Jinsi ya Kutambua Ugonjwa wa Rett

Content.

• Makala ya Ugonjwa wa Rett
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matarajio ya maisha
• Ni nini husababisha Ugonjwa wa Rett
• Matibabu ya Ugonjwa wa Rett

Ugonjwa wa Rett, pia huitwa cerebro-atrophic hyperammonemia, ni ugonjwa adimu wa maumbile ambao huathiri mfumo wa neva na huathiri wasichana peke yao.

Watoto walio na ugonjwa wa Rett wanaacha kucheza, hujitenga na kupoteza ujuzi wao wa kujifunza, kama vile kutembea, kuongea au hata kusogeza mikono yao, na kusababisha harakati za mikono zisizo za hiari ambazo ni tabia ya ugonjwa.

Ugonjwa wa Rett hauna tiba lakini unaweza kudhibitiwa na utumiaji wa dawa ambazo hupunguza kifafa, kifafa na kupumua, kwa mfano. Lakini tiba ya mwili na msukumo wa kisaikolojia ni msaada mkubwa, na inapaswa kufanywa, ikiwezekana, kila siku.

Makala ya Ugonjwa wa Rett

Licha ya dalili ambazo wengi huita tahadhari ya wazazi huonekana tu baada ya miezi 6 ya maisha, mtoto aliye na ugonjwa wa Rett ana hypotonia, na anaweza kuonekana na wazazi na familia, kama mtoto 'mzuri' na rahisi kutunzwa ya.

Ugonjwa huu unakua katika awamu 4 na wakati mwingine utambuzi hufika tu karibu na umri wa miaka 1, au baadaye, kulingana na ishara ambazo kila mtoto huwasilisha.

Awamu ya kwanza, hufanyika kati ya miezi 6 na 18 ya maisha, na kuna:

• Kusimamisha ukuaji wa mtoto;
• Mzunguko wa kichwa haufuati mkondo wa kawaida wa ukuaji;
• Kupungua kwa nia ya watu wengine au watoto, na tabia ya kujitenga.

Ngazi ya pili, hufanyika kutoka umri wa miaka 3 na inaweza kudumu kwa wiki au miezi:

• Mtoto analia sana, hata bila sababu ya msingi;
• Mtoto hubaki amekasirika kila wakati;
• Harakati za kurudia za mikono zinaonekana;
• Mabadiliko ya kupumua yanaonekana, na kupumua kumesimamishwa wakati wa mchana, wakati wa kuongezeka kwa kiwango cha kupumua;
• Kukamata kwa mshtuko na mashambulizi ya kifafa siku nzima;
• Shida za kulala zinaweza kuwa za kawaida;
• Mtoto ambaye tayari alizungumza, anaweza kuacha kuzungumza kabisa.

Awamu ya tatu, ambayo hufanyika karibu miaka 2 na 10 iliyopita:

• Kunaweza kuwa na uboreshaji katika dalili zilizowasilishwa hadi sasa na mtoto anaweza kurudi kuonyesha kupendezwa na wengine;
• Ugumu wa kusogeza shina ni dhahiri, kuna ugumu wa kusimama;
• Ukali unaweza kuwapo;
• Scoliosis inakua ambayo inaharibu utendaji wa mapafu;
• Ni kawaida kusaga meno yako wakati wa kulala;
• Kulisha inaweza kuwa kawaida na uzito wa mtoto pia huwa kawaida, na kuongezeka kidogo kwa uzito;
• Mtoto anaweza kupoteza pumzi, kumeza hewa na kuwa na mate mengi.

Awamu ya nne, ambayo hufanyika karibu na umri wa miaka 10 iliyopita:

• Kupoteza harakati kidogo kidogo na kuongezeka kwa scoliosis;
• Upungufu wa akili unakuwa mkali;
• Watoto ambao waliweza kutembea hupoteza uwezo huu na wanahitaji kiti cha magurudumu.

Watoto ambao wana uwezo wa kujifunza kutembea bado wana ugumu wa kusonga na kwa ujumla kupinduka au kuchukua hatua za kwanza kurudi nyuma. Kwa kuongezea, hawawezi kufika popote na matembezi yao yanaonekana kuwa hayana sababu kwa sababu hatembei kukutana na mtu mwingine, au kuchukua vitu vya kuchezea vyovyote, kwa mfano.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi hufanywa na daktari wa watoto ambaye atachambua kila mtoto kwa undani, kulingana na ishara zilizowasilishwa. Kwa utambuzi, angalau sifa zifuatazo lazima zizingatiwe:

