana kwa wanawake. Inapotokea kwa wanaume, kawaida ni hatari kwa fetusi na husababisha kuharibika kwa mimba.

Na dalili za ngozi, kuna hatua 4. Watoto wachanga walio na IP wanazaliwa na maeneo ya kupunguka, yenye malengelenge. Katika hatua ya 2, wakati maeneo yanapona, hubadilika kuwa matuta mabaya. Katika hatua ya 3, matuta huenda, lakini huacha ngozi yenye giza, inayoitwa hyperpigmentation. Baada ya miaka kadhaa, ngozi inarudi katika hali ya kawaida. Katika hatua ya 4, kunaweza kuwa na maeneo ya ngozi nyepesi (hypopigmentation) ambayo ni nyembamba.

IP inahusishwa na shida za mfumo mkuu wa neva, pamoja na:

• Kuchelewesha maendeleo
• Kupoteza harakati (kupooza)
• Ulemavu wa akili
• Spasms ya misuli
• Kukamata

Watu walio na IP wanaweza pia kuwa na meno yasiyo ya kawaida, upotezaji wa nywele, na shida za kuona.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili, kuangalia macho, na kujaribu harakati za misuli.

Kunaweza kuwa na mifumo isiyo ya kawaida na malengelenge kwenye ngozi, na hali mbaya ya mfupa. Uchunguzi wa macho unaweza kufunua mtoto wa jicho, strabismus (macho yaliyovuka), au shida zingine.

Ili kudhibitisha utambuzi, vipimo hivi vinaweza kufanywa:

• Uchunguzi wa damu
• Biopsy ya ngozi
• CT au MRI scan ya ubongo

Hakuna matibabu maalum ya IP. Matibabu inalenga dalili za mtu binafsi. Kwa mfano, glasi zinaweza kuhitajika kuboresha maono. Dawa inaweza kuamriwa kusaidia kudhibiti kukamata au spasms ya misuli.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi kuhusu IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Jinsi mtu anavyofanya vizuri inategemea ukali wa ushiriki wa mfumo mkuu wa neva na shida za macho.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Una historia ya familia ya IP na unafikiria kuwa na watoto
• Mtoto wako ana dalili za shida hii

Ushauri wa maumbile unaweza kuwa msaada kwa wale walio na historia ya familia ya IP ambao wanafikiria kuwa na watoto.

Ugonjwa wa Bloch-Sulzberger; Ugonjwa wa Bloch-Siemens

• Pigmenti isiyo na maana kwenye mguu
• Pigmenti isiyo na maana kwenye mguu

Mbunge wa Uislamu, Roach ES. Syndromes ya neva. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

James WD, Elston DM, Tibu JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses na shida za kuzaliwa. James WD, Elston DM, Tibu JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Magonjwa ya Andrews ya Ngozi: Dermatology ya Kliniki. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses na hali ya washirika. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 45.