Osteogenesis imperfecta: ni nini, aina na matibabu

Content.

• Aina kuu
• Ni nini kinachosababisha upungufu wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa
• Dalili zinazowezekana
• Jinsi ya kudhibitisha utambuzi
• Je! Ni chaguzi gani za matibabu
• Jinsi ya kutunza watoto walio na kasoro ya ugonjwa wa ugonjwa wa viungo vya chini

Osteogenesis imperfecta, pia inajulikana kama ugonjwa wa mifupa ya glasi, ni ugonjwa nadra sana wa maumbile ambao unasababisha mtu huyo kuwa na ulemavu, mifupa mifupi na dhaifu zaidi, anayeweza kukabiliwa na mifupa ya mara kwa mara.

Udhaifu huu unaonekana kuwa ni kwa sababu ya kasoro ya maumbile inayoathiri utengenezaji wa kolajeni ya aina 1, ambayo asili hutengenezwa na osteoblasts na husaidia kuimarisha mifupa na viungo. Kwa hivyo, mtu ambaye ana osteogenesis imperfecta amezaliwa tayari na hali hiyo, na anaweza kutoa visa vya kuvunjika mara kwa mara katika utoto, kwa mfano.

Ingawa osteogenesis imperfecta bado haijatibiwa, kuna matibabu ambayo husaidia kuboresha hali ya maisha ya mtu, kupunguza hatari na mzunguko wa fractures.

Aina kuu

Kulingana na uainishaji wa Sillence, kuna aina 4 za ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa mgongo, ambayo ni pamoja na:

• Andika I: ni aina ya ugonjwa wa kawaida na nyepesi zaidi, na kusababisha mabadiliko kidogo ya mifupa. Walakini, mifupa ni dhaifu na inaweza kuvunjika kwa urahisi;
• Aina ya II: ni aina mbaya zaidi ya ugonjwa ambayo husababisha kijusi kuvunjika ndani ya uterasi ya mama, na kusababisha utoaji mimba katika hali nyingi;
• Aina ya III: watu walio na aina hii, kawaida, hawakuli vya kutosha, upungufu wa sasa kwenye mgongo na wazungu wa macho wanaweza kutoa rangi ya kijivu;
• Aina ya IV: ni aina ya wastani ya ugonjwa, ambayo kuna upungufu kidogo kwenye mifupa, lakini hakuna mabadiliko ya rangi kwenye sehemu nyeupe ya macho.

Katika hali nyingi, ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa hupita kwa watoto, lakini dalili na ukali wa ugonjwa unaweza kuwa tofauti, kwani aina ya ugonjwa inaweza kubadilika kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto.

Ni nini kinachosababisha upungufu wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa

Ugonjwa wa mfupa wa glasi huibuka kwa sababu ya mabadiliko ya maumbile kwenye jeni inayohusika na kutengeneza collagen ya aina 1, protini kuu inayotumika kuunda mifupa yenye nguvu.

Kwa kuwa ni mabadiliko ya maumbile, osteogenesis imperfecta inaweza kupita kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto, lakini pia inaweza kuonekana bila kesi zingine katika familia, kwa sababu ya mabadiliko wakati wa ujauzito, kwa mfano.

Dalili zinazowezekana

Mbali na kusababisha mabadiliko katika malezi ya mfupa, watu ambao wana osteogenesis imperfecta wanaweza pia kuwa na dalili zingine kama:

• Viungo vilivyo huru;
• Meno dhaifu;
• Rangi ya hudhurungi ya nyeupe ya macho;
• Mzunguko usiokuwa wa kawaida wa mgongo (scoliosis);
• Kupoteza kusikia;
• Shida za kupumua mara kwa mara;
• Mfupi;
• Ngiri za inguinal na umbilical;
• Kubadilisha valves za moyo.

Kwa kuongezea, kwa watoto walio na kasoro ya osteogenesis, kasoro za moyo pia zinaweza kugunduliwa, ambazo zinaweza kuishia kuwa hatari kwa maisha.

Jinsi ya kudhibitisha utambuzi

Utambuzi wa osteogenesis imperfecta unaweza, wakati mwingine, kufanywa hata wakati wa ujauzito, ikiwa kuna hatari kubwa ya mtoto kuzaliwa na hali hiyo. Katika visa hivi, sampuli inachukuliwa kutoka kwenye kitovu ambapo collagen inayozalishwa na seli za fetasi kati ya wiki 10 hadi 12 za ujauzito zinachambuliwa. Njia nyingine isiyo ya kawaida ni kufanya ultrasound kutambua fractures ya mfupa.

Baada ya kuzaliwa, utambuzi unaweza kufanywa na daktari wa watoto au daktari wa watoto, kupitia uchunguzi wa dalili, historia ya familia au kupitia majaribio kama X-rays, vipimo vya maumbile na vipimo vya damu biochemical.

Je! Ni chaguzi gani za matibabu

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa osteogenesis imperfecta na, kwa hivyo, ni muhimu kuwa na mwongozo kutoka kwa daktari wa mifupa. Kawaida dawa za bisphosphonate hutumiwa kusaidia kufanya mifupa kuwa na nguvu na kupunguza hatari ya kuvunjika. Walakini, ni muhimu sana kwamba aina hii ya matibabu inakaguliwa kila wakati na daktari, kwani inaweza kuwa muhimu kurekebisha kipimo cha matibabu kwa muda.

Wakati fractures inapoibuka, daktari anaweza kuzuia mfupa kwa kutupwa au kuchagua upasuaji, haswa ikiwa kuna fractures nyingi au ambayo inachukua muda mrefu kupona. Matibabu ya fractures ni sawa na ile ya watu ambao hawana hali hiyo, lakini kipindi cha uhamishaji kawaida huwa kifupi.

Tiba ya mwili kwa ugonjwa wa osteogenesis imperfecta pia inaweza kutumika katika hali zingine kusaidia kuimarisha mifupa na misuli inayounga mkono, kupunguza hatari ya kuvunjika.

Jinsi ya kutunza watoto walio na kasoro ya ugonjwa wa ugonjwa wa viungo vya chini

Tahadhari zingine za kutunza watoto walio na ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ngozi ni

• Epuka kuinua mtoto kwa kwapa, kuunga mkono uzito kwa mkono mmoja chini ya kitako na mwingine nyuma ya shingo na mabega;
• Usivute mtoto kwa mkono au mguu;
• Chagua kiti cha usalama na pedi laini inayomruhusu mtoto kuondolewa na kuwekwa kwa bidii kidogo.

Watoto wengine walio na osteogenesis isiyokamilika wanaweza kufanya mazoezi mepesi, kama vile kuogelea, kwani husaidia kupunguza hatari ya kuvunjika. Walakini, wanapaswa kufanya hivyo tu baada ya mwongozo wa daktari na chini ya usimamizi wa mwalimu wa elimu ya mwili au mtaalamu wa mwili.