Jaribio la damu la Galactose-1-phosphate uridyltransferase

Galactose-1-phosphate uridyltransferase ni kipimo cha damu ambacho hupima kiwango cha dutu inayoitwa GALT, ambayo husaidia kuvunja sukari ya maziwa mwilini mwako. Kiwango cha chini cha dutu hii husababisha hali inayoitwa galactosemia.

Sampuli ya damu inahitajika.

Wakati sindano imeingizwa kuteka damu, watoto wengine huhisi maumivu ya wastani. Wengine huhisi kuchomwa au kuumwa tu. Baadaye, kunaweza kuwa na michubuko kidogo. Hivi karibuni huenda.

Huu ni mtihani wa uchunguzi wa galactosemia.

Katika lishe ya kawaida, galactose nyingi hutoka kwa kuvunjika (kimetaboliki) ya lactose, ambayo hupatikana katika maziwa na bidhaa za maziwa. Mtoto mmoja kati ya watoto 65,000 wanakosa dutu (enzyme) iitwayo GALT. Bila dutu hii, mwili hauwezi kuvunja galactose, na dutu hujazana kwenye damu. Kuendelea kutumia bidhaa za maziwa kunaweza kusababisha:

• Mawingu ya lensi ya jicho (mtoto wa jicho)
• Kugawanyika kwa ini (cirrhosis)
• Kushindwa kustawi
• Rangi ya manjano ya ngozi au macho (manjano)
• Upanuzi wa ini
• Ulemavu wa akili

Hii inaweza kuwa hali mbaya ikiwa haitatibiwa.

Kila jimbo nchini Merika linahitaji vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga ili kuangalia ugonjwa huu.

Masafa ya kawaida ni 18.5 hadi 28.5 U / g Hb (vitengo kwa gramu ya hemoglobin).

Viwango vya kawaida vya thamani vinaweza kutofautiana kidogo kati ya maabara tofauti. Maabara mengine hutumia vipimo tofauti au wanaweza kujaribu sampuli tofauti. Ongea na daktari wako juu ya maana ya matokeo yako maalum ya mtihani.

Matokeo yasiyo ya kawaida yanaonyesha galactosemia. Uchunguzi zaidi lazima ufanyike ili kudhibitisha utambuzi.

Ikiwa mtoto wako ana galactosemia, mtaalam wa maumbile anapaswa kushauriwa mara moja.Mtoto anapaswa kuwekwa kwenye lishe isiyo na maziwa mara moja. Hii inamaanisha hakuna maziwa ya mama na hakuna maziwa ya wanyama. Maziwa ya soya na fomula za soya za watoto wachanga hutumiwa kama mbadala.

Jaribio hili ni nyeti sana, kwa hivyo halikosi watoto wengi wachanga walio na galactosemia. Lakini, chanya za uwongo zinaweza kutokea. Ikiwa mtoto wako ana matokeo yasiyo ya kawaida ya uchunguzi, vipimo vya ufuatiliaji lazima zifanyike ili kudhibitisha matokeo.

Kuna hatari kidogo katika kuchukua damu kutoka kwa mtoto mchanga. Mishipa na mishipa hutofautiana kwa saizi kutoka kwa mtoto mchanga hadi mwingine na kutoka upande mmoja wa mwili hadi mwingine. Kupata sampuli ya damu kutoka kwa watoto wengine inaweza kuwa ngumu zaidi kuliko kutoka kwa wengine.

Hatari zingine zinazohusiana na kuchomwa damu ni kidogo lakini zinaweza kujumuisha:

• Kutokwa na damu nyingi
• Punctures nyingi za kupata mishipa
• Kuzimia au kuhisi kichwa kidogo
• Hematoma (damu inakusanyika chini ya ngozi, na kusababisha michubuko)
• Kuambukizwa (hatari kidogo wakati wowote ngozi imevunjika)

Skrini ya Galactosemia; GALT; Gal-1-WEKA

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - damu. Katika: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Uchunguzi wa Maabara na Taratibu za Utambuzi. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Magonjwa yanayohusiana na ukiukwaji wa kimsingi katika kimetaboliki ya wanga. Katika: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurolojia ya watoto ya Swaiman. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 39.