Je! Upungufu wa Dopamine ni nini?

Content.

• Dalili ni nini?
• Ni nini husababisha hali hii?
• Ni nani aliye katika hatari?
• Inagunduliwaje?
• Inatibiwaje?
• Inaathirije matarajio ya maisha?

Je! Hii ni kawaida?

Ugonjwa wa upungufu wa Dopamini ni hali ya urithi nadra ambayo ina kesi 20 tu zilizothibitishwa. Inajulikana pia kama ugonjwa wa upungufu wa usafirishaji wa dopamine na watoto wachanga parkinsonism-dystonia.

Hali hii huathiri uwezo wa mtoto kusonga mwili na misuli yake. Ingawa dalili kawaida huonekana wakati wa utoto, zinaweza kuonekana hadi baadaye utotoni.

Dalili ni sawa na zile za shida zingine za harakati, kama ugonjwa wa watoto wa Parkinson. Kwa sababu ya hii, mara nyingi Watafiti wengine pia hufikiria kuwa ni kawaida zaidi kuliko ilivyofikiriwa hapo awali.

Hali hii inaendelea, ambayo inamaanisha kuwa mbaya kwa muda. Hakuna tiba, kwa hivyo matibabu inazingatia kudhibiti dalili.

Endelea kusoma ili ujifunze zaidi.

Dalili ni nini?

Dalili kawaida ni sawa bila kujali umri wanaokua. Hii inaweza kujumuisha:

• misuli ya misuli
• spasms ya misuli
• kutetemeka
• misuli kusonga polepole sana (bradykinesia)
• ugumu wa misuli (ugumu)
• kuvimbiwa
• ugumu wa kula na kumeza
• ugumu wa kuzungumza na kuunda maneno
• shida kushikilia mwili katika wima
• shida na usawa wakati umesimama na unatembea
• harakati za macho zisizodhibitiwa

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• ugonjwa wa reflux ya gastroesophageal (GERD)
• maradhi ya mara kwa mara ya nimonia
• ugumu wa kulala

Ni nini husababisha hali hii?

Kulingana na Maktaba ya Kitaifa ya Tiba ya Merika, shida hii ya maumbile husababishwa na mabadiliko kwa SLC6A3 jeni. Jeni hili linahusika katika uundaji wa protini ya kusafirisha dopamine. Protini hii inadhibiti ni kiasi gani dopamine inasafirishwa kutoka kwa ubongo kwenda kwenye seli tofauti.

Dopamine inahusika katika kila kitu kutoka kwa utambuzi na mhemko, hadi uwezo wa kudhibiti harakati za mwili. Ikiwa kiwango cha dopamine kwenye seli ni cha chini sana, inaweza kuathiri udhibiti wa misuli.

Ni nani aliye katika hatari?

Upungufu wa Dopamini ni shida ya maumbile, ikimaanisha mtu huzaliwa nayo. Sababu kuu ya hatari ni muundo wa maumbile ya wazazi wa mtoto. Ikiwa wazazi wote wana nakala moja ya waliobadilishwa SLC6A3 jeni, mtoto wao atapokea nakala mbili za jeni iliyobadilishwa na kurithi ugonjwa.

Inagunduliwaje?

Mara nyingi, daktari wa mtoto wako anaweza kufanya uchunguzi baada ya kuona changamoto zozote ambazo wanaweza kuwa nazo na usawa au harakati. Daktari atathibitisha utambuzi kwa kuchukua sampuli ya damu ili kupima alama za maumbile ya hali hiyo.

Wanaweza pia kuchukua sampuli ya giligili ya ubongo kutafuta asidi zinazohusiana na dopamine. Hii inajulikana kama.

Inatibiwaje?

Hakuna mpango wa matibabu uliowekwa wa hali hii. Jaribio na makosa mara nyingi ni muhimu kuamua ni dawa zipi zinaweza kutumika kwa usimamizi wa dalili.

wamefanikiwa zaidi katika kudhibiti shida zingine za harakati zinazohusiana na uzalishaji wa dopamine. Kwa mfano, levodopa imekuwa ikitumika vyema kupunguza dalili za ugonjwa wa Parkinson.

Ropinirole na pramipexole, ambao ni wapinzani wa dopamine, wametumika kutibu ugonjwa wa Parkinson kwa watu wazima. Watafiti wametumia dawa hii kwa ugonjwa wa upungufu wa dopamine. Walakini, utafiti zaidi unahitajika ili kubaini athari zinazoweza kutokea za muda mfupi na mrefu.

Mikakati mingine ya kutibu na kudhibiti dalili ni sawa na shida zingine za harakati. Hii ni pamoja na mabadiliko ya dawa na mtindo wa maisha ili kutibu:

• ugumu wa misuli
• maambukizi ya mapafu
• shida za kupumua
• GERD
• kuvimbiwa

Inaathirije matarajio ya maisha?

Watoto na watoto walio na ugonjwa wa upungufu wa usafirishaji wa dopamine wanaweza kuwa na maisha mafupi. Hii ni kwa sababu wanahusika zaidi na maambukizo ya mapafu yanayotishia maisha na magonjwa mengine ya kupumua.

Katika hali nyingine, mtazamo wa mtoto ni mzuri zaidi ikiwa dalili zao hazionekani wakati wa utoto.