Lipofuscinoses ya Neuronal ceroid (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) inahusu kikundi cha shida za nadra za seli za neva. NCL hupitishwa kupitia familia (zilizorithiwa).

Hizi ndio aina kuu tatu za NCL:

• Watu wazima (Kufs au ugonjwa wa Parry)
• Watoto (Ugonjwa wa Batten)
• Mtoto mchanga (Jansky-Bielschowsky ugonjwa)

NCL inajumuisha ujengaji wa nyenzo isiyo ya kawaida inayoitwa lipofuscin kwenye ubongo. NCL inadhaniwa kusababishwa na shida na uwezo wa ubongo kuondoa na kuchakata protini.

Lipofuscinoses hurithiwa kama sifa za kupindukia za kiotomatiki. Hii inamaanisha kila mzazi hupitisha nakala ya jeni isiyofanya kazi ili mtoto apate hali hiyo.

Aina ndogo tu ya watu wazima ya NCL imerithiwa kama tabia kuu ya kiotomatiki.

Dalili za NCL ni pamoja na:

• Sauti isiyo ya kawaida ya misuli au spasm
• Upofu au shida za kuona
• Ukosefu wa akili
• Ukosefu wa uratibu wa misuli
• Ulemavu wa akili
• Shida ya harakati
• Kupoteza hotuba
  
• Kukamata
• Kutembea bila utulivu

Shida hiyo inaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa, lakini kawaida hugunduliwa baadaye sana katika utoto.

Majaribio ni pamoja na:

• Autofluorescence (mbinu nyepesi)
• EEG (hupima shughuli za umeme kwenye ubongo)
• Microscopy ya elektroni ya biopsy ya ngozi
• Electroretinogram (mtihani wa macho)
• Upimaji wa maumbile
• Uchunguzi wa MRI au CT wa ubongo
• Biopsy ya tishu

Hakuna tiba ya shida za NCL. Matibabu inategemea aina ya NCL na kiwango cha dalili. Mtoa huduma wako wa afya anaweza kuagiza kupumzika kwa misuli kudhibiti kuwashwa na usumbufu wa kulala. Dawa zinaweza pia kuamriwa kudhibiti kukamata na wasiwasi. Mtu aliye na NCL anaweza kuhitaji msaada na huduma ya maisha yote.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya NCL:

• Kituo cha Habari cha Magonjwa ya Maumbile na Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Chama cha Usaidizi wa Magonjwa ya Batten na Utafiti - bdsra.org

Mtu mdogo ni wakati ugonjwa unaonekana, hatari kubwa ya ulemavu na kifo cha mapema. Wale ambao huendeleza ugonjwa mapema wanaweza kuwa na shida za maono zinazoendelea kuwa upofu na shida na kazi ya akili ambayo inazidi kuwa mbaya. Ikiwa ugonjwa utaanza katika mwaka wa kwanza wa maisha, kifo na umri wa miaka 10 inawezekana.

Ikiwa ugonjwa utatokea katika utu uzima, dalili zitakuwa nyepesi, bila kupoteza maono na muda wa kawaida wa kuishi.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Uharibifu wa maono au upofu (na aina za mwanzo za ugonjwa)
• Uharibifu wa akili, kuanzia ucheleweshaji mkubwa wa ukuaji wakati wa kuzaliwa hadi shida ya akili baadaye maishani
• Misuli ngumu (kwa sababu ya shida kali na mishipa inayodhibiti sauti ya misuli)

Mtu huyo anaweza kuwa tegemezi kabisa kwa wengine kwa msaada wa shughuli za kila siku.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za upofu au ulemavu wa akili.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa ikiwa familia yako ina historia inayojulikana ya NCL. Vipimo vya ujauzito, au jaribio linaloitwa utambuzi wa maumbile kabla ya kupanda (PGD), inaweza kupatikana, kulingana na aina maalum ya ugonjwa. Katika PGD, kiinitete hujaribiwa kwa hali isiyo ya kawaida kabla ya kupandikizwa ndani ya tumbo la mwanamke.

Lipofuscinoses; Ugonjwa wa Batten; Jansky-Bielschowsky; Ugonjwa wa Kufs; Spielmeyer-Vogt; Ugonjwa wa Haltia-Santavuori; Ugonjwa wa Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Shida za kuzaliwa kwa mtoto mchanga. Katika: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurology ya Volpe ya Mtoto mchanga. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 29.

Glykys J, Sims KB. Shida za lipero ya lipofuscinosis ya neuronal. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 6 Elsevier; 2017: chap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Magonjwa ya kuhifadhi lysosomal. Katika: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Angalia AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematolojia na Oncology ya Nathan na Oski ya Utoto na Utoto. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: sura ya 25.