Cytogenetics: ni nini, jinsi mtihani unafanywa na ni kwa nini

Content.

• Ni ya nini
• Jinsi inafanywa

Mtihani wa cytogenetics unakusudia kuchambua kromosomu na, kwa hivyo, kugundua mabadiliko ya kromosomu inayohusiana na tabia ya kliniki ya mtu. Jaribio hili linaweza kufanywa kwa umri wowote, hata wakati wa ujauzito ili kuangalia mabadiliko ya maumbile kwa mtoto.

Cytogenetics inaruhusu daktari na mgonjwa kuwa na muhtasari wa genome, ikimsaidia daktari kufanya uchunguzi na matibabu ya moja kwa moja, ikiwa ni lazima. Mtihani huu hauhitaji maandalizi yoyote na ukusanyaji hauchukua muda mrefu kufanywa, hata hivyo matokeo yanaweza kuchukua kati ya siku 3 hadi 10 kutolewa kulingana na maabara.

Ni ya nini

Uchunguzi wa cytogenetics ya mwanadamu inaweza kuonyeshwa kuchunguza mabadiliko ya chromosomal, kwa watoto na kwa watu wazima. Hii ni kwa sababu inatathmini kromosomu, ambayo ni muundo unaoundwa na DNA na protini ambazo zinasambazwa katika seli kwa jozi, zikiwa jozi 23. Kutoka kwa karyogram, ambayo inalingana na mpango wa shirika la kromosomu kulingana na sifa zake, ambazo hutolewa kama matokeo ya mtihani, inawezekana kutambua mabadiliko katika chromosomes, kama vile:

• Mabadiliko ya nambari, ambazo zinajulikana na ongezeko au kupungua kwa kiwango cha chromosomes, kama vile kinachotokea katika ugonjwa wa Down, ambayo uwepo wa chromosomes tatu 21 unathibitishwa, na mtu ana chromosomes 47 kwa jumla;
• Mabadiliko ya kimuundo, ambamo kuna uingizwaji, ubadilishaji au uondoaji wa eneo maalum la kromosomu, kama ugonjwa wa Cri-du-Chat, ambao unajulikana kwa kufutwa kwa sehemu ya kromosomu 5.

Kwa hivyo, inaweza kuulizwa kusaidia katika kugundua aina fulani za saratani, haswa leukemia, na magonjwa ya maumbile ambayo yanaonyeshwa na mabadiliko ya muundo au kwa kuongezeka au kupungua kwa idadi ya chromosomes, kama ugonjwa wa Down, ugonjwa wa Patau na Cri-du -Chat, inayojulikana kama meow syndrome au paka ya mayowe.

Jinsi inafanywa

Jaribio kawaida hufanywa kwa msingi wa sampuli ya damu. Katika kesi ya uchunguzi kwa wanawake wajawazito ambao kusudi lao ni kutathmini kromosomu za fetasi, giligili ya amniotic au hata damu ndogo hukusanywa. Baada ya kukusanya nyenzo za kibaolojia na kuzipeleka kwa maabara, seli zitatengenezwa ili zizidi na kisha kizuizi cha mgawanyiko wa seli huongezwa, ambayo hufanya chromosome katika fomu iliyofupishwa zaidi na kutazamwa vizuri.

Kulingana na madhumuni ya mtihani, mbinu tofauti za Masi zinaweza kutumika kupata habari juu ya karyotype ya mtu, inayotumiwa zaidi ni:

• Bendi G: ni mbinu inayotumiwa zaidi katika cytogenetics na inajumuisha utumiaji wa rangi, rangi ya Giemsa, ili kuruhusu taswira ya kromosomu. Mbinu hii ni nzuri sana kugundua mabadiliko ya nambari, haswa, na muundo katika kromosomu, ikiwa ni mbinu kuu ya Masi inayotumiwa katika cytogenetics kwa utambuzi na uthibitisho wa ugonjwa wa Down, kwa mfano, ambao unajulikana na uwepo wa kromosomu ya ziada;
• Mbinu ya SAMAKI: ni mbinu mahususi zaidi na nyeti, ikitumika zaidi kusaidia katika kugundua saratani, kwani inaruhusu kutambua mabadiliko madogo katika kromosomu na upangaji upya, pamoja na kubainisha mabadiliko ya nambari katika kromosomu. Licha ya kuwa na ufanisi kabisa, mbinu ya SAMAKI ni ghali zaidi, kwani hutumia uchunguzi wa DNA uliowekwa na fluorescence, ikihitaji kifaa kukamata mwangaza na kuruhusu taswira ya kromosomu. Kwa kuongezea, kuna mbinu zinazopatikana zaidi katika biolojia ya Masi ambayo inaruhusu utambuzi wa saratani.

Kufuatia utumiaji wa rangi au uchunguzi uliowekwa alama, chromosomes hupangwa kulingana na saizi, kwa jozi, jozi za mwisho zinazolingana na jinsia ya mtu, halafu ikilinganishwa na karyogram ya kawaida, na hivyo kuangalia mabadiliko yanayowezekana.