Sababu za ugonjwa wa Alagille na jinsi ya kutibu

Content.

• Dalili zinazowezekana
• Sababu za ugonjwa wa Alagille
• Utambuzi wa ugonjwa wa Alagille
• Matibabu ya ugonjwa wa Alagille

Ugonjwa wa Alagille ni ugonjwa nadra wa maumbile ambao huathiri vibaya viungo kadhaa, haswa ini na moyo, na inaweza kuwa mbaya. Ugonjwa huu unaonyeshwa na njia za kutosha za bile na hepatic, na hivyo kusababisha mkusanyiko wa bile kwenye ini, ambayo inazuia kufanya kazi kawaida kuondoa taka kutoka kwa damu.

Dalili bado zinaonyeshwa wakati wa utoto, na inaweza kuwa sababu ya jaundi ya muda mrefu kwa watoto wachanga. Katika hali nyingine, dalili zinaweza kutambuliwa, na kusababisha uharibifu mkubwa na katika hali mbaya zaidi inaweza kuwa muhimu kupandikiza viungo vilivyoathiriwa.

Dalili zinazowezekana

Mbali na ukosefu wa bomba la bile, ugonjwa wa Alagille husababisha ishara na dalili anuwai, kama vile:

• Ngozi ya manjano;
• Madoa ya macho;
• Mifupa ya mgongo katika sura ya kipepeo;
• Kujitokeza kwa paji la uso, kidevu na pua;
• Shida za moyo;
• Ucheleweshaji wa maendeleo;
• Kuwasha kwa jumla;
• Amana ya cholesterol kwenye ngozi;
• Stenosis ya mapafu ya pembeni;
• Mabadiliko ya macho.

Mbali na dalili hizi, kutofaulu kwa ini pia kunaweza kutokea kimaendeleo, upungufu wa moyo na figo. Kwa ujumla, ugonjwa hutulia kati ya umri wa miaka 4 hadi 10, lakini mbele ya kushindwa kwa ini au uharibifu wa moyo, hatari ya vifo ni kubwa zaidi.

Sababu za ugonjwa wa Alagille

Ugonjwa wa Alagille ni ugonjwa mkubwa wa autosomal, ambayo inamaanisha kuwa ikiwa mmoja wa wazazi wa mtoto ana shida hii, mtoto ana uwezekano wa kuwa na ugonjwa huo kwa asilimia 50%. Walakini, mabadiliko yanaweza pia kutokea kwa mtoto, hata ikiwa wazazi wote wawili wana afya.

Ugonjwa huu unasababishwa kwa sababu ya mabadiliko au mabadiliko katika mlolongo wa DNA ambao huweka jeni maalum, iliyo kwenye kromosomu 20, ambayo inahusika na utendaji wa kawaida wa ini, moyo na viungo vingine, na kusababisha kutofanya kazi kawaida.

Utambuzi wa ugonjwa wa Alagille

Kwa kuwa husababisha dalili nyingi, utambuzi wa ugonjwa huu unaweza kufanywa kwa njia kadhaa, ambayo kawaida ni biopsy ya ini.

Tathmini ya ishara na dalili

Ikiwa ngozi ni ya manjano, au ikiwa kuna usumbufu wa uso na mgongo, shida ya moyo na figo, mabadiliko ya ophthalmic, au ucheleweshaji wa ukuaji, kuna uwezekano mkubwa kwamba mtoto atasumbuliwa na ugonjwa huu. Walakini, kuna njia zingine za kugundua ugonjwa.

Kupima utendaji wa kongosho

Uchunguzi unaweza kufanywa kutathmini utendaji wa kongosho, kuamua ni kiasi gani cha mafuta kinachoingizwa na chakula kinacholiwa na mtoto, kupitia uchambuzi wa kinyesi. Walakini, vipimo zaidi vinapaswa kufanywa, kwani jaribio hili pekee linaweza kuwa kiashiria cha magonjwa mengine.

Tathmini na daktari wa moyo

Daktari wa moyo anaweza kugundua shida ya moyo kupitia echocardiogram, ambayo ina ultrasound ya moyo kuona muundo na utendaji, au kupitia elektrokardiogram inayopima mdundo wa moyo.

Tathmini na mtaalam wa macho

Mtaalam wa macho anaweza kufanya uchunguzi maalum wa macho ili kugundua hali isiyo ya kawaida, usumbufu wowote machoni au mabadiliko ya rangi kwenye retina.

Tathmini ya X-ray ya mgongo 

Kufanya X-ray kwenye mgongo kunaweza kusaidia kugundua mifupa ya mgongo katika sura ya kipepeo, ambayo ndio kasoro ya kawaida inayohusishwa na ugonjwa huu.

Matibabu ya ugonjwa wa Alagille

Ugonjwa huu hauna tiba, hata hivyo, ili kuboresha dalili na ubora wa maisha, dawa zinazodhibiti mtiririko wa bile hushauriwa, kama vile Ursodiol na multivitamini zilizo na vitamini A, D, E, K, kalsiamu na zinki ili kurekebisha upungufu wa lishe ambao unaweza kutokea kwa sababu ya ugonjwa.

Katika hali mbaya zaidi, inaweza kuwa muhimu kuamua upasuaji au hata upandikizaji wa viungo kama ini na moyo.