Mtihani wa Pezinho: ni nini, inafanywa lini na hugundua magonjwa gani

Content.

• Jinsi inafanywa na wakati wa kufanya kisigino kisigino
• Magonjwa yaliyotambuliwa na mtihani wa kisigino
• 1. Phenylketonuria
• 2. Hypothyroidism ya kuzaliwa
• 3. Anemia ya ugonjwa wa seli
• 4. Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal
• 5. Fibrosisi ya cystic
• 6. Upungufu wa Biotinidase
• Mtihani wa mguu uliopanuliwa

Jaribio la kisigino, ambalo pia hujulikana kama uchunguzi wa watoto wachanga, ni jaribio la lazima linalofanyika kwa watoto wote wanaozaliwa, kawaida baada ya siku ya tatu ya maisha, na ambayo husaidia kugundua magonjwa ya maumbile na kimetaboliki, na kwa hivyo ikiwa kuna mabadiliko yoyote. kutambuliwa, matibabu yanaweza kuanza mara moja baadaye, kuzuia shida na kukuza ubora wa maisha ya mtoto.

Mchomo wa kisigino unakuza utambuzi wa magonjwa kadhaa, hata hivyo kuu ni ugonjwa wa kuzaliwa wa hypothyroidism, phenylketonuria, anemia ya seli ya mundu na cystic fibrosis, kwani zinaweza kuleta shida kwa mtoto katika mwaka wa kwanza wa maisha ikiwa haijatambuliwa na kutibiwa.

Jinsi inafanywa na wakati wa kufanya kisigino kisigino

Uchunguzi wa kisigino hufanywa kwa kukusanya matone madogo ya damu kutoka kisigino cha mtoto, ambayo huwekwa kwenye karatasi ya chujio na kupelekwa kwa maabara kwa uchambuzi na uwepo wa mabadiliko.

Jaribio hili hufanywa katika hospitali ya uzazi yenyewe au katika hospitali ambayo mtoto alizaliwa, ikionyeshwa kutoka siku ya 3 ya maisha ya mtoto, hata hivyo inaweza kufanywa hadi mwezi wa kwanza wa maisha ya mtoto.

Katika hali ya matokeo mazuri, familia ya mtoto huwasiliana ili uchunguzi mpya, maalum zaidi ufanyike na, kwa hivyo, utambuzi unaweza kudhibitishwa na matibabu sahihi yakaanzishwa.

Magonjwa yaliyotambuliwa na mtihani wa kisigino

Jaribio la kisigino ni muhimu kutambua magonjwa kadhaa, kuu ni:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria ni mabadiliko ya nadra ya maumbile yenye sifa ya mkusanyiko wa phenylalanine kwenye damu, kwani enzyme inayohusika na kudhalilisha phenylalanine ina kazi yake iliyopita. Kwa hivyo, mkusanyiko wa phenylalanine, ambayo inaweza kupatikana kawaida kwenye mayai na nyama, kwa mfano, inaweza kuwa sumu kwa mtoto, ambayo inaweza kuathiri ukuaji wa neva. Angalia zaidi kuhusu phenylketonuria.

Jinsi matibabu hufanywa: Matibabu ya phenylketonuria iko katika kudhibiti na kupunguza kiwango cha enzyme hii katika damu na, kwa hili, ni muhimu kwamba mtoto aepuke ulaji wa vyakula vyenye phenylalanine, kama nyama, mayai na mbegu za mafuta. Kwa kuwa lishe inaweza kuwa ngumu sana, ni muhimu kwamba mtoto aandamane na mtaalam wa lishe ili kuzuia upungufu wa lishe.

2. Hypothyroidism ya kuzaliwa

Hypothyroidism ya kuzaliwa ni hali ambayo tezi ya mtoto haiwezi kutoa kiwango cha kawaida na cha kutosha cha homoni, ambazo zinaweza kuingiliana na ukuaji wa mtoto, na pia kusababisha upungufu wa akili, kwa mfano. Jua jinsi ya kutambua dalili za kuzaliwa kwa hypothyroidism.

Jinsi matibabu hufanywa: Matibabu ya hypothyroidism ya kuzaliwa huanza mara tu utambuzi unapofanywa na inajumuisha utumiaji wa dawa kuchukua nafasi ya homoni za tezi ambazo zimebadilishwa, ili iweze kuhakikisha ukuaji na ukuaji mzuri wa mtoto.

3. Anemia ya ugonjwa wa seli

Anemia ya ugonjwa wa seli ni shida ya maumbile inayoonyeshwa na mabadiliko katika sura ya seli nyekundu za damu, kupunguza uwezo wa kusafirisha oksijeni kwa sehemu anuwai ya mwili, ambayo inaweza kusababisha ucheleweshaji wa ukuzaji wa viungo vingine.

