Mtihani wa mabadiliko ya MTHFR

Content.

• Je! Mtihani wa mabadiliko ya MTHFR ni nini?
• Inatumika kwa nini?
• Kwa nini ninahitaji mtihani wa mabadiliko ya MTHFR?
• Ni nini hufanyika wakati wa mtihani wa mabadiliko ya MTHFR?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa mabadiliko ya MTHFR?
• Marejeo

Je! Mtihani wa mabadiliko ya MTHFR ni nini?

Jaribio hili linatafuta mabadiliko (mabadiliko) katika jeni inayoitwa MTHFR. Jeni ni vitengo vya msingi vya urithi uliopitishwa kutoka kwa mama na baba yako.

Kila mtu ana jeni mbili za MTHFR, moja imerithiwa kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako. Mabadiliko yanaweza kutokea katika jeni moja au zote mbili za MTHFR. Kuna aina tofauti za mabadiliko ya MTHFR. Jaribio la MTHFR linatafuta mabadiliko haya mawili, pia yanajulikana kama anuwai. Tofauti za MTHFR huitwa C677T na A1298C.

Jeni la MTHFR husaidia mwili wako kuvunja dutu inayoitwa homocysteine. Homocysteine ​​ni aina ya asidi ya amino, kemikali ambayo mwili wako hutumia kutengeneza protini. Kawaida, asidi ya folic na vitamini B vingine huvunja homocysteine ​​na kuibadilisha kuwa vitu vingine mwili wako unahitaji. Wakati huo inapaswa kuwa na homocysteine ​​kidogo iliyoachwa kwenye mfumo wa damu.

Ikiwa una mabadiliko ya MTHFR, jeni lako la MTHFR haliwezi kufanya kazi sawa. Hii inaweza kusababisha homocysteine ​​nyingi kujengwa katika damu, na kusababisha shida anuwai za kiafya, pamoja na:

• Homocystinuria, shida inayoathiri macho, viungo, na uwezo wa utambuzi. Kawaida huanza katika utoto wa mapema.
• Kuongezeka kwa hatari ya ugonjwa wa moyo, kiharusi, shinikizo la damu, na kuganda kwa damu

Kwa kuongezea, wanawake walio na mabadiliko ya MTHFR wana hatari kubwa ya kupata mtoto na moja ya kasoro zifuatazo za kuzaliwa:

• Spina bifida, inayojulikana kama kasoro ya bomba la neva. Hii ni hali ambayo mifupa ya mgongo haifungi kabisa karibu na uti wa mgongo.
• Anencephaly, aina nyingine ya kasoro ya bomba la neva. Katika shida hii, sehemu za ubongo na / au fuvu zinaweza kukosa au kuharibika.

Unaweza kupunguza viwango vyako vya homocysteine ​​kwa kuchukua asidi ya folic au vitamini B zingine Hizi zinaweza kuchukuliwa kama virutubisho au kuongezwa kupitia mabadiliko ya lishe. Ikiwa unahitaji kuchukua asidi ya folic au vitamini B zingine, mtoa huduma wako wa afya atapendekeza ni chaguo gani bora kwako.

Majina mengine: plasma ya jumla ya homocysteine, methylenetetrahydrofolate reductase uchambuzi wa mabadiliko ya DNA

Inatumika kwa nini?

Jaribio hili hutumiwa kujua ikiwa una moja ya mabadiliko mawili ya MTHFR: C677T na A1298C. Mara nyingi hutumiwa baada ya vipimo vingine kuonyesha una viwango vya juu zaidi vya kawaida vya homocysteine ​​katika damu. Masharti kama vile cholesterol nyingi, ugonjwa wa tezi, na upungufu wa lishe pia inaweza kuongeza viwango vya homocysteine. Jaribio la MTHFR litathibitisha ikiwa viwango vilivyoinuliwa husababishwa na mabadiliko ya maumbile.

Ingawa mabadiliko ya MTHFR huleta hatari kubwa ya kasoro za kuzaliwa, jaribio halipendekezwi kwa wanawake wajawazito. Kuchukua virutubisho vya asidi ya folic wakati wa ujauzito kunaweza kupunguza sana hatari ya kasoro za kuzaliwa kwa mirija ya neva. Kwa hivyo wanawake wengi wajawazito wanahimizwa kuchukua asidi ya folic, ikiwa wana mabadiliko ya MTHFR au la.

Kwa nini ninahitaji mtihani wa mabadiliko ya MTHFR?

Unaweza kuhitaji jaribio hili ikiwa:

• Ulikuwa na jaribio la damu ambalo lilionyesha kiwango cha juu zaidi kuliko kawaida ya homocysteine
• Jamaa wa karibu aligunduliwa na mabadiliko ya MTHFR
• Wewe na / au wanafamilia wa karibu wana historia ya ugonjwa wa moyo mapema au shida ya mishipa ya damu

Mtoto wako mpya pia anaweza kupata mtihani wa MTHFR kama sehemu ya uchunguzi wa kawaida wa watoto wachanga. Uchunguzi wa watoto wachanga ni mtihani rahisi wa damu ambao huangalia magonjwa anuwai anuwai.

Ni nini hufanyika wakati wa mtihani wa mabadiliko ya MTHFR?

Mtaalam wa huduma ya afya atachukua sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa mkononi mwako, akitumia sindano ndogo. Baada ya sindano kuingizwa, kiasi kidogo cha damu kitakusanywa kwenye bomba la chupa au chupa. Unaweza kuhisi kuumwa kidogo wakati sindano inapoingia au kutoka. Kawaida hii huchukua chini ya dakika tano.

