Upungufu wa Autosomal

Upungufu wa Autosomal ni moja wapo ya njia kadhaa ambazo tabia, shida, au ugonjwa unaweza kupitishwa kupitia familia.

Shida ya kupindukia ya autosomal inamaanisha nakala mbili za jeni isiyo ya kawaida lazima iwepo ili ugonjwa au tabia ikue.

Kurithi ugonjwa, hali, au tabia maalum hutegemea aina ya kromosomu inayoathiriwa. Aina hizo mbili ni chromosomes ya autosomal na chromosomes ya ngono. Inategemea pia ikiwa tabia hiyo ni kubwa au ya kupindukia.

Mabadiliko katika jeni kwenye moja ya kromosomu 22 za kwanza za nonsex zinaweza kusababisha shida ya kiotomatiki.

Jeni huja kwa jozi. Jeni moja katika kila jozi hutoka kwa mama, na jeni nyingine hutoka kwa baba. Urithi wa kupindukia unamaanisha jeni zote katika jozi lazima ziwe za kawaida kusababisha magonjwa. Watu walio na jeni moja tu yenye kasoro katika jozi huitwa wabebaji. Watu hawa mara nyingi hawaathiriwi na hali hiyo. Walakini, wanaweza kupitisha jeni isiyo ya kawaida kwa watoto wao.

Nafasi za Kurithi Tabia

Ikiwa umezaliwa na wazazi ambao wote hubeba jeni moja ya kupindukia ya autosomal, una nafasi 1 kati ya 4 ya kurithi jeni lisilo la kawaida kutoka kwa wazazi wote na kukuza ugonjwa. Una nafasi ya 50% (1 kwa 2) ya kurithi jeni moja isiyo ya kawaida. Hii itakufanya uwe mbebaji.

Kwa maneno mengine, kwa mtoto aliyezaliwa na wanandoa ambao wote hubeba jeni (lakini hawana dalili za ugonjwa), matokeo yanayotarajiwa kwa kila ujauzito ni:

• Nafasi ya 25% kwamba mtoto huzaliwa na jeni mbili za kawaida (kawaida)
• Nafasi ya 50% kwamba mtoto huzaliwa na jeni moja ya kawaida na moja isiyo ya kawaida (mbebaji, bila ugonjwa)
• Nafasi ya 25% kwamba mtoto huzaliwa na jeni mbili zisizo za kawaida (katika hatari ya ugonjwa)

Kumbuka: Matokeo haya hayamaanishi kwamba watoto watakuwa wabebaji au wataathiriwa sana.

Maumbile - kupindukia kwa autosomal; Urithi - kupindukia kwa autosomal

• Upungufu wa Autosomal
• X-wanaohusishwa kasoro recessive maumbile
• Maumbile

Feero WG, Zazove P, Chen F. Maumbile ya kliniki. Katika: Rakel RE, Rakel DP, eds. Kitabu cha Dawa ya Familia. Tarehe 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Maumbile ya binadamu na mifumo ya urithi. Katika: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy na Tiba ya mama na mtoto wa Resnik: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 1.

Korf BR. Kanuni za maumbile. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 35.