Jinsi matibabu hufanywa: Kulingana na ukali wa ugonjwa huo, mtoto anaweza kuhitaji kuongezewa damu ili usafirishaji wa oksijeni kwa viungo kutokea vizuri. Walakini, matibabu ni muhimu tu wakati maambukizo kama vile nimonia au tonsillitis yanatokea.

4. Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal

Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal ni ugonjwa ambao husababisha mtoto kuwa na upungufu wa homoni katika homoni zingine na kutia chumvi katika utengenezaji wa zingine, ambazo zinaweza kusababisha kuongezeka, ujana wa mapema au shida zingine za mwili.

Jinsi matibabu hufanywa: Katika hali kama hizo, ni muhimu kwamba homoni zilizobadilishwa zitambuliwe ili uingizwaji wa homoni ufanyike, na katika hali nyingi ni muhimu kufanywa kwa maisha yote.

5. Fibrosisi ya cystic

Cystic fibrosis ni shida ambayo idadi kubwa ya kamasi hutengenezwa, na kuathiri mfumo wa kupumua na pia kuathiri kongosho, kwa hivyo ni muhimu kwamba ugonjwa huo utambuliwe katika jaribio la miguu ili matibabu yaweze kuanza na kuanza. zinazuiliwa. Jifunze jinsi ya kutambua cystic fibrosis.

Jinsi matibabu hufanywa: Matibabu ya cystic fibrosis inajumuisha utumiaji wa dawa za kuzuia uchochezi, lishe ya kutosha na tiba ya kupumua ili kupunguza dalili za ugonjwa, haswa ugumu wa kupumua.

6. Upungufu wa Biotinidase

Upungufu wa Biotinidase ni shida ya kuzaliwa ambayo husababisha kutoweza kwa mwili kuchakata tena biotini, ambayo ni vitamini muhimu sana kuhakikisha afya ya mfumo wa neva. Kwa hivyo, watoto walio na shida hii wanaweza kupata kifafa, ukosefu wa uratibu wa magari, ucheleweshaji wa ukuaji na upotezaji wa nywele.

Jinsi matibabu hufanywa: Katika hali kama hizo, daktari anaonyesha ulaji wa vitamini biotini kwa maisha kulipa fidia kwa kutoweza kwa mwili kutumia vitamini hii.

Mtihani wa mguu uliopanuliwa

Jaribio lililokuzwa la kisigino hufanywa kwa lengo la kutambua magonjwa mengine ambayo sio mara kwa mara, lakini hiyo inaweza kutokea haswa ikiwa mwanamke amekuwa na mabadiliko yoyote au maambukizo wakati wa ujauzito. Kwa hivyo, mtihani uliopanuliwa wa kisigino unaweza kusaidia kutambua:

• Galactosemia: ugonjwa ambao hufanya mtoto ashindwe kuchimba sukari iliyopo kwenye maziwa, ambayo inaweza kusababisha kuharibika kwa mfumo mkuu wa neva;
• Toxoplasmosis ya kuzaliwa: ugonjwa ambao unaweza kusababisha kifo au kusababisha upofu, homa ya manjano ambayo ni ngozi ya manjano, degedege au upungufu wa akili;
• Upungufu wa glukosi-6-phosphate dehydrogenase: inawezesha kuonekana kwa anemias, ambayo inaweza kutofautiana kwa kiwango;
• Kaswende ya kuzaliwa: ugonjwa mbaya ambao unaweza kusababisha ushiriki wa mfumo mkuu wa neva;
• UKIMWI: ugonjwa ambao husababisha uharibifu mkubwa wa mfumo wa kinga, ambao bado hauna tiba;
• Rubella ya kuzaliwa: husababisha ulemavu wa kuzaliwa kama mtoto wa jicho, uziwi, udumavu wa akili na hata ulemavu wa moyo;
• Malengelenge ya kuzaliwa: ugonjwa nadra ambao unaweza kusababisha vidonda vya ndani kwenye ngozi, utando wa macho na macho, au kusambazwa, kuathiri sana mfumo mkuu wa neva;
• Ugonjwa wa cytomegalovirus wa kuzaliwa: inaweza kutoa hesabu za ubongo na upungufu wa akili na motor;
• Ugonjwa wa chagas wa kuzaliwa: ugonjwa wa kuambukiza ambao unaweza kusababisha upungufu wa akili, psychomotor na mabadiliko ya macho.

Ikiwa kisigino kinagundua yoyote ya magonjwa haya, maabara huwasiliana na familia ya mtoto kwa simu na mtoto lazima afanyiwe vipimo zaidi ili kudhibitisha ugonjwa huo au anapelekwa kwa ushauri maalum wa matibabu. Jua vipimo vingine ambavyo mtoto anapaswa kufanya baada ya kuzaliwa.