Cri du Chat Syndrome: ni nini, sababu na matibabu

Content.

• Dalili kuu
• Ni nini husababisha ugonjwa huu
• Jinsi matibabu hufanyika
• Shida za Cri du Chat
• Matarajio ya maisha

Ugonjwa wa Cri du Chat, unaojulikana kama ugonjwa wa paka meow, ni ugonjwa nadra wa maumbile ambao hutokana na hali isiyo ya kawaida ya kimaumbile kwenye kromosomu, kromosomu 5 na ambayo inaweza kusababisha kucheleweshwa kwa maendeleo ya neuropsychomotor, ucheleweshaji wa kiakili na, katika hali zaidi shida kubwa, kuharibika kwa kazi. ya moyo na figo.

Jina la ugonjwa huu linatokana na dalili ya tabia ambayo kilio cha mtoto mchanga ni sawa na meow ya paka, kwa sababu ya shida ya larynx ambayo inaishia kubadilisha sauti ya kilio cha mtoto. Lakini baada ya umri wa miaka 2, sauti ya kupendeza huwa inapotea.

Kwa sababu meowing ni tabia maalum ya ugonjwa wa Cri du Chat, utambuzi hufanywa katika masaa ya kwanza ya maisha, na kwa hivyo, mtoto anaweza kupelekwa mapema kwa matibabu sahihi.

Dalili kuu

Dalili ya tabia ya ugonjwa huu ni kulia kama kupunguka kwa paka. Kwa kuongezea, kuna ishara zingine ambazo zinaweza kuzingatiwa mara tu baada ya kuzaliwa, kama vile:

• Vidole au vidole viliungana pamoja;
• Uzito mdogo na umri;
• Mstari mmoja katika kiganja cha mkono;
• Kuchelewesha maendeleo;
• Kidevu kidogo;
• Udhaifu wa misuli;
• Daraja la chini la pua;
• Macho yenye nafasi;
• Microcephaly.

Utambuzi wa ugonjwa wa Cri Du Chat unafanywa katika wodi ya uzazi, masaa kadhaa baada ya mtoto kuzaliwa, kwa kuzingatia ishara zilizo hapo juu. Mara tu baada ya uthibitisho, wazazi wanaarifiwa juu ya shida zinazowezekana ambazo mtoto anaweza kuwa nazo wakati wa ukuaji, kama ugumu wa kujifunza na kulisha.

Watoto hawa wanaweza pia kuanza kutembea baadaye wakiwa na umri wa miaka 3, wakionyesha kutembea vibaya na inaonekana bila nguvu au usawa. Kwa kuongezea, katika utoto wa mapema wanaweza kuwa na tabia kama vile kutamani vitu fulani, kutokuwa na bidii na vurugu, kwa mfano.

Ni nini husababisha ugonjwa huu

Ugonjwa wa paka meow unasababishwa na mabadiliko ya kromosomu 5, ambayo kuna upotezaji wa kipande cha kromosomu. Ukali wa ugonjwa ni kwa sababu ya kiwango cha mabadiliko haya, ambayo ni kwamba, kipande kilipotea zaidi, ugonjwa huo utakuwa mkali zaidi.

Sababu za kutengwa kwa kipande hiki bado hazijulikani, lakini inajulikana kuwa sio hali ya urithi, ambayo ni kwamba, mabadiliko haya hufanyika nasibu na hayapitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa mtoto.

Jinsi matibabu hufanyika

Kwa sababu ni mabadiliko ya maumbile kwenye kromosomu, hakuna tiba ya ugonjwa huu, kwani mtoto amezaliwa tayari na hali hii na haiwezekani kubadilisha hali ya maumbile baada ya kuzaliwa. Walakini, matibabu hufanywa ili kuongeza hali ya maisha na kupunguza dalili za ugonjwa huo.

Mtoto hufuatiliwa kwa msaada wa wataalamu wa hotuba, wataalamu wa tiba ya mwili na wataalamu wa kazi, kuwezesha mabadiliko ya uratibu wa magari, ujuzi wa utambuzi na ufahamu, shughuli za maisha ya kila siku na katika uhusiano kati ya watu.

Ni muhimu kwamba matibabu yaanze haraka iwezekanavyo, kwani kuchochea mapema kunaruhusu ukuaji bora, kukabiliana na kukubalika kwa ugonjwa huo na mtu katika ujana na utu uzima.

Shida za Cri du Chat

Shida za ugonjwa huu zipo kulingana na ukali wa mabadiliko katika kromosomu, na katika hali hizi watoto wanaweza kutoa ishara kama shida kwenye mgongo, moyo au viungo vingine, udhaifu wa misuli wakati wa miaka ya kwanza ya maisha na shida katika kusikia na maono.

Walakini, shida hizi zinaweza kupunguzwa na matibabu na ufuatiliaji kutoka siku za kwanza za maisha.

Matarajio ya maisha

Wakati matibabu inapoanza katika miezi ya kwanza ya maisha na watoto kutimiza umri wa miaka 1, umri wa kuishi unachukuliwa kuwa wa kawaida, na mtu huyo anaweza kufikia uzee. Walakini, katika hali mbaya ambapo mtoto ana shida ya figo au moyo, na wakati matibabu hayatoshi, kifo kinaweza kutokea wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha.