Marfan syndrome ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Dalili kuu
• Sababu za ugonjwa wa Marfan
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Chaguzi za matibabu

Marfan Syndrome ni ugonjwa wa maumbile ambao huathiri tishu zinazojumuisha, ambayo inawajibika kwa msaada na unyoofu wa viungo anuwai mwilini. Watu wenye ugonjwa huu huwa warefu sana, wembamba na wana vidole na vidole virefu mno na pia wanaweza kuwa na mabadiliko katika mioyo yao, macho, mifupa na mapafu.

Ugonjwa huu hufanyika kwa sababu ya kasoro ya urithi katika jeni ya fibrillin-1, ambayo ndio sehemu kuu ya mishipa, kuta za ateri na viungo, na kusababisha sehemu na viungo vya mwili kuwa dhaifu. Utambuzi hufanywa na daktari mkuu au daktari wa watoto kupitia historia ya afya ya mtu, vipimo vya damu na picha na matibabu yanajumuisha kuunga mkono mfuatano unaosababishwa na ugonjwa huo.

Dalili kuu

Ugonjwa wa Marfan ni ugonjwa wa maumbile ambao husababisha mabadiliko katika mifumo anuwai ya mwili, na kusababisha ishara na dalili ambazo zinaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa au hata kwa maisha yote, ukali wake unatofautiana kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine. Ishara hizi zinaweza kuonekana katika maeneo yafuatayo:

• Moyo: matokeo kuu ya ugonjwa wa Marfan ni mabadiliko ya moyo, na kusababisha upotezaji wa msaada kwenye ukuta wa ateri, ambayo inaweza kusababisha aneurysm ya aortic, upanuzi wa ventrikali na kuenea kwa valve ya mitral;
• Mifupa: ugonjwa huu husababisha mifupa kukua kupita kiasi na inaweza kuonekana kupitia kuongezeka kwa chumvi kwa urefu wa mtu na kwa mikono, vidole na vidole ndefu sana. Kifua kilichotengwa, pia huitwapectus excavatum, hapo ndipo unyogovu unapojitokeza katikati ya kifua;
• Macho: ni kawaida kwa watu ambao wana ugonjwa huu kuhamishwa kwa retina, glaucoma, mtoto wa jicho, myopia na wanaweza kuwa na sehemu nyeupe zaidi ya jicho zaidi ya hudhurungi;
• Mgongo: dhihirisho la ugonjwa huu linaweza kuonekana katika shida za mgongo kama vile scoliosis, ambayo ni kupotoka kwa mgongo upande wa kulia au kushoto. Inawezekana pia kuona kuongezeka kwa kifuko cha dural katika mkoa wa lumbar, ambayo ndio utando unaofunika mkoa wa mgongo.

Ishara zingine ambazo zinaweza kujitokeza kwa sababu ya ugonjwa huu ni kulegea kwa kano, kilema kwenye kaakaa, inayojulikana kama paa la mdomo, na miguu tambarare, ambayo inajulikana kwa miguu mirefu, bila kupindika kwa pekee. Angalia zaidi ni nini gorofa na jinsi matibabu hufanywa.

Sababu za ugonjwa wa Marfan

Ugonjwa wa Marfan husababishwa na kasoro katika jeni inayoitwa fibrillin-1 au FBN1, ambayo ina jukumu la kuhakikisha msaada na kutengeneza nyuzi za elastic za viungo anuwai mwilini, kama mifupa, moyo, macho na mgongo.

Katika hali nyingi, kasoro hii ni ya urithi, hii inamaanisha kuwa hupitishwa kutoka kwa baba au mama kwenda kwa mtoto na inaweza kutokea kwa wanawake na wanaume. Walakini, katika hali zingine nadra, kasoro hii katika jeni inaweza kutokea kwa bahati na bila sababu inayojulikana.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa Marfan syndrome hufanywa na daktari mkuu au daktari wa watoto kulingana na historia ya familia ya mtu na mabadiliko ya mwili, na vipimo vya picha, kama vile echocardiografia na elektrokardiogram, vinaweza kuamriwa kugundua shida zinazowezekana moyoni, kama utengano wa aota. Jifunze zaidi juu ya kutengana kwa aortiki na jinsi ya kuitambua.

Mionzi ya X-ray, tomography iliyohesabiwa au upigaji picha wa sumaku pia imeonyeshwa kuangalia mabadiliko katika viungo vingine na vipimo vya damu, kama vile vipimo vya maumbile, ambavyo vinaweza kugundua mabadiliko katika jeni inayohusika na kuonekana kwa ugonjwa huu. Baada ya matokeo ya vipimo kutoka, daktari atatoa ushauri wa maumbile, ambayo mapendekezo juu ya maumbile ya familia yatapewa.

Chaguzi za matibabu

Matibabu ya ugonjwa wa Marfan hailengi kuponya ugonjwa, lakini inasaidia kupunguza dalili ili kuboresha hali ya maisha ya watu walio na ugonjwa huu na inakusudia kusaidia kupunguza upungufu wa mgongo, kuboresha harakati za viungo na kupunguza uwezekano wa kutengwa.

Kwa hivyo, wagonjwa walio na ugonjwa wa Marfan wanapaswa kufanya uchunguzi wa mara kwa mara wa moyo na mishipa ya damu, na kuchukua dawa kama vile beta-blockers, kuzuia uharibifu wa mfumo wa moyo. Kwa kuongezea, matibabu ya upasuaji inaweza kuwa muhimu kurekebisha vidonda kwenye ateri ya aortiki, kwa mfano.