• Inaonekana maendeleo ya kawaida hadi miezi 5 ya maisha;
• Ukubwa wa kawaida wa kichwa wakati wa kuzaliwa, lakini haufuati kipimo bora baada ya miezi 5 ya maisha;
• Kupoteza uwezo wa kusonga mikono kawaida karibu na umri wa miezi 24 na 30, na kusababisha harakati zisizodhibitiwa kama kupindisha au kuleta mikono yako kinywani;
• Mtoto huacha kushirikiana na watu wengine mwanzoni mwa dalili hizi;
• Ukosefu wa uratibu wa harakati za shina na kutembea bila uratibu;
• Mtoto hasemi, hawezi kujieleza wakati anataka kitu na haelewi tunapozungumza naye;
• Ucheleweshaji mkubwa wa maendeleo, na kukaa, kutambaa, kuzungumza na kutembea baadaye sana kuliko inavyotarajiwa.

Njia nyingine ya kuaminika zaidi ya kujua ikiwa ugonjwa huu ni kweli ni kuwa na jaribio la maumbile kwa sababu karibu asilimia 80 ya watoto walio na ugonjwa wa kawaida wa Rett wana mabadiliko katika jeni la MECP2. Uchunguzi huu hauwezi kufanywa na SUS, lakini haiwezi kukataliwa na mipango ya afya ya kibinafsi, na ikiwa hii itatokea, lazima ufungue kesi.

Matarajio ya maisha

Watoto wanaogundulika kuwa na Ugonjwa wa Rett wanaweza kuishi kwa muda mrefu, wakipita miaka 35, lakini wanaweza kupata kifo cha ghafla wakiwa wamelala, wakiwa bado watoto. Baadhi ya hali zinazopendelea shida kubwa ambazo zinaweza kusababisha kifo ni pamoja na uwepo wa maambukizo, magonjwa ya kupumua ambayo yanaibuka kwa sababu ya ugonjwa wa scoliosis na upanuzi duni wa mapafu.

Mtoto anaweza kuhudhuria shule na anaweza kujifunza vitu kadhaa, lakini kwa kweli, inapaswa kuunganishwa katika elimu maalum, ambapo uwepo wake hautavutia sana, ambayo inaweza kuharibu mwingiliano wake na wengine.

Ni nini husababisha Ugonjwa wa Rett

Ugonjwa wa Rett ni ugonjwa wa maumbile na kawaida watoto walioathiriwa ndio pekee katika familia, isipokuwa wana ndugu mapacha, ambaye anaweza kuwa na ugonjwa huo. Ugonjwa huu hauhusiani na hatua yoyote ambayo imechukuliwa na wazazi, na kwa hivyo, hawana haja ya kujisikia kuwa na hatia.

Matibabu ya Ugonjwa wa Rett

Matibabu inapaswa kufanywa na daktari wa watoto hadi mtoto atakapokuwa na umri wa miaka 18, na inapaswa kufuatiwa na daktari mkuu au daktari wa neva baada ya hapo.

Mashauriano yanapaswa kufanyika kila baada ya miezi 6 na ishara muhimu, urefu, uzito, usahihi wa dawa, tathmini ya ukuaji wa mtoto, mabadiliko katika ngozi kama vile uwepo wa vidonda vya decubitus, ambayo ni vidonda ambavyo vinaweza kuambukizwa, vinaweza kuzingatiwa. hatari ya kifo. Vipengele vingine ambavyo vinaweza kuwa muhimu ni tathmini ya maendeleo na mfumo wa upumuaji na mzunguko wa damu.

Tiba ya mwili inapaswa kufanywa katika maisha yote ya mtu aliye na Ugonjwa wa Rett na ni muhimu kwa kuboresha toni, mkao, kupumua na mbinu kama vile Bobath inaweza kutumika kusaidia ukuaji wa mtoto.

Vipindi vya kusisimua vya kisaikolojia vinaweza kufanyika karibu mara 3 kwa wiki na inaweza kusaidia kwa ukuzaji wa magari, kupunguza ukali wa scoliosis, kudhibiti drool na mwingiliano wa kijamii, kwa mfano. Mtaalam ataweza kuonyesha mazoezi kadhaa ambayo yanaweza kufanywa nyumbani na wazazi ili kichocheo cha neva na motor kifanyike kila siku.

Kuwa na mtu aliye na Ugonjwa wa Rett nyumbani ni kazi inayochosha na ngumu. Wazazi wanaweza kuchoshwa kihemko na kwa sababu hii wanaweza kushauriwa kufuatwa na wanasaikolojia ambao wanaweza kusaidia kukabiliana na mhemko wao.