Kwa uchunguzi wa watoto wachanga, mtaalamu wa huduma ya afya atasafisha kisigino cha mtoto wako na pombe na kushika kisigino na sindano ndogo. Atakusanya matone machache ya damu na kuweka bandeji kwenye wavuti.

Upimaji hufanywa mara nyingi wakati mtoto ana umri wa siku 1 hadi 2, kawaida katika hospitali ambayo alizaliwa. Ikiwa mtoto wako hakuzaliwa hospitalini au ikiwa umetoka hospitalini kabla mtoto hajajaribiwa, zungumza na mtoa huduma wako wa afya juu ya kupanga upimaji haraka iwezekanavyo.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?

Huna haja ya maandalizi maalum ya jaribio la mabadiliko ya MTHFR.

Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?

Kuna hatari ndogo sana kwako au kwa mtoto wako na upimaji wa MTHFR. Unaweza kuwa na maumivu kidogo au michubuko mahali ambapo sindano iliwekwa, lakini dalili nyingi huenda haraka.

Mtoto wako anaweza kuhisi Bana kidogo wakati kisigino kimefungwa, na michubuko ndogo inaweza kuunda kwenye wavuti. Hii inapaswa kuondoka haraka.

Matokeo yanamaanisha nini?

Matokeo yako yataonyesha ikiwa una chanya au hasi kwa mabadiliko ya MTHFR. Ikiwa ni chanya, matokeo yataonyesha ni yapi kati ya mabadiliko mawili unayo, na ikiwa una nakala moja au mbili za jeni lililobadilishwa. Ikiwa matokeo yako yalikuwa hasi, lakini una viwango vya juu vya homocysteine, mtoa huduma wako wa afya anaweza kuagiza vipimo zaidi ili kujua sababu.

Bila kujali sababu ya viwango vya juu vya homocysteine, mtoa huduma wako wa afya anaweza kupendekeza kuchukua asidi ya folic na / au virutubisho vingine vya vitamini B, na / au kubadilisha lishe yako. Vitamini B vinaweza kusaidia kuleta viwango vyako vya homocysteine ​​kurudi kwenye hali ya kawaida.

Ikiwa una maswali juu ya matokeo yako, zungumza na mtoa huduma wako wa afya.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa mabadiliko ya MTHFR?

Watoa huduma wengine wa afya huchagua kujaribu tu viwango vya homocysteine, badala ya kufanya jaribio la jeni la MTHFR. Hiyo ni kwa sababu matibabu mara nyingi ni sawa, ikiwa kiwango cha juu cha homocysteine ​​husababishwa na mabadiliko.

Marejeo

1. Kliniki ya Cleveland [Mtandao]. Cleveland (OH): Kliniki ya Cleveland; c2018. Mtihani wa Maumbile Hauhitaji; 2013 Sep 27 [iliyotajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Uchunguzi wa watoto wachanga kwa homocystinurias na shida ya methylation: mapitio ya kimfumo na miongozo iliyopendekezwa. J Urithi Metab Dis [Mtandao]. 2015 Nov [imetajwa 2018 Aug 18]; 38 (6): 1007-1019. Inapatikana kutoka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Afya ya watoto kutoka Nemours [Mtandaoni]. Msingi wa Nemours; c1995–2018. Uchunguzi wa watoto wachanga; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington DC: Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2018. Homocysteine; [ilisasishwa 2018 Machi 15; alitoa mfano 2018 Aga 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington D.C .; Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2018. Mabadiliko ya MTHFR; [ilisasishwa 2017 Novemba 5; alitoa mfano 2018 Aga 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Machi ya Dimes [Mtandao]. Milima Nyeupe (NY): Machi ya Dimes; c2018.Uchunguzi wa watoto wachanga kwa mtoto wako; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Kliniki ya Mayo: Maabara ya Matibabu ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1995–2018. Kitambulisho cha Mtihani: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Kupunguza C677T, Kubadilisha, Damu: Kliniki na Ufafanuzi; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc .; c2018. Homocystinuria; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kamusi ya NCI ya Masharti ya Saratani: jeni; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Kituo cha Kitaifa cha Kuendeleza Sayansi ya Tafsiri: Maumbile na Magonjwa ya nadra Kituo cha Habari [Internet]. Gaithersburg (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Homocystinuria kutokana na upungufu wa MTHFR; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Kituo cha Kitaifa cha Kuendeleza Sayansi ya Tafsiri: Maumbile na Magonjwa ya nadra Kituo cha Habari [Internet]. Gaithersburg (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Tofauti ya jeni la MTHFR; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Jeni la MTHFR; 2018 Aug 14 [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Je! Mabadiliko ya jeni ni nini na mabadiliko yanatokeaje ?; 2018 Aug 14 [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Taasisi ya Moyo, Mapafu, na Damu [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Uchunguzi wa Damu; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Utambuzi wa Jaribio [Mtandaoni]. Utambuzi wa Jaribio; c2000–2017. Kituo cha Mtihani: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Uchambuzi wa Mabadiliko ya DNA; [imetajwa 2018 Aug 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, na Moll S. Homocysteine ​​na MTHFR Mabadiliko: Uhusiano na Thrombosis na Ugonjwa wa Artery Coronary. Mzunguko [Mtandaoni]. 2005 Mei 17 [iliyotajwa 2018 Aug 18]; 111 (19): e289–93. Inapatikana kutoka: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.